十一酸睾酮治疗迟发性性腺功能低下的研究进展

随着老年化社会的到来,迟发性性腺功能低下的患者人数也逐渐增加。治疗迟发性性腺功能低下的方法也多种多样,而十一酸睾酮作为治疗迟发性性腺功能低下的主要药物,获得明显效果。本文就十一酸睾酮治疗迟发性性腺功能低下的研究进展作一综述。     

1例Angleman 综合征合并动脉导管未闭患儿的细胞分子遗传学研究

目的:对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究.方法:用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)、G-显带、Ag-NOR染色等技术,对1例智力低下合并不语、兴奋、共济运动失...     

1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究

目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对,该片段的拷贝数重复是新发生的。结论该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。     

泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究

目的 泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26, USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议.文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系. 方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序.结果 USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道.除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异. 结论 USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生.     

核型为48,XXXY的异常核型一例起源分析

目的对一例核型为48,XXXY的Klinefelter综合征患者的异常核型起源进行分析,探讨其发病机制。方法选择DXS7593和DXS8064位点,对患者及其父母进行X染色体的短串连重复序列分析。结果 DXS7593位点检测提示患者的1条X染色体源自父亲,另2条X染色体源自母亲的同源染色体;DXS8064位点没有提供信息。结论患者异常核型发生机制为母亲的生殖细胞X染色体第二次减数分裂不分离导致携带XX卵子与父亲生殖细胞第一次减数分裂不分离携带XY精子相结合,形成核型48,XXXY的胚胎。     

SYBR-14/PI双染法流式细胞术检测精子质膜完整性的研究

目的:探讨应用荧光染料SYBR-14/碘化丙啶(SYBR-14/PI)双色标记法进行流式细胞术检测精子质膜完整性的可行性及其临床意义。方法:收集208例男性精液标本,按WHO精液分析标准分为正常组(n=31)与异常组(n=177)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后经SYBR-14/PI双染后上流式细胞仪(FCM)分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子(PMI)的比例。结果:正常组与异常组SYBR-14+/PI-与SYBR-14-/PI+精子百分率均存在统计学差异(P均<0.05)。正常组精子SYBR-14+/PI-%为(55.66±20.64)%,显著高于异常组[(39.71±19.21)%,P=0.000]。208例标本中,SYBR-14+/PI-%与精子活动率呈显著正相关(r=0.408,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.398,P=0.000),与d级精子百分率呈显著负相关(r=-0.413,P=0.000);SYBR-14-/PI+%与精子活动率呈显著负相关(r=-0.380,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著负相关(r=-0.397,P=0.000),与d级精子百分率呈显著正相关(r=0.385,P=0.000);SYBR-14+/PI+%与精子活动率呈正相关(r=0.172,P=0.013),与(a+b)级精子百分率呈正相关(r=0.177,P=0.011),与d级精子百分率呈负相关(r=-0.164,P=0.018)。结论:应用流式细胞术SYBR-14/PI双染法检测精子质膜完整性具有可行性,可用于评估男性生育力。     

1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断

目的 报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断.孕妇曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿.该妇女再次受孕,要求产前诊断.方法 孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下,经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养,染色体核型分析,并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交.结果 胎儿染色体核型为47,XX,+mar与母亲核型相同,双色荧光原位杂交结果提示15q11-13没有缺失.孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴,现孩子生长发育正常.结论 对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.     

COL 2A1基因突变致SEDC的产前分子诊断

目的本研究对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生。方法患者妻于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10ml,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,即D3S1358、D16S539和D21S11,排除母体细胞污染。在此基础上,对COL2A1基因外显子23进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果该例胎儿COL2A1的外显子23测序结果显示,胎儿未带有与父亲同样的COL2A1基因突变。胎儿产前基因诊断结果与B超监测结果一致。结论对于有SEDC风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。     

二苯乙烯苷对大鼠高脂性脂肪肝的治疗作用*

目的：探讨二苯乙烯苷（TSG）对大鼠高脂性脂肪肝治疗作用的可能机制。方法：建立大鼠高脂性脂肪肝模型后，分别给予不同剂量的二苯乙烯苷治疗6周，然后测定各组大鼠血脂、肝脂，肝重系数，以及血清中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）和还原型谷胱甘肽（GSH）水平，同时观察肝脏的病理变化。结果：与模型组相比，TSG给药6周，能显著降低脂肪肝大鼠血清和肝脏中TG和FFA含量，降低肝重系数，并升高血清中SOD和GSH水平，而降低MDA水平。同时病理检查结果显示，TSG各浓度给药组，大鼠肝组织脂肪变性程度明显得到改善。结论：TSG对大鼠实验性脂肪肝具有明显的治疗作用，其机制可能与其抗氧化作用有关。     

腓骨肌萎缩症分子突变研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。