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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
2.
目的:对Y染色体AZF区域微缺失不育患者进行精液细胞学检查,从而评估其生精功能。方法:收集35例AZF缺失不育患者,年龄23~44岁,经3次以上精液常规分析证实,26例为非梗阻性无精子症,9例为严重少精子症。按照AZF缺失部位分为以下4组进行观察:AZFa+b+c区域缺失组5例,AZFb+c缺失(4例)及单独AZFb缺失(3例)组7例,AZFc缺失组23例。采集患者精液,待自然液化后离心,生理盐水洗涤2次,离心沉淀物经生理盐水稀释后涂于干净玻片上,瑞吉染色,光学显微镜下观察。对其中6例患者进行了睾丸组织病理学检查。结果:AZFa+b+c缺失组,精液细胞学检查均未见各级生精细胞,可见少量上皮细胞。其中1例经睾丸活组织病理学检查,生精小管中未见各级生精细胞,为唯支持细胞综合征,与精液细胞学检查结果一致。AZFb+c缺失及单独AZFb缺失组,精液细胞学检查其中6例细胞停滞在精母细胞阶段,2例睾丸活检见生精阻滞在初级精母细胞阶段。1例AZFb缺失的患者精液细胞学检查见初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞,但睾丸活检显示阻滞在精母细胞阶段。AZFc缺失组中,少精子症组(8例)患者生精细胞检查5例停滞在精母细胞阶段,见少量精子细胞,另3例未见各级生精细胞;无精子症组(15例)患者未见各级生精细胞,其中2例经睾丸活检,证实为唯支持细胞综合征。结论:精液细胞学检查对AZF缺失患者能有效评估生精功能,作为一项无创检查技术,容易被患者接受,推荐作为临床评估生精功能的一项方法。 相似文献
3.
目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。 相似文献
4.
不育男性的AZF检测与Y染色体缺失的对照分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨精子发生障碍的男性不育患者AZF缺失与Y染色体缺失的临床意义。方法对616例非阻塞性无精子症或少精子症患者进行AZF的检测,同时观察G显带Y染色体的形态。结果从616例患者中检测出48例患者分别为AZFa、AZFb、AZFc或AZFb+AZFc的微缺失,但显微镜下观察不到Y染色体形态改变。另外4例患者经AZF检测,2例为AZFc+sY160缺失,1例为AZFb+AZFc+sY160缺失,1例为AZFa+AZFb+AZFc+sY160缺失,显微镜下发现Yq部分或完全缺失。25例已育男性的G-显带的Y染色体和AZF也进行对照检测,均未发现AZF的缺失,但其中1例核型分析显示Y染色体长臂部分缺失,但PCR检测仅缺失sY160,即Yq12的缺失。结论Yq11.23上7Mb的缺失在细胞水平不能分辨。q11.23+q12的缺失或仅有Yq12的缺失的Y染色体显微镜下不能区分,但后者不是精子发生障碍的病因。对男性不育精子发生障碍患者,要结合细胞遗传学和AZF分子检测综合判断。 相似文献
5.
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,C区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
6.
目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR—STS)以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR(RT—qPCR)对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和U吖基因进行表达分析。结果患者核型为46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31 or p11.2:).ishder(Y)(DYZ3+,SRY++,pter++,qter-)。患者Ypter→p11.31或p11.2片段重复,q11.23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因。 相似文献
7.
卢洪涌李翠玲叶婷薛慧琴 《中国卫生质量管理》2022,(4):077-80
学科建设是医院建设与发展的支柱。为推动医学遗传学学科发展,创建了遗传学队伍质量信得过班组。通过识别顾客及相关方关键需求,以提高顾客满意度和员工成长满意度为目标,建立了以员工成长为核心的管理体系。通过对管理目标进行分析,以全面管理为基础,建立了学习型团队,细化了工作内容,营造了班组文化,实行了标准化管理。团队成长满足了服务需求,顾客满意度和员工成长满意度得以提升,建立了可推广、可复制的学习型班组建设模式。 相似文献
8.
目的研究包含NOG基因的TGF-β/BMP信号通路在不明原因自然流产中的作用和可能的作用机制。方法用TGF-β/BMP信号通路基因芯片检测了自然流产和人工流产胚胎组织的m RNA表达谱的差异,差异最大的NOG基因进一步用Western-blot检测了实验组和对照组蛋白表达水平的差异。结果两组之间有24个基因存在差异性表达,进一步进行功能研究发现,NOG基因作为BMP配体的抑制因子,在蛋白水平也存在显著差异(P0.05)。结论 NOG基因的表达上调与自然流产有关,可能的机制为NOG基因表达上调引起了TGF-β/BMP信号通路功能失调参与了不明原因自然流产的发生。 相似文献
9.
2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕。病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者。方法:2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析。对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交。提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查。结果:病例1胎儿为正常男性核型,X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常。B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常。病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体。B超显示胎儿生长发育正常。结论:对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生。 相似文献
10.
目的研究先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)一家系患者的临床及影像学特征。方法对一个4代9例患者共35人的SEDC家系进行家系调查,拍摄X片,研究其临床及影像学特征,并对11个月的先证者随访至39个月。结果该SEDC家系为常染色体显性遗传,患者均呈现身材矮小,颈短,跛行等一致的临床特点。X线示中等程度的扁平椎体,中等一严重的脊柱侧弯,股骨头骨化缺如,股骨颈严重的发育不良,结构不规则,髋臼顶扁平,结构不规则,髋内翻,不累及其他管状骨。先证者在39个月时股骨头继发骨化中心仍未出现。结论股骨头骨化缺如是该SEDC家系的独特表型,详细的临床、影像学研究丰富了人们对SEDC临床特征的认识,并为进一步进行分子遗传学研究奠定了基础。 相似文献