中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体基因CAG重复多态性研究

目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性和精子生成障碍发生的关系。结果少精子症患者组和无精子症患者组CAG重复数均数分别为22.19和22.13,CAG重复数≥28的百分率分别为1.9%和3.2%,比例逐渐升高。结论AR基因(CAG)n微卫星的CAG重复数在中国男性不育患者中呈现多态性,与精子生成障碍发生的关系有待进一步研究。     

变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究

目的研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍。     

Y染色体无精子症因子区及男性不育相关基因研究进展

本文综述Y染色体无精子症因子(AZF)区及其与精子生成相关候选基因的研究进展。在人类Y染色体有一段与无精子症相关的缺失区域,即AZF区,它分为a、b和c区。AZFa缺失一般表现为唯支持细胞综合征(SCOS),区域内有USP9Y、DBY和UTY等与精子生成相关的候选基因;AZFb区的缺失一般为从SCOS到生殖细胞阻滞等表型,区域内有RBMY、SMCY、EIF1AY和CDY2等候选基因;AZFc区缺失的性状较分散,主要候选基因有DAZ、CDY1等。不育男性中AZF区总缺失率约为8.2%,不同报道结果不同,这可能与人种、研究方法和病例的纳入标准有关。在卵胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生育技术日益普及的今天,进行不育男性Y染色体微缺失筛查对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。     

男性生精障碍相关基因的研究进展

精子发生经历精原干细胞的增殖分化、精母细胞的减数分裂和精子形成等3个主要阶段，最终形成精子。在这个漫长的过程中受到诸多有序表达的基因的调控；如果染色体核型异常，与精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常都可能导致精子生成障碍，形成少精子症或无精子症，导致男性不育。引起男性不育的基因很多，包括影响精子发生和精子成熟等基因，     

中国生育男性DNA聚合酶γ基因CAG三核苷酸重复及与特发性男性不育的相关性研究

目的:分析中国特发性男性不育患者与正常男性DNA聚合酶γ(Polg)基因CAG三核苷酸重复,探讨CAG三核苷酸重复序列多态性与男性不育的关系。方法:应用PCR结合基因扫描(GeneScan)分型技术,对104例正常对照与55例弱精子症患者、57例少精子症患者、34例无精子症患者进行Polg基因分型。结果:弱精子症患者10/not10基因型比例大于其他各组,但统计学分析差异无显著性。结论:首次提示Polg基因CAG三核苷酸重复数目在欧洲和中国正常男性中可能存在人种差异,而10/not10基因型与精子运动障碍的关系需进一步研究。