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目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
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双歧杆菌是一种与人体健康极为密切的正常生理性细菌。自1899年法国巴斯德研究所的Henry Tissier博士首先从母乳喂养婴儿的粪便中分离得到以来,许多科学工作者对它进行了一系列的深入研究,证明了双歧杆菌对人体的健康具有重要的生理功能。 双歧杆菌在人体内的功能主要有以下几个方面: 一、维持肠道正常微生物区系平衡 双歧杆菌通过细胞壁的磷壁酸与肠粘膜上皮细胞 相似文献
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长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。 相似文献
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心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。 相似文献
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早期肠道营养预防烧伤后应激性溃疡 总被引：2，自引：0，他引：2
目的 探讨早期肠道营养预防严重烧伤患者并发应激性溃疡上消化道出血的疗效.方法 78例严重烧伤患者(烧伤面积大于50%)被随机分成抑酸治疗组(38例)与早期肠道营养组(40例).抑酸治疗组在烧伤后48小时内仅用制酸药:法莫替丁20毫克,每12小时1次.早期肠道营养组在烧伤后48小时内鼻饲能全力进行早期肠道营养,不用制酸药和静脉营养.观察并比较两组烧伤后应激性溃疡出血的发生率.结果 抑酸治疗组应激性溃疡出血发生率21.05%(8/38),早期肠道营养组应激性溃疡出血发生率7.5%(3/40),经统计学比较,有显著性差异(P＜0.01).结论 早期肠道营养对严重烧伤患者并发应激性溃疡上消化道出血的预防疗效优于抑酸治疗;早期肠道营养对严重烧伤患者的胃肠道粘膜有一定的保护作用,一定程度上预防了烧伤后应激性溃疡出血的发生. 相似文献
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目的 对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因.方法 选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据. 结果 3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因. 结论 常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因. 相似文献
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糖尿病(DM)是临床常见的内分泌疾病,以Ⅱ型DM最为常见,属中医消渴病范畴.我们应用消渴丸联合阿卡波糖治疗Ⅱ型DM 30例,现报告如下. 相似文献
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动脉粥样硬化,是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂性疾病,主要包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。自2007年,已有22项全基因组关联分析研究发现了超过40个动脉粥样硬化相关基因,这极大地推动了动脉粥样硬化的分子遗传学研究进展,并为未来的转化医学研究和临床实践提供了基础。 相似文献
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