1940例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007~2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。     

茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者筛查与分析

目的 对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法 收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1 898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本。采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法,分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,并分析目的基因的缺失情况及携带频率,为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断。结果 在1 898名育龄妇女中,共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例,携带率为2.58%;其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74%),其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63%)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21%)。2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失,建议继续妊娠;1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失,建议对胎儿进行终止妊...     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。