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目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对CFTR基因9号内含子(TG)m-n(T)单倍型进行测序分型;结合本实验和Pubmed、Web of science、Medline和中国知网等数据库文献中相关数据,进行meta分析,来探讨5T突变与CBAVD发病风险的相关性。结果:Sanger测序结果表明,病例组中检测到6种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG13-5T、TG11-7T、TG12-7T、TG11-9T;对照组中检测到7种基因型,分别为TG11-5T、TG12-5T、TG10-7T、TG11-7T、TG12-7T、TG13-7T、TG11-9T。与对照组10/208(4.81%)相比,在病例组13/80(16.25%)中观察到TG12-5T单倍型约增加了3.38倍;与对照组(0)相比,在病例组中观察到TG13-5T单倍型为6/80(7.5%);TG11-5T单倍型在对照组2/80(2.50%)和病例组4/208(1.92%)中差异很小。TG12_13-5T单倍型在病例组与对照组中差异极显著(OR=7.40,95%CI=4.83~11.34,P0.01)。经meta分析,TG12_13-5T单倍型与男性患CBAVD疾病的相关性较高。结论:TG12_13-5T单倍型增加CBAVD患病风险,为男性生殖提供了理论基础。 相似文献
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目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。 相似文献
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目的 探讨3T iMRI环境下结合神经导航在脑内穿刺活检手术中的应用。方法2010年9月—2014年8月我院应用3T iMRI环境下结合神经导航实时影像,对95例幕上病变实施穿刺活检。结果 通过iMRI实时影像导航,95例幕上病变,获得225份标本。所有病例都得到明确诊断,穿刺活检都达到术前计划,无严重并发症。结论 应用3T超高场强iMRI实时影像导航可在术前手术方案,术中精确定位病灶,提高穿刺活检阳性率,减少并发症。 相似文献
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目的 探讨神经电生理监测在功能区胶质瘤术中的应用价值。方法 对2012年1月至2014年12月术中行神经电生理监测的738例功能区胶质瘤的临床资料进行回顾性分析。结果 608例在全麻下行术中神经电生理监测,130例在唤醒麻醉下行运动和或语言功能定位。所有病例术后近期运动障碍发生率为11.7%,远期为3.8%;语言区胶质瘤术后近期的失语率为28.8%,远期为4.1%。术中MRI辅助下进行电生理监测347例,全切率为89.3%。全麻下3.6%的患者术中出现癫痫大发作;唤醒麻醉下2.3%的患者出现一侧肢体或嘴角抽搐,仅1例(0.8%)出现癫痫大发作。结论 根据胶质瘤所在的部位选择适当的术中神经电生理监测技术,有助于最大程度切除肿瘤的同时,保护患者的功能皮层和皮层下重要功能通路,降低致残率,提高远期生活质量。 相似文献
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圆头精子症是一种严重的畸形精子症,临床上100%圆头缺陷精子的病例比较少见,这类患者精液中精子头部呈圆形,一般无顶体或者顶体异常,可伴有杂乱的中段和尾部。由于顶体内含有精子和卵细胞受精所需要的酶类,这类异常的精子无论体内或体外都不易自主与卵细胞受精,因而圆头精子症患者临床表现为不育。最新研究表明,一种编码跨膜结构域蛋白基因DPY19L2(dpy-19-like 2)的缺失是导致圆头精子产生的主要原因。本文就DPY19L2与圆头精子症的研究进展做一概述,为圆头精子症的基因诊断和分子机制研究提供依据。 相似文献
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目的:对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因( adenomatous polyposis coli ,APC)的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c.3931_3925delAAAAG( p.Ile1307IlefsX6);该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c.3931_3925delAAAAG(p.Ile1307IlefsX6)为该患者的致病原因。 相似文献
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目的 探讨3T iMRI环境下唤醒麻醉联合术中定位技术在语言区脑胶质瘤手术中的应用。方法2010年12月—2012年12月我院应用唤醒麻醉,改良手术铺巾技术,联合直接电刺激语言皮质定位和iMRI实时影像神经导航,对72例右利手患者实施左侧语言区脑胶质瘤切除。术中采用简易语言任务模式,包括语言流利度、图片命名和文字阅读,评估患者语言功能状况。结果 通过iMRI实时影像导航,63.8% (46/72)的患者可以定量提升胶质瘤切除范围,其中影像学全切率提高27.7%(20/72)。语言皮质定位阳性率为72.2%(52/72)。患者术后一过性(1周内)失语率36.1%(26/72),随访至术后1月,所有患者语言功能均恢复到术前水平或以上;围手术期患者无肢体运动功能障碍。结论 应用3T超高场强iMRI实时影像导航可在术前设计脑胶质瘤个体化手术方案,术中精确定位病灶,等体积定量切除肿瘤,提高肿瘤切除率;在唤醒麻醉下实施术中皮质电刺激定位语言区,能最大程度保护患者语言皮质,避免出现不可逆的语言功能损伤,提高术后社会生活质量 相似文献