中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

B超引导下经皮肝穿刺肝静脉成形术 在布-加综合征介入治疗中的应用

目的 探讨B超引导下经皮肝穿刺肝静脉成形术在布-加综合征的介入治疗中的应用价值和疗效。方法 对7例下腔静脉狭窄同时合并肝静脉狭窄或闭塞的布-加综合征患者，在施行下腔静脉成形术后，采用B超引导下经皮肝静脉穿刺的方法，实施肝静脉球囊扩张术或支架植入术。结果 7例患者在单独实施下腔静脉成形术效果不显著的情况下，在B超引导下实施肝静脉成形术，2例单纯球囊扩张，5例植入支架，无严重并发症，术后腹水、下肢水肿等症状有不同程度改善。结论 B超引导下的经皮肝静脉穿刺肝静脉成形术，定位准确，实施快捷，对合并肝静脉狭窄或梗阻的布-加综合征患者症状的缓解有明显效果。     

中晚期宫颈癌伴绝经患者综合治疗的临床观察

目的 本研究通过应用三维适形放疗加热疗及抗骨质疏松药物的综合治疗100例宫颈癌伴绝经患者,探讨综合治疗的可行性和优越性,以改进临床工作,提高肿瘤患者的生活质量和疗效。预防和延迟 骨质疏松的发生。方法 将100例宫颈癌患者分为三维适形放疗加热疗及抗骨质疏松药物组50例（R＋H＋OP）和单纯三维适形放疗组50例（R）。治疗过程中观察不良反应,治疗结束后一个月评价疗效。结果 宫颈癌伴绝经患者与对照组相比BGP、BMD均明显降低,P<0.01、P <0.001;AKP升高,两者比较有明显差异,P <0.05; 血 Ca、P无明显变化,P >0.05。结论 对中晚期宫颈癌伴绝经患者用三维适形放疗加热疗及抗骨质疏松药物综合治疗的同时,测定BGP、BMD、AKP等具有临床价值。为进一步提高患者的生活质量必须采取适当的治疗和预防措施,以降低恶性肿瘤的骨转移及其引起的骨破坏,有针对性的选择适形放疗热疗及抗骨质疏松药物等同时对肿瘤引起的骨破坏或继发病症进行治疗和预防,以减轻症状和防止严重并发症的发生。     

蛋白质组学与中医药研究

蛋白质组学研究突破了基因的局限性,能够揭示生命和疾病的最终机制.就蛋白质组学的研究技术及其促进中医药发展的可行性进行介绍,并回顾了近年来应用蛋白质组技术对中医药所作的研究.     

“孔雀开屏”组穴配合中脘穴针刺治疗阿尔茨海默病临床研究

目的:观察"孔雀开屏"组穴配合中脘穴对阿尔茨海默病(AD)患者认知能力及生活自理能力的临床疗效。方法:将60例患者随机分为治疗组和对照组,各30例。两组患者在维持原有基础疾病的治疗上,给予胆碱酯酶抑制剂盐酸多奈哌齐5 mg,日1次睡前口服,并配合健康指导。治疗组予"孔雀开屏"组穴配合中脘穴针刺治疗,对照组予常规针刺治疗。两组均4周为一疗程,共治疗2个疗程。观察治疗前、治疗4周、治疗8周及治疗结束后2个月的简易精神状态检查量表(MMSE)、阿尔茨海默病认知分量表(ADAS-cog)、日常生活能力量表(ADL)评分及经颅多普勒(TCD)检测的脑血管平均血流速度(Vm)的变化情况。结果:治疗组总有效率为82.1%(23/28),对照组总有效率为72.4%(21/29),两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。两组患者治疗4周后,治疗组与对照组的MMSE评分、ADAS-cog评分、ADL评分及脑血管平均血流速度均较治疗前有所改善,但差异无统计学意义(P0.05)。治疗8周后治疗组和对照组MMSE评分较治疗前增高,ADAS-cog评分及ADL评分较前降低,各组脑血管的Vm均较前增快,差异具有统计学意义(P0.05)。治疗结束后2个月随访,治疗组患者的MMSE评分较治疗8周后仍有增长,ADAS-cog评分及ADL评分较治疗8周后仍有降低,差异具有统计学意义(P0.05);对照组患者的MMSE评分、ADAS-cog评分及ADL评分较治疗8周后无明显变化,差异无统计学意义(P0.05)。结论:应用"孔雀开屏"组穴配合中脘穴针刺疗法可延缓痴呆进程,对提高AD患者的认知功能、改善患者的日常生活自理能力及脑血管平均血流速度较对照组更有优势,且其远期疗效优于对照组。     

