控制生命现象的物质——cAMP的作用

cAMP即环-磷酸腺苷和DNA一样,是控制一些生命现象的重要物质之一。从某些细菌的结构和功能,到人类激素的作用和代谢的调节,都受cAMP的控制。据最近几年的报导,关于一些生命现象的奥妙特别是结合临床某些疾病发病机制和症候表现,与cAMP的控制作用有很大关系。故cAMP的研究,已经引起生     

脆性X染色体半合子胎儿的产前诊断

X-连锁智力低下综合征和巨睾症与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点有关,在无叶酸的培养基培养中期淋巴细胞可以显示脆性X-染色体,这是遗传决定的智力发育障碍中最常见的一种形式。临床上对于大部分是正常的杂合子的检出和妊娠时半合子的检出是可能的。但是,这里的主要困难是专性杂合子不容易被发现,而且从半合子成纤维细胞培养证明脆性部位是非常困难的,在中期淋巴细胞大约有6～60%表现这种特征,在成纤维细胞也只有一部分细胞中有脆性X 染色体。     

男性假两性畸形的发病与遗传机制

<正> 所谓男性假两性畸形,系指生殖腺只有睾丸的个体,但具有部份女性或完全女性的表现,称为男性假两性体(Hermaphrodite),这种表现型即为男性假两性畸形(Hermaphroditism)。睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种。     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,