微卫星不稳定性类型及临床病理特征： 基于1394例结直肠癌患者的标本检测

目的 研究微卫星不稳定性（MSI）结直肠癌病人错配修复（MMR）基因突变的类型和临床病理特征。方法 收集南方医科大学南方医院2016~2018年1394例结直肠癌病人石蜡标本,采用免疫组化染色技术检测MMR蛋白;MSI基因检测106例dMMR病例,46例肿瘤细胞呈异质性表达的pMMR病例和147例随机选择的pMMR病例;分析错配修复蛋白缺失与结直肠癌临床病理特征参数的关系;比较两种方法检测结果的一致性。结果 MMR蛋白缺失发生率占总结直肠癌病人的7.6%,缺失类型主要为MLH1、PMS2双缺失,占总缺失的55.7%;MMR蛋白缺失与结直肠癌患者的年龄、发生部位、大体分型、肿瘤大小、组织学分型、分化程度和临床TNM分期均有关（P<0.05）,而与患者的性别无关（P=0.47）;dMMR结直肠癌病人具有典型的临床病理特征：MMR蛋白缺失在年龄<50岁、右半结肠、肿瘤直径>6 cm、腺癌伴粘液腺癌或粘液分泌的混合型癌、低分化腺癌和TNM分期Ⅰ/Ⅱ期组的发生率高;免疫组化和PCR-毛细管电泳法在结直肠癌微卫星不稳定性检测结果一致性为98.7%。结论 微卫星不稳定性错配修复蛋白表达缺失（dMMR）在结直肠癌的主要类型为MLH1、PMS2双缺失,具有典型的临床病理特征,其发生率低于西方报道;免疫组化和PCR毛细管电泳法的检测结果显示高度的一致性。