血清sTREM-1、sCD14对血液透析患者导管相关感染的预测价值分析

目的 探讨血清可溶性髓样细胞触发受体-1(sTREM-1)、可溶性CD14(sCD14)对血液透析患者导管相关感染的预测价值。方法 选取2019年12月—2021年12月于山东省肥城市中医医院行血液透析治疗的60例患者为研究对象,根据是否发生导管相关感染分为感染组（11例）和未感染组（49例）。检测血清sTREM-1、sCD14水平,采用受试者工作特征（ROC）曲线评估血清sTREM-1、sCD14对血液透析患者导管相关感染的预测价值,采用多因素Logistic回归分析探讨血液透析患者发生导管相关感染的相关因素。结果 感染组年龄、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞占比（N）、C反应蛋白（CRP）水平均高于未感染组,白蛋白（ALB）低于未感染组,差异有统计学意义（P<0.05）;感染组血清sTREM-1、sCD14水平均高于未感染组,差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线结果显示,血清sTREM-1、血清sCD14、血清sTREM-1+sCD14诊断血液透析患者导管相关感染的AUC为0.765(0.728～0.802)、0.802(0.767～0.837)、0.867(0...     

分析慢性肾衰竭尿毒症期患者临床治疗中高通量血液透析的应用效果

目的 分析慢性肾衰竭尿毒症期患者应用高通量血液透析的效果。方法 选择2021年2月—2023年2月日照市中心医院收治的136例慢性肾衰竭尿毒症期患者为研究对象,根据随机数表法分为两组,每组68例。参照组采用常规血液透析治疗,观察组实施高通量血液透析治疗。比较两组治疗总有效率、肾功能指标水平、免疫球蛋白水平。结果 观察组治疗总有效率为98.53%,高于参照组的86.76%,差异有统计学意义(χ²=6.907,P<0.05)。治疗后,观察组血尿素氮、血肌酐、β2-微球蛋低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组免疫球蛋白A、免疫球蛋白M、免疫球蛋白G水平高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 高通量血液透析治疗慢性肾衰竭尿毒症期患者的效果更显著,可以改善机体肾功能以及免疫球蛋白指标。     

论证候动态演变规律的复杂性及研究思路

证候动态演变是疾病作用于人体后病理机制不断发展变化的过程,正确认识和把握证候特征及其动态演变规律对于抓住证候本质,提高辨证论治水平,继而提高中医临床疗效具有重要意义.从证候基本概念人手,探讨了证候动态演变的科学内涵、机制、模式、研究方法及研究现状,为下一步临床研究提供理论支持.     

胆囊动脉在腹腔镜手术中的临床解剖学观察

行腹腔镜胆囊切除术时,胆囊三角的分离在手术中非常重要,胆囊动脉可在此内通过,而胆囊动脉的起始、分支和走行等方面因人而异,再加上此处解剖位置狭小、周围毗邻结构紧密,所以在手术中胆囊动脉和胆管的损伤容易发生。为了减少此类并发症发生,了解胆囊动脉的相关解剖知识是必要的。     

中药防治激素性股骨头坏死实验研究

目的:探讨骨蚀灵胶囊防治激素性股骨头坏死的作用机理.方法:采用马血清与甲基强的松龙复制家兔激素性股骨头坏死模型,随机分为空白组、模型组、骨蚀灵组、川芎嗪组,测定各组不同时问点骨内压、TXB2、6-keto-PGF1a的动态变化.结果:模型组骨内压与空白组比较在6、8、10、12周时均出现显著增高,而骨蚀灵组与空白组自8周后无显著性差异;模型组血浆TXB2及T/P(TXB2/6-keto-PCF1a)比值显著高于空白组及骨蚀灵组(P＜0.05),而6-keto-PCF1a则显著低于空白组及骨蚀灵组(P＜0.05),且骨蚀灵组与正常组之间无显著性差异(P＞0.05).结论:骨蚀灵胶囊可调节骨内压及血浆中TXB2、T/P(TXB2/6-keto-PGF1a)的含量,从而防止骨坏死进一步恶化,有利于坏死的骨质修复.