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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9. 09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21. 49%(26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12. 40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9. 09%(11/121)。结论在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。 相似文献
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