预移植在胚胎移植中的意义

目的 :评价预移植在胚胎移植中的作用。　方法 :在超声波引导下胚胎移植 114个周期 ,其中 10 1个周期进行预移植。比较预移植与未预移植周期临床妊娠率和胚胎种植率 ;按预移植与实际胚胎放置深度差值分组 ,并比较两组妊娠率和胚胎种植率。　结果 :预移植周期与未预移植周期临床妊娠率和种植率统计学差异无显著性(5 9.4 1%和 6 1.5 4 % ,35 .81%和 31.4 3% ,P均 >0 .0 5 ) ;按预移植与实际胚胎放置深度差值分组后 ,两组妊娠率和种植率统计学差异也无显著性 (6 1.5 4 %和 5 8.6 7% ,4 0 .79%和 34.0 9% ,P均 >0 .0 5 )。　结论 :在胚胎移植技术中 ,预移植不能准确指引胚胎移植深度     

宫颈癌活检组织直接制备染色体技术改进

本文改进实体瘤直接制备染色体技术，对30例原发性宫颈癌活检组织进行1染色体制备，并设立5例对照组。结果用改进方法制备成功22例，成功率为73．3％对照组成功率为40％，二者差异显著，且较文献报道有所提高。认为本方法简单方便，是一种较好的实体瘤染色体直接制备技术。     

69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。     

全外显子测序产前诊断Walker-Warburg综合征

目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测序对致病位点进行验证。结果全外显子测序技术检测结果发现患儿POMT1基因发生复合杂合突变,分别遗传自母亲的经典剪切位点突变c.605+1GA(IVS7)和遗传自父亲的移码突变c.1367_c.1368(exon 15)ins GA,p.L456Lfs*80;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。胎儿为Walker-Warburg综合征患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论利用全外显子测序技术可快速可靠地诊断Walker-Warburg综合征患者,在临床决策及产前咨询中发挥重要作用。     

22q11微缺失综合征的产前诊断

22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交.     

基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战

        自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5~10Mb）、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后,靶向诊断技术（FISH、QF-PCR、MLPA）的出现,大大缩短了检测时间,与染色体核型技术联合应用,可早期诊断常见的胎儿染色体异常。此外,Sanger测序作为基因变异检测的金标准,可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断。然而,以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异。 浏览更多请关注微信公众号及当期杂志。     

三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展

遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解, 但由于现有技术的局限性, 无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系, 故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来, 以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测序技术, 弥补了二代测序的技术盲区, 在串联重复序列分析、结构变异、单倍型分析等遗传学检测的各方面展示出其优势。本文就测序技术的发展、三代测序技术的原理和技术特点、在遗传病诊断中的应用进行阐述。     

GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析

目的：应用全外显子测序技术（whole exome sequencing,WES）对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法：提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果：患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A（p.G116S）位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型（autosomal dominant mental retardation?42,MRD42）患者。结论：应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。     

中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征

目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。