利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

颅骨侵袭性成骨细胞瘤伴继发性动脉瘤样骨囊肿一例

患者男，16岁。3年前不慎伤及头部，当时尢昏迷及皮肤裂伤，肿痛消失后伤处可触及肿块。1年前肿块开始增大，伴明显疼痛、发热等不适。体检：顶部偏后侧有一约7cm×5cm大小的外突肿物，质韧，压痛；颅神经查体及实验室检查均未见明显异常。     

抗补体试验与PEG沉淀比浊法的相关性探讨

目的通过抗补体试验与PEG沉淀比浊法对25例系统性红斑狼疮(SLE)病人血清进行测定所得结果进行分析、比较其是否具有相关性.方法抗补体试验使用微量反应板法测定补体溶血效价.PEG沉淀比浊法使用试管法.结果抗补体试验与PEG沉淀比浊法所测结果间存在负相关.结论抗补体试验对SLE有诊断意义.     

湖北省日本血吸虫病家庭聚集性研究

目的研究日本血吸虫病患病是否呈家庭聚集性。方法2001年湖北省日本血吸虫病抽样调查2210户家庭，其中有539例患有日本血吸虫病，分布在470个家庭。本研究针对该数据，采用负二项分布以及二项分布进行拟合，如果该数据服从负二项分布或不服从二项分布，则血吸虫病患病呈家庭聚集性。结果利用负二项分布和二项分布进行拟合，所得统计学检验P值分别为0．2801和0．0007，表明该数据服从负二项分布、不服从二项分布。结论血吸虫病患病呈家庭聚集性。     

走出胰腺癌认识五大误区，优化胰腺癌个体治疗

<正>胰腺导管腺癌是一种很重要的恶性肿瘤[1],发病率尽管不高,但呈上升趋势;而死亡率居高不下,目前在欧美已是排在第3位的肿瘤死亡原因[2]。胰腺导管腺癌一直是很难治疗的肿瘤。但很多肿瘤研究和临床工作者并没有意识到:胰腺癌从多种角度来看都是非常典型的肿瘤,其分子病理发生和发展进程、遗传因素的影响、肿瘤微环境的特点以及多学科诊治的必要性都让其成为整个肿瘤学科里不可忽视的标准命题[1,3-4]。所以,很多肿瘤研究者觉得要攻破胰腺癌需要独辟蹊径,这样就产生很多误区。     

1例MCCD2型患儿的质谱学及基因分析

目的 对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A car-boxylase deficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相色谱质谱及基因分析以明确诊断.方法 串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一...     

自发性膈疝一例

病例资料患者,女,56岁,因左侧胸闷、胸痛,近日加重而就诊。无腹痛、恶心、呕吐等症状.无明显外伤史。查体:左侧呼吸运动明显减弱、肺部叩诊呈鼓音,听诊左肺第二前肋以下呼吸音消失。实验室检查无特殊。X线平片示左侧中下肺     

高频超声与磁共振对急性外伤性髌骨外侧脱位的对比研究

目的比较分析高频超声与磁共振(MRI)对急性外伤性髌骨外侧脱位的诊断价值。方法对33例临床证实急性外伤性髌骨外侧脱位的高频超声和MRI资料,以手术结果为金标准,计算高频超声、MRI诊断各种伴随伤的敏感性、特异性和准确性,比较两种检查方法的有效性。结果与手术结果比较,高频超声、MRI诊断MPFL部分撕裂的敏感性、特异性、准确性分别为85.7%、85.7%,94.7%、89.5%,90.9%、87.9%;诊断MPFL完全撕裂的敏感性、特异性、准确性分别为94.7%、89.5%,85.7%、85.7%,90.9%、87.9%。高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅱ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为36.4%、81.8%,85%、100%,67.7%、93.5%。高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅲ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为81.8%、90.9%,85%、90%,83.9%、90.3%;高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅳ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为100%、100%,90.9%、95.5%,93.5%、96.8%。高频超声对MPFL撕裂、关节软骨损伤的诊断与MRI比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论高频超声检查与MRI检查同样能对急性外伤性髌骨外侧脱位的各种伴随损伤明确诊断和准确分级,是一种简单可靠、快捷并可重复的诊断方法,可作为急性外伤性髌骨外侧脱位的常规检查方法。     

分析比较急性髌骨外侧脱位与膝关节多发韧带损伤后内侧髌股韧带损伤的特点

 目的 分析比较急性髌骨外侧脱位(lateral patellar dislocation,LPD)与膝关节多发韧带损伤(multiligament knee injuries,MLKIs)后内侧髌股韧带(medial patellofemoral ligament,MPFL)损伤的特点。方法 回顾性分析急性LPD 92例和MLKIs 83例患者的MRI资料,根据患者年龄分为青少年组(年龄≤18岁)84例和成人组(年龄＞18岁)91例,对LPD和MLKIs伴发MPFL损伤程度、部位进行统计学分析。结果 青少年LPD组50例中,MPFL部分撕裂20例,完全撕裂25例,未损伤5例;青少年MLKIs组34例患者中,MPFL部分撕裂9例,完全撕裂6例,未损伤19例;两组比较,差异有统计学意义(χ²=21.725,P<0.05)。青少年LPD组MPFL髌骨侧损伤19例,股骨侧14例,体部2例,多部位损伤10例;青少年MLKIs组MPFL髌骨侧损伤3例,股骨侧7例,多部位损伤5例;青少年LPD组和MLKIs组间MPFL髌骨侧、股骨侧、多部位损伤发生率差异均具有统计学意义(χ²=19.753,9.644,8.193,P值均小于0.01)。成人LPD组42例中,MPFL部分撕裂17例,完全撕裂19例,未损伤6例;成人MLKIs组49例中,MPFL部分撕裂13例,完全撕裂7例,未损伤29例;两组比较,差异有统计学意义(χ²=20.771,P<0.05)。成人LPD组MPFL髌骨侧损伤11例,股骨侧15例,体部2例,多部位损伤8例;成人MLKIs组MPFL髌骨侧损伤4例,股骨侧9例,多部位损伤7例;LPD组和MLKIs组间MPFL髌骨侧、股骨侧、多部位损伤发生率差异均具有统计学意义(χ²=14.773,12.777,6.822,P均<0.01)。结论 急性LPD比MLKIs更易导致MPFL损伤,MPFL髌骨侧损伤、股骨侧损伤和多部位损伤LPD也较MLKIs更常见。