TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究

目的 在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法 ①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的213例体检健康儿童。②提取样本外周血基因组DNA,进行TGFBR3基因外显子靶向测序。测序获得的病例组特异的单核苷酸变异(SNV)与数据库dbSNP(version137)和千人基因组比对,筛选出疾病特异性稀有或新发突变,行Sanger测序验证。③构建野生型和突变型TGFBR3表达载体,在HEK293T细胞中表达后用免疫印迹检测外源TGFBR3蛋白水平,并用荧光素酶报告基因检测突变对TGF-β信号通路的影响。结果 分别于3个CHD患儿中筛选得到3个CHD特异性的TGFBR3新发/稀有杂合突变,其中TGFBR3^K685R为新发现的突变;TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S为稀有突变,并被SIFT和PolyPhen-2软件预测为有害突变。3个被突变的氨基酸都位于TGFBR3蛋白的高度保守区。功能分析实验显示,TGFBR3^K685R和TGFBR3^A804S突变导致TGFBR3蛋白表达水平显著降低,而且3个突变均导致TGFBR3蛋白对参与心脏发育重要信号通路TGF-β信号通路的抑制作用显著降低。结论 突变TGFBR3^K685R、TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S可能通过降低TGFBR3对TGF-β信号通路的抑制作用,参与先天性心脏病的发生。     

山豆根中毒致全身扭转痉挛1例并文献复习

山豆根又名广豆根、小黄连,为豆科植物越南槐的干燥根茎,性味苦、寒,归肺、胃经,具有清热解毒、消肿利咽功效.2010年版《中国药典》记载其有毒[1],常用剂量3-6g.山豆根含有多种生物碱,如果超剂量使用,极易出现中毒反应.现报道1例因服用每剂含12g山豆根的中药汤剂所导致的全身扭转痉挛的病例,并文献复习,以期提高对山豆根临床应用的认识,避免类似事件再发.     

软组织锚钉改良“锚定法”单开门颈椎管扩大术治疗脊髓型颈椎病

目的探讨锚钉改良＂锚定法＂单开门颈椎管扩大术治疗脊髓型颈椎病（CSM）的效果。方法对15例CSM患者行Arthrex锚钉联合爱惜邦X519不可吸收线改良＂锚定法＂单开门颈椎管扩大术。手术节段均为C3～C7。一般根据减压范围选择锚定节段,单节段跳跃式锚定即可。减压范围C3～C7者行C3、C5、C7锚定;C2～C7者行C2、C3、C5、C7锚定;C3～T1者行C3、C5、C7、T1锚定。若门轴制作时发生椎板内侧皮质断裂,则将其椎板用锚钉通过棘突根部的预打孔固定于同节段侧块即可。结果随访3～18个月、平均10个月。术后改良JOA评分（17分法）改善率82.3%,COA评分（40分法）改善率77.9%。没有锚钉松动及再＂关门＂现象。结论锚钉改良＂锚定法＂单开门颈椎管扩大术治疗CSM操作简单,达到刚性门轴固定要求,效果确切,值得推广应用。     

无镁诱导培养大鼠海马神经元癫痫放电模型电压门控性钠通道Na_v1.1和钙调蛋白的异常表达

目的利用无镁细胞外液诱导原代培养大鼠海马神经元癫痫放电模型来检测电压门控性钠通道Nav1.1和钙调蛋白的表达与定位。方法采用新生24h内Wistar大鼠,取海马进行神经元原代培养。体外培养至10d,无镁细胞外液处理(实验组)或正常细胞外液(对照组)处理神经元3h后,一部分细胞应用全细胞膜片钳技术记录神经元的放电情况并应用免疫印迹法检测电压门控性钠通道Nav1.1和钙调蛋白的蛋白表达;另一部分细胞用正常培养液继续培养12h后分别通过免疫印迹法和免疫荧光双标法检测Nav1.1和钙调蛋白的蛋白表达与共定位。结果无镁细胞外液处理3h后的神经元存在自发的"癫痫样"放电,而与正常细胞外液处理组相比,Nav1.1和钙调蛋白表达不变;无镁处理3h正常培养液再继续培养12h后,与正常细胞外液处理组相比,神经元Nav1.1表达上调,而钙调蛋白表达不变。另外,与正常细胞外液处理组相比,Nav1.1和钙调蛋白共定位的阳性细胞数增加。结论 Nav1.1和钙调蛋白的表达与定位变化可能与无镁诱导体外培养大鼠海马神经元自发异常放电的基础病理机制相关。     

