8-羟基鸟嘌呤糖苷酶Ser326Cys基因多态性与男性不育的相关性研究

目的:研究8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(OGG1)Ser326Cys位点基因多态性与精液质量及男性不育发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,共收集620例原发性不育患者和385例正常生育男性对照,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定基因型,精液质量分析采用CASA。结果:携带OGG1 326Cys/Cys(纯和突变型)的个体其精子活动率[(52.1±26.7)%]、精子浓度(3.75±0.91)×106/ml,对数转换值)与携带Ser/Ser野生型的个体[精子活动率(59.0±21.8)%;精子浓度(4.12±0.88)×106/ml,对数转换值]相比显著降低(P0.05);携带OGG1 326 Cys等位基因型的个体与携带Ser/Ser型的个体比较,其患男性不育的风险增加了69%(校正后OR=1.69,95%CI=1.24～2.31)。结论:OGG1 Ser326Cys基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性不育的遗传易感因素之一。     

精子多环芳烃类-DNA加合物与精液质量及精子凋亡的关系研究

目的:通过对男性不育患者的精子多环芳烃类-DNA(PAH-DNA)加合物进行分析,探讨精子PAHDNA加合物水平与精子凋亡率及精液常规参数的相关性。方法:收集433例男性不育患者精液,采用免疫荧光结合流式细胞术检测PAH-DNA加合物,末端转移酶介导的dUTP标记法(TUNEL)检测精子凋亡率。结果:多元线性回归结果显示:精子PAH-DNA加合物水平与精子浓度、精子总数及精子活动率呈负相关(回归系数β分别为-0.632、-0.830和-9.647);此外,精子PAH-DNA加合物水平与精子凋亡率呈正相关(回归系数β为0.130)。结论:精子PAH-DNA加合物水平与精液常规参数及精子凋亡相关,精子PAH-DNA加合物水平对评估男性生育力具有重要意义。