椎动脉供血不足误诊为脑膜癌病1例

脑膜癌是肿瘤细胞广泛转移到脑膜和蛛网膜下腔的一种恶性疾病，临床表现头晕头痛、恶心呕吐、脑膜刺激征、脑和脊神经麻痹及精神症状等。初期症状往往不典型。现报道误诊为椎动脉供血不足的脑膜癌病1例。     

少年型帕金森综合征1例报告

患者．女．２３岁。以走路不稳进行性加重二十余年为主诉人院。患者于１８个月时学会走路．但较同龄儿童易摔倒。ｌ岁时家人发现其走路时走小步．身体前倾．易摔倒。曾到当地医院就诊，一直未明确诊断。此后病情缓慢进展，患者自觉四肢逐渐强直、僵硬．至１７岁时．需他人扶持方可行走，并出现肢体震颤，以肢体远端为重．尤其在活动时更为明显。上述症状在睡眠后有一定程度的缓解。患者足月顺产，无产伤及宫内感染史．未患过脑炎等神经系统疾病．无肝病史及一氧化碳中毒史。该患者只有一个妹妹，亦有类似症状．但较之为轻．其父母未见上述症…     

上肢离断再植的功能恢复效果分析

目的 探讨上肢离断再植术后功能恢复的效果.方法 回顾性分析2016年1月-2019年12月收治的12例上肢离断患者临床资料,根据患肢离断情况8例进行再植修复,4例因离断肢体毁损严重无法再植行残端修整.再植肢体首先清创后复位骨折,钢板或外固定架固定,然后依次缝合肌腱、血管、神经,前臂预防性切开减压,常规"三抗"治疗,术后...     

肝豆状核变性误诊为抽动秽语综合征2例

肝豆状核变性是以铜代谢障碍为特征的常染色体的隐性遗传病,临床表现也各异,当患者出现不自主运动时,常考虑为抽动秽语综合征而被误诊。现将误诊2例报告如下。1病例报告例1男,13岁。表现为摇头、仰颈、扭身、踢腿,有时说粗俗语言、模仿他人语言和动作、注意力不集中。在当地乡镇医院诊断为抽动秽语综合征,未给予治疗。1年后症状加重,来我院就诊。MRI检查示两侧豆状核、尾状核头部对称性异常信号,T1呈低信号,T2呈高信号,确诊为肝豆状核变性,经青酶胺及对症治疗,40天后好转。例2女,8岁。表现为时常皱眉、咬指甲、双上肢震颤且活动时加重、注…     

大剂量CTX冲击治疗顽固性肾病综合征的护理

肾病综合征（NS）是指多种肾脏病理损害所致的以大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿和高脂血压为表现的临床综合征，对于某些原发性NS，经肾上腺皮质激素治疗后，出现反复发作，对激素部分敏感或不敏感，对激素依赖者，都有使用免疫抑制剂环磷酰胺（CTX）的指征。我院2002年1月～2004年6月以来应用CTX治疗NS32例，通过用药前后的观察和护理，减少了并发症的发生，取得了较好的效果。     

误诊为抽动秽语综合症的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体的隐性遗传病,因铜在身体各部位的沉积的量不同,对组织损伤的程度不等,其临床表现也各异,当患者出现不自主运动时,多考虑为抽动秽语综合症,现将两误诊病例报告如下:1临床资料例1患者,男性,13岁,摇头仰颈,扭身、踢腿,有时与父母     

卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析

目的：通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在BEST-1基因的突变位点。方法： 采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（PCR）扩增BEST-1基因的10个编码外显子,直接测序确定致病的基因突变,并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中,未发现任何突变。结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。     

断指再植术后4周血管危象1例报告及文献复习

1963年陈中伟完成了世界上第一例断肢再植[1],开创了我国断指(肢)再植的先河,此后断指(肢)再植技术在我国蓬勃发展[2]。虽然目前断指再植成功率已高达91. 9%~92. 1%[3-4],但术后血管危象仍是再植成功的最大威胁,其中80%~90%发生在术后3d内,超过1周的迟发性血管危象临床少见[5]。超过4周的更为罕见,相关临床经验缺乏,容易贻误诊治。笔者科室2018年5月收治1例再植术后4周发生的迟发性动脉危象,结合文献复习,对其临床表现及治疗特点进行总结。