应用性别基因座Amelogenin短串联重复序列荧光分析进行亲子鉴定检出克氏综合征1例

本所在采用短串联重复序列(STR)基因分型技术对一对父子进行亲子鉴定分析发现,争议父与子的9个遗传位点不符合孟德尔遗传规律,排除亲生血缘关系。同时发现,争议父的STR分型图上性别基因座分型异常,经细胞染色体核型分析证实,争议父为克氏综合征患者。     

表达人CD36基因的293T细胞株的建立

目的 建立一种表达人类CD36基因的293T细胞株,用于CD36抗原的研究及CD36抗体检测.方法 采用RT-PCR技术,从人血小板中获取CD36基因的cDNA,克隆至表达载体pEGFP-C1中,对重组质粒测序鉴定后将质粒转染至293T细胞,该转基因的产物在293T细胞中的表达被观察超过1年.与CD36单克隆抗体及CD36阳性血清反应的流式细胞术试验评估这个细胞株的敏感性和特异性.结果 重组表达载体pEGFP-C1-CD36被成功构建,流式细胞术验证其转染效率达90％以上,实时荧光定量PCR和Western blot证明CD36基因在293T细胞中过表达.流式细胞试验结果为CD36单克隆抗体及CD36阳性血清为阳性,而其他所有的血清样本,包括CD36抗体阴性血清、含有HLA或HPA-3a抗体血清均为阴性.结论 建立的pEGFP-C1-CD36-293T细胞株能成功高效表达CD36抗原,并能特异快速、成功地检测CD36抗体,并且不受其他血型抗体的干扰,有一定的运用前景.     

组织配型和免疫遗传实验室的建立及临床应用

目的建立组织配型和免疫遗传实验室,为医院临床移植提供优质、及时、可靠的组织配型检测及相关技术服务。方法按照卫生部临床检验中心临床基因诊断实验室的要求构建组织配型和免疫遗传实验室,严格规划实验室分区并配备相关检测设备以满足临床器官移植配型检测的需要;建立并运行医学实验室质量管理体系并通过相关认证,同时实验室向临床提供移植配型检测及相关技术服务。结果实验室建立了完整的质量管理体系并通过卫生部临床检验中心审核验收,能够为临床移植提供HLA-SSP低分辨基因分型、HLA-SSP高分辨基因分型、HLA-SSO流式磁珠基因分型、HLA-SBT测序分型等组织配型检测服务。结论组织配型和免疫遗传实验室的建立可为医院临床移植提供优质、及时、可靠的组织配型检测及相关技术服务,填补了广西移植配型检测的空白,有利于患者就近治疗,为挽救患者生命赢得时间并减轻其经济负担,具有较高的社会效益和经济效益。     

ABO血型遗传异常的亲子鉴定案例分析

目的探讨应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲子鉴定的可行性。方法采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对2例亲子鉴定案例6份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Am elogen in性别基因位点检测分析。认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.73%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据。结果1例排除亲子关系,另1例不排除亲子关系。结论STR位点的基因扫描方法简便、省时、快速、灵敏度高,结果准确可靠。     

稀有血型血液冷冻血库的建立及临床意义

人类红细胞血型抗原归类于29个系统[1],但最具有临床意义的稀有血型应是Rh(D)阴性稀有血型,其在中国汉族人群中占有的比例仅约为0.3%.     

全球42个血小板免疫学实验室血小板同种抗体检测质量测评

目的主持国际输血学会第14届国际血小板免疫学研讨会和合作研究项目,对参加合作研究项目的全球42个血小板免疫学实验室的血小板抗体检测技术和质量状况进行测评。方法南宁输血医学研究所组织并向参加合作研究的各实验室提供9份含抗血小板特异性抗体的质控标本,各实验室以本室的技术或市场化的技术作检测,按所提供的记录表格对各质控标本的反应结果作报告。结果23个国家的36个实验室参加了本合作项目,35个实验室反馈了各自实验室的研究结果,9个质控标本抗体特异性鉴定的一致率为20%—97.14%,抗体特异性分别为抗-HPA-1a、抗-HPA-1b、抗-HPA-3a、抗-HPA-3a、抗-HPA-3b、抗-HPA-5b、抗-HPA-5a、抗-GPIV及抗-HPA-5b+15b,一致率最低为抗-HPA-3b,最高为抗-HPA-5b和抗-HPA-5a。各实验室采用的技术共计有10余种,血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定检测技术(MAIPA)是采用最多的技术。结论本合作项目成功地对35个国际血小板免疫诊断实验室的血小板特异性抗体的检测技术和质量进行了测评和分析报告。     

Rh血型表型库的建立及在临床输血中的应用

目的建立Rh血型表型数据库,应用于临床。方法随机选择南宁市无偿献血者39785名,进行Rh血型系统的C、C、D、E、e抗原检测;采用计算机管理,录入献血者的详细资料,建立Rh血型表型数据库。结果南宁市人群ABO血型比例分别为A（22．64％）、B（25．84％）、O（46．72％）、AB（4．80%）,Rh血型中CCDee最多见,其后依次为CcDEe、CcDee、ccDEE等;Rh（D）阴性265人,占0．9％。结论建立Rh血型表型数据库,对于保证合理用血及应急供血具有重要的临床意义。     

南宁壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的探讨17个短串联重复序列（STR）基因座在南宁壮族人群中的等位基因频率分布及群体遗传学参数。方法应用PowerPlex 18D System和ABI3130遗传分析仪,对596名南宁壮族、无关个体的血DNA进行多态性研究。结果在南宁壮族人群中,17个基因座的基因型分布经χ^2检验符合Hardy-Weinberg平衡,个体识别概率0.781 0-0.977 7,三联非父排除率0.297 8-0.783 8,基因座偶合率0.022 3-0.219 0,多态性信息总量为0.540 1-0.879 1,17个基因座累积个体识别能力〉0.999999999999。结论 PowerPlex 18D System在南宁壮族人群的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

亲权鉴定中可疑FGA等位基因分析

目的 分析亲权鉴定中遇到的可疑FGA等位基因,确定属于稀有等位基因还是新等位基因.方法 结合STR-PCR分型结果对可疑FGA等位基因片段进行特异扩增,并克隆测序分析.结果 亲权鉴定中被检测父子二人的基因位点符合孟德尔遗传规律,且可疑FGA等位基因测序结果一致,为FGA-13.结论 亲权鉴定中遇到的可疑FGA等位基因属...     

南宁市无偿献血人群Rh血型表型分布调查

目的通过调查南宁市无偿献血人群Rh血型分布情况,了解不同表型的比例,为建立Rh血型表型数据库提供依据。方法对南宁市无偿献血者28 013名进行Rh血型系统表型检测,计算出各血型的分布比例,并建立Rh血型表型数据库。结果CCDee比例最高,其后依次为CcDEe和CcDee;Rh（D）阴性73人,占0.26%。结论建立Rh血型表型数据库对保证合理计划用血及应急供血具有重要的临床意义。