葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)c.1311C＞T/IVS-1193T＞C与3'-UTR的多态性探讨

目的 对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性与3’-非翻译区(3'-untranslated regions,3’-UTR)的多态连锁相关性进行研究.同时了解粤东、华北地区健康人群中该突变基因的携带情况. 方法 应用全自动生化仪速率法测定G6PD活性,基因测序检测G6PD c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性.根据G6PD基因UTR区设计特异性引物,测序确证携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性的G6PD缺乏标本是否连锁有UTR单个碱基上的变异(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的变异. 结果 华南地区有39例G6PD缺乏样本检测到携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变,其3’-UTR和5'-UTR端没有检测到SNP位点的变异.同时,我们研究发现G6PD酶活性正常的人群中也携带有c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C变异,其在潮州、梅州各100名正常人群中发生率分别为15.7％和12％,在郑州和石家庄各50名正常人群中发生率分别为2％和8％.该变异在中国南方与北方的正常人群之间相比较有统计学差异.粤东地区G6PD缺乏者中携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变的样本并未发现连锁有UTR SNP位点突变.结论 关于G6PD c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变与G6PD缺乏之间的相关性值得进一步探讨.     

广东省发现首例Hb Ottawa

最近我们在我省潮州市作异常血红蛋白病普查时发现1例慢速异常血红蛋白,电泳行为属GD组,化学结构分析证明为Hb Ottawa:α15Gly→Arg,这种血红蛋白我省以前未见报道,现报告如下。先证者,女性,21岁,广东汉族人,体检未见异常。血象检查:Hb 115克/L,RBC4.12×10~(12)/L,网织红细胞1.4%,红细胞形态正常。血红蛋白碱性     

红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值

目的 评价在MCV<82fl的小红细胞人群中,红细胞(RBC)数和其它五种参数或公式区分珠蛋白生成障碍性贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)基因携带者和铁缺乏症患者(ID)的诊断价值.方法 1 673名"健康"人参加了该次研究.笔者检测了所有参加体检者的七项红细胞参数、血清铁,并对血样进行了血红蛋白电泳.以血清铁作为铁缺乏症(SI)的诊断指标(男性:SI<10 μmol/L,女性:SI<9.0 μmol/L),同时对所有的MCV<82fl的参检者全部检测了6种α珠蛋白生成障碍性贫血和17种β珠蛋白生成障碍性贫血基因.绘制RBC数和其它参数或数学公式用于诊断珠蛋白生成障碍性贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线).通过ROC曲线确定它们的诊断临界值(Cut-off值),并比较它们的敏感度、特异度和Youden指数.结果 1 673自然人群中共检出小红细胞164例,47.6%为α珠蛋白生成障碍性贫血、15.2%为β珠蛋白生成障碍性贫血、35.4%为铁缺乏症.基于ROC曲线,推算出RBC数目对于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断能力优于其它参数或公式.在男性群体中RBC的最佳诊断界值为5.41×1012/L,敏感度为82.5%,特异度为92.3%,Youden指数为74.8;在女性群体中RBC的最佳诊断界值为4.93×1012/L,敏感度为81.8%,特异度为94.4%,Youden指数为76.1.结论 RBC数目能准确、简捷地在小红细胞人群(MCV<82fl)中区分珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者和铁缺乏症患者,值得在珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,特别是经济比较落后的农村地区推广.     

见于广东的1例血红蛋白Ⅰ

1982年10月,在汕头地区随机抽样普查血红蛋白病时,发现1例电泳行为属H组的快速异常血红蛋白样品,化学结构分析证实为HbI。先证者,男,22岁,汉族,广东省揭阳县人,体检未见异常。血液学检查:Hbll.6g,RBC410万,红细胞形态基本正常。Hb醋纤薄膜电泳,先证者快速Hb成分的电泳位置在HbH稍后用区带洗脱液比色法等测得Hb各组分的相对含量为:快速成分20.5%,HbF0.9%,HbA_22.6%,HbA76%。异丙醇试验、H包涵     

四种尿酸酶法试剂的实验探讨

尿酸是核酸中嘌呤分解代谢的最终产物,由肾脏排泄,随尿液排出体外。当肾脏疾患引起肾功能衰竭,或体内核酸分解代谢过盛时(如痛风)引起血尿酸增高。此外饥饿、药物滥用、过度饮酒等也可使尿酸增高。 目前,各临床实验室测定血清尿酸普遍采用酶比色法。     

双剂型双缩脲法测定血清总蛋白

目的为克服乳浊、黄疸、溶血对血清总蛋白测定的影响，将双缩脲法改为双剂型方法。方法第一试剂为不含硫酸铜的双缩脲空白试剂，第二试剂系将原双缩脲试剂中的硫酸铜增加一倍，二者等量混合即成原法试剂。选取乳浊、黄疸、溶血及外观正常标本用新法与原法同时在日立7060自动生化分析仪上测定总蛋白含量。结果血清总胆红素每增加100μmol／L，原法总蛋白增加0．7g／L，新法不受干扰；乳浊血清对原法结果影响十分明显，新法完全可排除乳浊干扰；标本溶血时，血红蛋白中的血红素与珠蛋白均对总蛋白测定结果造成明显影响，每1g／L血红蛋白可使原法总蛋白结果增加2．2g／L，可使新法增加0．8g／L；外观基本正常标本二法结果无显著差别。结论双剂型双缩脲法在不改变原法反应原理，保留原法优点的基础上，能克服黄疸、乳浊的干扰，明显减少溶血的干扰，而且适合于自动分析。     

普及型水平离心机用作微量红细胞比积测定

我们用国产普及型水平离心机代替高速微量压积仪,配以肝素化毛细玻管作红细胞比积微量测定,收到了满意效果,现报道于下.     

临床标本中产超广谱β-内酰胺酶菌株的检测及耐药性分析

目的：了解临床感染标本中产超广谱β－内酰胺酶（ESBLs)菌株的分离率及其耐药性，以协助指导临床合理用药。方法：采用美国NCCLS药敏试验纸片扩散法的初筛试验和确证试验检测ESBLs。结果：在574株临床分离的革兰阴性杆菌中，有127株ESBLs阳性，其中主要是大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌、肠杆菌属，检出率分别为30．2％，25．0％，25．0％。研究发现，产ESBLs菌株引起感染多见于尿、伤口和呼吸道标本。产ESBLs菌对亚胺培南的耐药率最低，其次是哌拉西林／他唑巴坦和阿米卡星。结论：产ESBLs菌株的耐药性明显高于非产ESBLs菌株，治疗产ESBLs菌感染时，首选亚胺培南，其次是哌拉西林／他唑巴坦。     

潮州市α－地中海贫血的初步研究（附32例临床报告）

潮州市α－地中海贫血的初步研究（附３２例临床报告）广东省汕头市中心医院郭学创广东省潮州市中心医院陈钊广东省汕头卫校吴教仁α－地中海贫血（简称α－地贫）是由于α－球蛋白链合成部分或完全受抑制而引起的遗传性血红蛋白病。各型的α－地贫以血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）...     

醋纤膜电泳—考马斯亮蓝染色定量测定HbA_2

醋纤膜电泳测定HbA_2 有直接洗脱比色法与氨基黑10B 染色法这两种方法测得的结果仍有不同。我们将考马斯亮蓝(CBG)染色法应用于HbA_2 定量测定,提高了测定的灵敏度.