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目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇, 针对男方无法提供家系成员样本的情况, 本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增, 通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型, 在--SEA区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP)作为遗传标记, 进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序, 通过单体型分析胚胎是否携带致病变异, 并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断, 验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease, PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲, 男方5份单精... 相似文献
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