腹腔镜下改良Roux-en-Y胃空肠转流术治疗2型糖尿病：附11例报告

目的 探讨腹腔镜下改良Roux-en-Y单纯胃空肠转流术治疗2型糖尿病的临床疗效.方法 回顾性分析11例接受腹腔镜下改良Roux-en-Y单纯胃空肠转流术治疗2型糖尿病患者的临床资料,分析手术前后口服糖耐量及C肽、胰岛素刺激释放试验的变化.结果 术后1个月患者BMI(体重指数)无明显变化,口服糖耐量及C肽、胰岛素刺激释放试验均较术前显著好转(P＜0.05),糖化血红蛋白有明显下降趋势,糖尿病症状获得明显缓解.其中2例随访时间超过9个月,3例随访时间超过3个月,术后BMI无明显变化,糖化血红蛋白、空腹血糖及餐后2 h血糖均较术前有显著缓解.结论 腹腔镜下改良Roux-en-Y单纯胃空肠转流术是非肥胖型和轻度肥胖型2犁糖尿病一种有效的治疗方法.     

区域健康档案信息平台的设计与实现

健康档案信息平台是区域卫生信息平台的重要组成部分。本文介绍了在区域卫生信息平台北京联合技术验证项目中,健康档案信息平台的设计思想和实现方法。     

肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道

对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道.     

FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析

目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因, 并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样, 提取基因组DNA, 进行家系全外显子组测序, 对候选致病变异进行Sanger测序家系验证, 并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性, MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯, 但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变, 晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383₇413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异, 其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道, 被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异, 进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。     

胃转流术后2型糖尿病与C反应蛋白的关系

目的研究胃转流术(RYGB)后2型糖尿病(T2DM)患者C反应蛋白(CRP)水平变化及与术后体重指数(BMI)下降的关系。方法选择29例进行RYGB手术治疗的T2DM患者。检测术前1周、术后3个月、术后6个月的血清CRP、空腹血糖(FPG)、餐后血糖(PPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-c)、高密度脂蛋白(HDL-c)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(FINs)及BMI等水平变化,比较并进行各指标之间的相关分析。结果 T2DM组的血糖(FPG、PPG)、血脂(TC、TG、LDL-c)各项水平、FINs、HbA1c、CRP、BMI水平均显著高于对照组(P<0.05)。术后各项指标均得到改善。T2DM组术后3～6个月FFA,HOMA-IR呈进行性下降,均显著低于术前(P<0.05)。CRP与BMI、FINs相关性分析显示,术后6个月时仅FINs与CRP水平差异有显著性(r=0.63,P<0.05)。结论 RYGB术后,T2DM患者血清CRP、BMI、血糖水平均呈下降趋势,但是CRP下降情况与胰岛素水平显著性相关,无BMI无关。RYGB手术可能有助于T2DM患者减少心脑血管的发病风险。