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1.
2.
3.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
4.
目的 探讨模拟诊疗在留学生心血管内科实习带教中的应用效果。方法 将35名留学生随机编号,分成试验组和对照组。试验组18名学生分成3组(每组6名)进行模拟诊疗教学,对照组17名学生进行常规实习。通过填写评价单和相关的临床能力测试对两组教学效果进行评价。选用SPSS 19.0软件进行t检验。结果 参与模拟诊疗教学的留学生均希望在各科实习中多采用此方法。在临床能力测试方面,试验组学生在病史采集[(22.16±2.17)vs.(20.33±2.03)]、体格检查[(23.05±1.79)vs.(19.78±2.05)]及回答问题[(23.50±1.47)vs.(19.56±1.92)]方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。但是在病历书写方面,两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 利用高仿真的模拟诊疗教学手段,弥补了留学生在实习期间不能充分接触患者的缺陷,有助于提高其临床操作技能、增强医患沟通能力等医学职业素养。 相似文献
5.
Xin Yi Wong Andrew Qi Jun Lim Qianyu Shen John Whay Kuang Chia Min Hoe Chew Wah Siew Tan 《Current medical research and opinion》2020,36(10):1677-1686
Abstract
Objective
Ras wild-type metastatic colorectal cancers (mCRC) may be treated with anti-vascular endothelial growth factor (VEGF) or anti-epidermal growth factor receptor (EGFR) agents. We aim to estimate patients’ preferences for mCRC treatment and relative importance of cost, efficacy improvement, avoidance of side effects and therapy convenience, and relative uptake between profiles that resemble Bevacizumab (anti-VEGF) and Cetuximab (anti-EGFR), two commonly prescribed mCRC targeted therapies. 相似文献6.
7.
Sophocarpine attenuates toll‐like receptor 4 in steatotic hepatocytes to suppress pro‐inflammatory cytokines synthesis
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8.
10.
The present study sought to investigate the association between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms and the moderation effect of resting respiratory sinus arrhythmia (RSA) on this link. Data of 5‐min resting RSA, social phobia symptoms assessed by the Social Phobia Scale, and physical symptoms assessed by the Cohen–Hoberman Inventory of Physical Symptoms were collected from 167 undergraduate students. Results indicated that higher levels of social phobia symptoms were associated with higher levels of self‐reported physical symptoms. Resting RSA played the moderating role in the link between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms, such that social phobia symptoms were positively associated with self‐reported physical symptoms among individuals with low resting RSA, whereas this association was nonsignificant among individuals with high resting RSA. These findings suggest that high resting RSA as a physiological marker of better self‐regulation capacity might buffer the effect of social phobia symptoms on physical health. 相似文献