转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

氧烛对高原人体血氧饱和度及血乳酸的影响

目的观察在高原利用氧烛建立富氧室对移居高原男青年血氧饱和度（SaO2）及血乳酸（BLA）的影响。方法 8名进驻高原1年的受试者在海拔3700 m夜间睡眠,监测其常氧和富氧（氧浓度为24%～25%）条件下的SaO2变化;起床脱离富氧室3 h后空腹采集肘静脉血,检测BLA在富氧前、富氧后的变化。结果富氧较常氧下受试者SaO2增高（P〈0.01）,富氧组BLA与常氧组比较降低（P〈0.01）。结论用氧烛制作富氧室可显著改善人体高原缺氧状态。     

Treacher Collins综合征病例报告及文献复习

目的：结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征（TCS）的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询。方法：分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献。结果：TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳畸形和其他耳部畸形等。建议该患儿先试配骨导式助听器,行人工耳蜗植入术。结论：TCS是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位于5q32-q33．1（TCOF1基因,Treacher Collins—Franceschetti Syndromegene）,因TCOF1基因突变而致病。TCS诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查。治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则。对于有遗传危险的妊娠,需行产前检查和咨询。     

外科手术在头颈肿瘤治疗中的作用

在全世界范围内,头颈肿瘤是最常见的肿瘤之一。在工业化的西方国家,吸烟和饮酒是头颈肿瘤最常见的病因。新近研究表明约25%～60%的头颈肿瘤和人乳头状瘤病毒(HPV)感染有关[1]。耳鼻咽喉头颈外科手术是头颈肿瘤治疗整体中的一部分。在德国,头颈肿瘤的外科治疗通常只在较大的耳鼻     

睡眠相关上气道阻塞的外科治疗

上气道的病理学改变可导致狭窄,即所谓的阻塞性睡眠相关呼吸疾病。除了中枢因素外,睡眠疾病的国际分类中区分了单纯打鼾和阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA),OSA又再被细分为成人型和儿童型两个亚型[1]。     

慢性化脓性中耳炎患者病原菌分布及耐药性分析

目的　了解慢性化脓性中耳炎患者病原菌分布及其耐药性。方法　选取2017年1月—2019年1月在我院行耳内镜手术治疗的176例慢性化脓性中耳炎患者作为研究对象,采集鼓室内、鼓膜穿孔处分泌物进行常规细菌培养和药物敏感性（药敏）试验。结果　176例耳道分泌物标本中,162例培养出病原菌,同时感染2种病原菌的患者40例,共分离获得202株病原菌（检出率高达92.04%）,其中细菌175株（占86.63%）,包括革兰阳性菌91株（占52.00%）,以金黄色葡萄球菌为主（40株,占22.86%）;革兰阴性菌84株（占48.00%）,以铜绿假单胞杆菌为主（38株,占21.71%）;真菌27株（占13.37%）,以光滑假丝酵母菌和曲霉菌为主。金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌对青霉素G的耐药率均＞80%,对红霉素的耐药率均＞60%,未发现对万古霉素耐药的菌株。铜绿假单胞菌和变形杆菌对头孢唑林、头孢哌酮、头孢呋辛的耐药率均＞65%,对头孢噻肟的耐药率均＞50%,未发现对亚胺培南、头孢他啶耐药的菌株。结论　耳内镜手术治疗慢性化脓性中耳炎患者耳分泌物检测出的感染病原菌以金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌为主,临床应根据患者病原菌检测的种类和药敏试验结果合理选择抗菌药物进行治疗。     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.     

鼻腔、鼻窦炎性假瘤的临床分析(附7例报告)

目的探讨鼻腔、鼻窦炎性假瘤的临床病理学特点及诊疗方法。方法对我科收治的7例鼻腔、鼻窦炎性假瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果鼻腔、鼻窦炎性假瘤患者临床表现及影像学检查酷似恶性肿瘤，行手术治疗和强的松药物治疗，1例于术后6个月复发，经强的松治疗2个疗程后明显好转，其余病例预后良好，未见复发及远处转移。结论鼻腔、鼻窦炎性假瘤需依据病理学检查确诊，行手术及强的松药物治疗预后良好，不必行“彻底”的根治性手术以免造成重要器官的损害和功能障碍。     

转基因及基因打靶技术在耳科学中的应用

转基因(transgene)和基因打靶(gene targeting)技术通过基因的加入或删除建立了大量小鼠模型,尤其是条件性基因敲除为避免小鼠突变体在胚胎期死亡提供了条件.本文主要以参与听觉机械转导、表达于盖膜和纤毛束上的基因及其小鼠模型为例,讨论该技术是如何揭示耳聋基因的存在、功能及其作用机制的.