泛发性表皮痣1例

近期我们见到面积广泛、表现特异的表皮痣1例,现报道如下. 临床资料 患者女,27岁.因面、颈、胸背、四肢起疣状物20余年就诊.自述生后不久全身出现黑斑,无自觉症状,后逐渐增多、高起.10余岁时,增长较快,近2年皮损无明显变化.     

再生障碍性贫血患者血清sICAM—l和TGF—β1水平及其意义

目的　探讨再生障碍性贫血 (AA ,再障 )患者血清可溶性细胞间粘附分子 - 1(sICAM - 1)和转化生长因子β1(TGF - β1)水平及其意义 .方法　采用ELISA法检测再障 3 0例和骨髓增生异常综合征 (MDS) 15例 ,正常对照组 2 0例血清sICAM - 1和TGF - β1水平 .结果　慢性再障 (CAA)组sICAM - 1较正常组明显增高 (p <0 0 5 ) ,TGF - β1较正常组明显降低 (p <0 0 1) ;重型再障 (SAA)和MDS组sICAM - 1均较正常组显著增高 (p均 <0 0 1) ,TGF - β1均较正常组显著下降 (p均 <0 0 1) .SAA组sICAM - 1较CAA组显著增高 (p <0 0 5 ) ,MDS组与CAA组比较 ,sICAM - 1明显增高 (p <0 0 1) ,MDS组与SAA组比较 ,TGF - β1明显增高 (p <0 0 1) .动态观察 10例再障 ,随着病情的好转 ,sICAM - 1水平逐渐下降 ,TGF - β1水平趋于上升 ;当病情加重时 ,sICAM - 1上升 ,TGF - β1下降 .血清sICAM - 1和TGF - β1接近正常者疗效、预后好 .结论　高水平的sICAM - 1和低水平的TGF - β1可能参与再障造血干 /祖细胞衰竭的病理生理过程 ;动态检测sICAM - 1和TGF - β1水平 ,为再障患者监测病情、评价疗效、指导临床治疗及预后判断提供较为客观的指标     

惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。     

惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。     

麻风病全基因组关联分析

背景：由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法：采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果：（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平（P〈1．0×10^-8）,定位了6个麻风病的易感基因：HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5．10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论：位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

再生障碍性贫血患者血清sICAM-1和TGF-β1水平及其意义

目的探讨再生障碍性贫血(AA,再障)患者血清可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)和转化生长因子β1(TGF-β1)水平及其意义.方法采用ELISA法检测再障30例和骨髓增生异常综合征(MDS)15例,正常对照组20例血清sICAM-1和TGF-β1水平.结果慢性再障(CAA)组sICAM-1较正常组明显增高(p<0.05),TGF-β1较正常组明显降低(p<0.01);重型再障(SAA)和MDS组sICAM-1均较正常组显著增高(p均<0.01),TGF-β1均较正常组显著下降(p均<0.01).SAA组sICAM-1较CAA组显著增高(p<0.05),MDS组与CAA组比较,sICAM-1明显增高(p<0.01),MDS组与SAA组比较,TGF-β1明显增高(p<0.01).动态观察10例再障,随着病情的好转,sICAM-1水平逐渐下降,TGF-β1水平趋于上升;当病情加重时,sICAM-1上升,TGF-β1下降.血清sICAM-1和TGF-β1接近正常者疗效、预后好.结论高水平的sICAM-1和低水平的TGF-β1可能参与再障造血干/祖细胞衰竭的病理生理过程;动态检测sICAM-1和TGF-β1水平,为再障患者监测病情、评价疗效、指导临床治疗及预后判断提供较为客观的指标.     

走进整形 感受美丽——访广州远东美容医院王魁然院长

今天,美容已成为人们生活的一个热点。据相关统计:2006年美容行业的收入超过200亿,从业人员过千万,美容业已成为继房地产、汽车、旅游等之后新的经济增长模式。行业的快速成长,产生一些令人担忧的现象:整形医院越来越多,整形名称品目繁杂,各类广告宣传虚虚假假,让求美者无所适从。一向领风气之先的广州,美容整形行业的一举一动,已成为全国的风向标。为此,《健康天地》记者就美容整形行业的现状、存在的问题和对未来的展望,专访了华南地区成立最早的广州远东美容医院业务院长王魁然。     

β-hCG、Uric Acid和ET含量与妊高征疾病程度的关系

目的评价妊高征患者血中β绒毛膜促性腺激素、尿酸和内皮素的水平及其关系。探讨B—hCG、Uric Acid和ET在妊高征发病中的作用。方法按标准将70例妊高征分为：轻度35例，重、中度35例。另选正常中晚期妊娠妇女30例；β—hCG测定采用化学发光法；尿酸测定采用生化分析法；ET采用放射免疫测定法。结果重、中度妊高征组ET、β-hCG和Uric Acid含量均高于正常中晚期妊娠组（P均〈0．05～0．01）；轻度妊高征组血浆ET和β-hCG水平与正常中晚期妊娠组无显著性差异（P〉0．05）；Uric Acid水平高于正常中晚期妊娠组（P〈0．05）；重、中度妊高征组ET、β-hCG和Uric Acid水平均高于轻度妊高征组（P〈0．05）；重、中度妊高征组血中ET、β—hCG和Uric Acid呈正相关（r=0．5713，r=0．5688，r=0．5849，P均〈0．05）；而轻度妊高征组和正常晚期妊娠组血中ET和β—hCG变化无显著性相关（P〉0．05）。血清尿酸水平与血压仅有较弱的相关性（r=0．2313）。结论重、中度妊高征血管内皮细胞损伤可能与胎盘滋养细胞功能失调相关。尿酸水平可以作为判断高血压孕妇是否合并妊高征的监测方法之一。     

2型糖尿病患者血清VEGF与sVCAM-1水平的变化及其临床意义

目的探讨2型糖尿病（type Ⅱ diabetes mellitus,T2DM）血清中血管内皮细胞生长因子（VEGF）与可溶性血管细胞黏附分子-1（sVCAM-1）的水平及其临床意义。结论采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）检测20例2型糖尿病患者和25例正常人血清VEGF与sVCAM-1水平。结果 2型糖尿病患者血清VEGF和sVCAM-1水平（389.64±54.60）pg/ml和（1443.87±422.33）ng/ml较正常对照组（100.60±22.81）pg/ml和（648.26±173.66）ng/ml明显升高（P〈0.05）。结论 2型糖尿病患者血清VEGF、sVCAM-1含量增高,可能与2型糖尿病的发病机制有关。     

高危型人乳头瘤状病毒检测在宫颈病变筛查中的应用

选取2013年来我院诊治的980例宫颈筛查患者为研究对象,同时筛查高危HPV检测,超薄液基细胞学检查(TCT),以宫颈组织病理学检查为诊断标准。宫颈上皮内瘤变CIN I级以上患者各组与炎症组患者比较高危型HPV阳性检出率具有显著性差异(P<0.05);高危型HPV检测联合TCT检测结果筛查宫颈病变阳性预测值提高。高危型HPV检测在宫颈病变筛查中敏感度高能够提高初筛阳性预测值,提高检出率。