利用GSP分析仪筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症的性能验证及应用

目的 利用GSP分析仪检测新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的指标——血17羟孕酮(17-OHP),分析GSP性能,并比较GSP与AutoDELFIA 1235检测方法的一致性,评估GSP分析仪及检测方法应用于新生儿CAH筛查的可行性。方法 1)检测GSP 17-OHP测定试剂盒3305-0010自带质控品和美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)发放的17-OHP室间质评标本,通过计算不精密度、正确度和线性评估GSP筛查CAH的性能;2)收集用AutoDELFIA 1235检测出的可疑阳性样本108例及未检测的新筛样本2 180例,分别用GSP和AutoDELFIA 1235进行检测,分析两种方法的一致性,并比对GSP与临床诊断的一致性;3)通过百分位法统计分析确定初始的切值(cut off值)。结果 1)GSP检测17-OHP的批内和批间精密度分别为3.35%~5.35% 和 3.07%~6.21%;正确度、线性符合要求;2)GSP和AutoDELFIA 1235筛查CAH的阳性、阴性和总的一致性分别为59.7%、99.8%和97.7%,GSP检测CAH的敏感性和特异性分别为100%、96.93%;(3)GSP筛查CAH时17-OHP的初始cut off值设为12.0 nmol/L。结论 1)GSP分析仪的性能满足实验室要求,可应用于新生儿CAH的筛查。2)GSP检测17-OHP与AutoDELFIA 1235相比,其检测方法的特异性更高,检测值更低,GSP应用于CAH筛查需要根据统计结果重新设定新的cut off值。     

带锁髓内钉治疗股骨骨折延迟愈合及不愈合的效果分析

目的:探讨股骨骨折延迟愈合及不愈合经过带锁髓内钉治疗的临床疗效。方法:回顾性分析我院从2009年7月至2011年7月接受诊治的股骨骨折延迟愈合及不愈合患者60例,全部患者均通过带锁髓内钉进行治疗。结果:对所有患者均进行术后随访,平均随访的时间为12个月,患者骨折愈合的时间在7至20个月,患者骨性愈合,效果显著,未出现感染病例,患者的肢体功能恢复正常,患者骨和植入骨融合的较好,未出现松动,断钉,断裂,弯曲,脂肪栓以及感染等并发症。结论:股骨骨折延迟愈合及不愈合经过带锁髓内钉治疗疗效显著,且操作简便,患者骨折愈合率较高,未出现较多并发症,同时医师需要注意带锁髓内钉的相关信息,保证操作的熟练程度。     

PFN治疗老年人股骨粗隆部骨折82例疗效观察

目的：探讨老年人股骨粗隆部骨折适宜的手术方式.方法：2006年3月至2010年4月对82例老年股骨粗隆部骨折采用PFN（股骨近端带锁髓内钉）进行内固定治疗.结果：76例随治6月-2年,无卧床并发症发生生活能够自理,优良率95%.结论：股骨粗隆部骨折应用PFN具有固定牢固,并发症少,骨折愈合率高等优点,有利于骨折的稳定和早期功能锻炼.     

氟尿嘧啶隐形泡囊的制备及其体外性质的研究

目的制备氟尿嘧啶隐形泡囊并考察其理化性质和体外细胞毒性。方法用自制Plu-Chol,以改良注入法制备氟尿嘧啶隐形泡囊,考察泡囊的形态、粒径、电位、包封率和体外释放特性,通过MTT比色法比较泡囊与原药对Hela细胞的作用效应。结果氟尿嘧啶隐形泡囊在电镜下的外观为球形,平均粒径为904.87±0.45 nm,Zeta电位为-66.75 mV,包封率为30.93%±1.71%;体外释放符合Weibull distribution模型,且具有明显的缓释性(氟尿嘧啶隐形泡囊释药t1/2为游离氟尿嘧啶的3.75倍);细胞毒性试验表明泡囊对Hela细胞的杀伤作用明显优于原药(IC50降低了83.95%,P<0.01)。结论所制氟尿嘧啶隐形泡囊的操作简单,对肿瘤细胞的杀伤力显著强于原药。     

甲基丙二酸血症串联质谱敏感指标分析

目的 通过分析甲基丙二酸血症(MMA)串联质谱的异常敏感指标结果,为MMA的筛查和诊断提供更好的依据.方法 回顾性分析2016-2019年于北京新筛中心确诊的MMA患儿的串联质谱结果,了解该疾病相关的检测指标及其各指标的敏感度.结果 在筛查的63858名新生儿中,共确诊6例MMA患儿,发病率为1/10643.指标中丙酰...     

双侧解剖型钢板治疗复杂胫骨平台骨折48例报告

目的探讨双钢板治疗复杂胫骨平台骨折的临床效果。方法 2005年至2009年,采用双侧解剖型钢板治疗复杂胫骨平台骨折48例,男37例,女11例,年龄20～65岁,平均42岁。结果 48例患者经治疗按Merchant评价标准,优26例,良14例,中8例。结论双侧钢板治疗复杂胫骨平台骨折是简单有效的方法。     

一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征

目的 对一个Alport综合征家系进行研究,期望找到导致该家系发病的遗传基础.方法 对家系成员采样并提取DNA,对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测,限制性片段长度多态件分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证.结果 在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c.1517-1G＞T,而在家系的未患病成员,以及对照人群中未能检测到该突变.结论 发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c.1517-IG＞T,该突变可导致Alport综合征,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱.     

人工髋关节置换术前后CRP与ESR水平变化研究

目的探讨人工髋关节置换术前后CRP与ESR变化规律,为治疗提供依据。方法选取2008年11月～2009年12月于我院进行人工髋关节置换术前后的98例患者为研究对象,分别于术前、术后第1、7天及1个月时对患者的CRP与ESR水平进行检测分析,并加以比较。结果经研究比较发现,术后第1天及术后第7天ESR均显著高于术前,p〈0.01,有非常显著性差异,术后1个月与术前比较,p〈0.05,有显著性差异。术前CRP与术后第1天及术后第7天比较,p均〈0.05,均有显著性差异,而与术后1个月时比较,p〉0.05,无显著性差异。其中发生感染的5例患者的CRP水平明显高于未发生感染者,p〈0.05,有显著性差异。结论在人工髋关节置换术中进行CRP与ESR检测对于了解病情变化及预防感染等具有重要的作用。     

PFN治疗老年人股骨粗隆部骨折82例疗效观察

目的:探讨老年人股骨粗隆部骨折适宜的手术方式.方法:2006年3月至2010年4月对82例老年股骨粗隆部骨折采用PFN(股骨近端带锁髓内钉)进行内固定治疗.结果:76例随治6月-2年,无卧床并发症发生生活能够自理,优良率95%.结论:股骨粗隆部骨折应用PFN具有固定牢固,并发症少,骨折愈合率高等优点,有利于骨折的稳定和早期功能锻炼.     

应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变

目的揭示一个Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA（mtDNA）,直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为：先证者（112）91．67％;父亲（12）0％;3位母系家属正常人依次为：（11）90．83％、（111）53．16％、（113）49．16％。结论G11778A的同质体（即：突变比例达到90％以上）女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。