温阳利水汤治疗慢性肾炎32例

慢性肾炎是临床上常见的较难治愈的疾病之一。自1987年1月至1988年12月我们应用自拟温阳利水汤治疗中医辨证属脾肾阳虚的慢性肾炎患者32例,效果满意,兹介绍如下。一、临床资料32例患者中男15例,女17例。年龄最小者9岁,最大者67岁,其中9岁至20岁者8例,21岁至30岁者7例,31岁至40岁者11例,41岁至50岁者2例,51岁以上4例。病程一年者11例,一年半者3例,二年者9例,3年者5例,     

69例异位妊娠的术后护理

我院于 1996 - 0 1～ 12共收治异位妊娠 6 9例 ,其中 8例为保守治疗 ,6 1例为手术治疗。1　临床资料6 9例异位妊娠中 ,发生在输卵管妊娠 6 8例 ,占 98.5 5 % ,卵巢妊娠 1例 ,占 1.44 %。临床表现 :有停经史 6 9例 ,有腹痛史 6 9例 ,阴道流血 5 8例。出血量 :<40 0ｍｌ 13例 ,占 18.84% ,40 0～ 80 0ｍｌ 2 9例 ,占42 .0 2 % ,80 0～ 12 0 0ｍｌ19例 ,占 2 7.37% ,12 0 0～ 16 0 0ｍｌ8例 ,占11.5 9%。2　术后护理2 1　患者回病房后 ,责任护士应立即接待及安置病人轻搬于床上 ,注意导尿管是否受压或扭曲 ,保持尿管清洁通畅 ,并注意观察尿液…     

尤瑞克林治疗急性脑梗死31例疗效观察

尤瑞克林是从人尿液中提取的蛋白水解酶，能将激肽原转化为激肽和血管舒张素。2007年1月-2008年2月，我们采用尤瑞克林治疗急性脑梗死患者31例。现报告如下。     

萧山区镇(街道)卫生防病人力资源与工作任务现况分析

目的 了解萧山区基层卫生防病人员的配置数量、人员构成、待遇及工作任务开展情况。方法 采用查阅档案、问卷调查与实地走访相结合的方法，结果 用SPSS软件包统计处理。结果 全区有镇(街道)卫生防病人员82人，配置比例为0．05人／千人口；未接受正规专业学历教育者达67％，执业医师占82％；卫生防病人员近三年平均收入低于单位职工的平均收入；2003年，基层卫生防病人员投入的卫生防病工作量为24858人日，非防病人员投入的卫生防病工作量为5260人日，合计30119人日。比照公务员的出勘标准，去年全区实际投放的卫生防病工作量折合需要120人，若仅按卫生防病人员实际投放的工作量计算，折合需要99人。结论 镇(街道)卫生防病人员不足问题突出，且存在低学历、低职称、低收入和年龄偏大现象，不能适应农村卫生防病工作需要。加强队伍建设应列为基层公共卫生体系建设的重要内容。     

牙本质生物人工龋的实验研究

目的:探讨生物人工牙本质龋模型建立的方法。方法:采用混合致龋菌、人工菌斑并用的方式,在模拟口腔获得性膜的基础上建立牙本质龋损标本,标本培养至45d和108d时进行偏光显微镜、落射光显微镜观察,并采用显微放射成像测量牙本质总脱矿量及脱矿深度。结果:该条件下模拟出的龋样损害在光镜下难以与真实龋相区别。结论:运用适宜菌种和实验方法可以在离体条件下建立牙本质人工龋模型。