探讨烟酸缺乏症可能导致精神分裂症的病理机制

烟酸缺乏症会出现多种精神症状,以往研究表明,烟酸强化治疗可用于精神分裂症。本文回顾三种烟酸缺乏症导致精神分裂症的病理机制:(1)烟酸缺乏导致神经退行性病变(2)烟酸缺乏造成膜磷脂不足假说(3)烟酸缺乏导致肾上腺素红蓄积假说,进一步探讨烟酸强化治疗精神分裂症。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测

目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。     

2015-2016年新疆地区精神分裂症住院病人现况调查

目的 对新疆地区精神分裂症住院病人一般人口学资料、临床资料的调查分析研究。方法 采用自行设计调查表收集2015-2016年就诊于新疆地区精神病专科医院,符合ICD-10诊断标准的精神分裂症病人的一般人口学资料及临床资料,进行统计分析。结果 共纳入6个地州市的1540例精神分裂症病人,男性1024例,女性516例,平均年龄（37.23±11.33）岁,平均发病年龄（25.47±8.47）岁,阳性症状占33.8%,阴性症状18.0%,混合性症状占48.2%。不同症状的精神分裂症病人在年龄、地区、职业、抗精神病药物使用上存在统计学差异。结论 应对精神分裂症的高发人群进行规范化管理,加强基层医院精神科医师培训,规范精神疾病诊疗过程,需要相关部门相互合作促进新疆地区精神卫生事业的发展。     

IL-5介导甲磺酸伊马替尼诱发的红皮病型药疹一例并文献复习

报道一例胃间质瘤患者服用甲磺酸伊马替尼7个月后全身泛发红斑脱屑、眶周水肿、指甲甲板增厚色沉等红皮病样表现，给予环孢素口服，2周后皮损好转，检测其治疗前后12项免疫因子发现IL-1β、IL-5及IFN-γ显著下降，其中IL-5从治疗前1811 pg/mL降至36.22 pg/mL,表明IL-5在甲磺酸伊马替尼诱发不良反应中发挥重要作用，提示靶向IL-5的生物制剂可能是治疗该病的潜在药物。     

清热益肾汤治疗IgA肾病临床分析

目的：观察中药清热益肾汤治疗IgA肾病的疗效。方法：选取经肾活检确诊为原发性IgA肾病的60例患者,随机分为治疗组和对照组,两组各30例,对照组予常规口服雷公藤多甙片与洛汀新治疗,治疗组加服中药清热益肾汤,1剂/d煎服,疗程3个月。治疗前后复查24 h尿蛋白定量、尿沉渣镜检,记录临床病情过程,对比疗效。结果：治疗组显效11例,有效13例,无效6例,总有效率80.0％;对照组显效7例,有效7例,无效16例,总有效率46.7％。两组总有效率差异有显著性（ P ＜0.05）。结论：清热益肾汤治疗IgA肾病疗效显著。     

肠道病毒71型3CD蛋白对细胞的损伤作用

目的 研究肠道病毒71型(EV71)3CD蛋白在致病机制中的作用。方法 实验分为对照组、SDLY1组、SDLY107组和SDLY107(1-3CD)组。通过反向遗传技术将弱毒株SDLY1株的3CD蛋白编码区置换到强毒株SDLY107株,形成拯救病毒SDLY107(1-3CD)株。将EV71病毒接种于RD细胞和Vero细胞,于37℃和39.5℃孵育一定时间后,采用MTT试验检测活细胞量,以判断病毒对细胞损伤作用的改变。结果 37℃下,拯救病毒SDLY107(1-3CD)对细胞的损伤作用弱于SDLY107株,但仍强于SDLY1株(P<0.05);39.5℃下,拯救病毒SDLY107(1-3CD)株对细胞的损伤作用较SDLY107株下降(P<0.05),但与SDLY1株的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EV713CD编码区的置换可以改变病毒对细胞的损伤作用,3CD蛋白编码区可能存在影响病毒毒力的位点。这一发现有助于理解EV71的致病机制。     

20例鱼刺伤肉芽肿临床、病理及分子生物学检测分析

目的:分析鱼刺伤肉芽肿患者的临床特点、病理及分子生物学检测情况。方法:对我院门诊确诊的20例鱼刺伤肉芽肿患者临床资料进行回顾性分析。结果:20例患者中16例(80%)患者发病前有外伤史且与水产品或水有接触,4例(20%)无明显诱因;所有患者皮损发生于上肢,17例患者单侧发病,3例双侧发病;临床表现以原发皮疹、浅表破溃或多发结节为主。20例患者病理组织检查者均提示感染性肉芽肿;TB-IGRA阳性率为70%。17例(85%)患者于治疗后6个月内痊愈,1例治疗10个月后痊愈,2例正在随访中。结论:本文中患者海分枝杆菌感染多与日常接触水产品有关;临床以单侧发病为主;TB-IGRA阳性检出率高。     

经伤椎与跨伤椎6钉固定屈曲牵张型胸腰椎骨折

[目的]比较经伤椎与跨伤椎6钉固定治疗屈曲牵张型胸腰椎骨折的临床疗效。[方法]回顾性分析2017年1月—2020年12月椎弓钉固定屈曲牵张胸腰椎骨折43例患者的临床资料。依据术前医患沟通结果,20例采用跨伤椎6钉固定,23例采用经伤椎6钉固定,比较两组围手术期、随访和影像学资料。[结果]所有患者顺利完成手术,术中无神经损伤,跨伤椎组切口长度显著大于经伤椎组（P<0.05）;两组手术时间、术中失血量、术中透视次数、住院时间的差异均无统计学意义（P>0.05）,两组切口均Ⅰ期愈合。随访时间平均（19.6±5.2）个月。两组患者下地行走时间、完全负重活动时间的差异无统计学意义（P>0.05）。随时间推移,两组VAS和ODI评分均显著降低（P<0.05）,JOA评分显著增加（P<0.05）,ASIA评级显著改善（P<0.05）。相应时间点,两组间上述指标的差异均无统计学意义（P>0.05）。影像方面,与术前相比,术后即刻及末次随访时两组椎体前缘相对高度、腰椎前凸角显著增加（P<0.05）,而局部后凸Cobb角显著减小（P<0.05）,术前两...