强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。     

精神分裂症、Tourette综合征、强迫症共病一例

患儿男，10岁。母孕期体健，顺产，由外婆抚养长大。2002年底无明显诱因出现上课不能集中注意，说粗话，调皮捣乱，并渐清嗓、挤眉弄眼、口齿欠清。2004年喉咙依次发出细小“嗯嗯”声、“青蛙”叫声、“山羊”叫声、“突突”爆发性声音等，以及鼓腮、频繁吐口水、倒地，并反复问家人问题，如“电风扇功率多大”，反复拆电子琴、开关电灯和水龙头。家族史：其外公、外婆和姨娘患“强迫症”，父亲患“疑病症”，表姐患“注意缺陷与多动障碍”，表舅患“抑郁症”，表姑患“强迫性人格障碍”。     

27例下颌骨髁状突骨折的治疗体会

下颌骨髁状突是构成颞下颌关节的重要部位，具有特殊的功能，也是下颌骨骨折的好发部位之一，常因下颌骨颏部受撞击而发生骨折，在基层医院经常遇到因外伤，车祸等原因所致的髁状突骨折。目前对髁状突骨折的治疗存在着不同观点。现将我科1994年11月～2003年6月收治的27例髁状突骨折病人的治疗体会报告如下。     

病毒性心肌炎患者miR-1与CK-MB、cTnⅠ的相关性分析

目的探讨病毒性心肌炎患者血清微小核糖核酸1(miR-1)与肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)的相关性。方法选取东莞市大朗医院2018年6月至2019年6月收治的60例病毒性心肌炎患者,根据其严重程度分为轻度组(36例)和中重度组(24例),并选取同期30例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫法检测血清miR-1、CK-MB、cTnⅠ水平,分析miR-1与CK-MB、cTnⅠ的相关性。结果中重度组血清miR-1水平低于轻度组和对照组,血清CK-MB、cTnⅠ水平高于轻度组和对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);轻度组血清CK-MB、cTnⅠ水平低于对照组,血清CK-MB、cTnⅠ水平高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。血清miR-1水平与CK-MB水平呈负相关(r=-0.863,P<0.001);血清miR-1水平与cTnⅠ水平呈负相关(r=-0.690,P<0.001);血清CK-MB水平与cTnⅠ水平呈正相关(r=0.800,P<0.001)。结论病毒性心肌炎患者血清miR-1水平与CK-MB、cTnⅠ表达水平存在相关性,血清CK-MB、cTnⅠ表达水平可有效预测病毒性心肌炎患者病情进展。     

精神分裂症的双生子研究进展

本文简述了近年来精神分裂症双生子在遗传、发育等病因病理机制及临床方面的研究进展。     

隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析

目的探讨精神分裂症与隐花色素-1（Cryl）基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的Cryl基因上的多态性位点rs2300448、rs1921135和rs1056560进行多态性检测；用Genehunter2．1软件包进行传递不平衡分析（TDT），并构建可能的单体型。结果（1）rs2300448多态性位点等位基因G和等位基因A传递给患病子女的频率差异有统计学意义，等位基因G优先传递给患病子女（X^2=4．92，P=0．027），但P值经Bonferroni校正后，差异无统计学意义（Pc=0．054）；rs1056560和rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象（X^2=0．15，P=0．698；X^2=0．56，P=0．456）。（2）单体型rs2300448-rs1056560G—A（X^2=6．76，P=0．009）、rs1921135-rs2300448-rs1056560T—G—C（X^2=4．50，P=0．034）和C—G—A（X^2=6．37，P=0．012）存在传递不平衡现象，但P值经Bonferroni校正后，T—G—C和C—G—A差异均无统计学意义（Pc〉0．05），只有单体型rs2300448-rs1056560G—A差异有统计学意义（Pc=0．036）。结论Cry1基因可能与精神分裂症相关联。     

不同保存条件对几种血清酶活性的影响研究

目的探讨不同保存条件对几种血清酶活性检测的影响及临床意义。方法通过Olympus AU640全自动生化分析仪对密封、不同温度、不同时间保存状态下的标本进行丙氨酸氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)等活性检测分析。结果 ALT、GGT、CK、AST等4种血清酶活性值在非密封20～28℃、密封20～28℃、非密封2～8℃和密封2～8℃条件下均随时间有所变化。结论标本检测应及时,在标本无法检测时,低温与密封条件对保存标本酶活性有积极作用。     

血清胱抑素联合尿肾损伤分子-1检测在妊娠糖尿病早期肾损伤中的意义

目的：探讨血清胱抑素（CysC）联合尿肾损伤分子‐1（KIM‐1）在妊娠糖尿病（GDM ）早期肾损伤中的意义。方法该院产科门诊确诊的 GDM 患者70例纳入 GDM 组,70例孕检无异常孕妇纳入正常妊娠组,分别在孕中期和孕晚期采集空腹血清和留取随机尿,检测 CysC 、血清肌酐（Cr）、尿素氮（BUN）和尿 KIM‐1,比较2组孕妇孕中期和孕晚期结果。结果 GDM 组孕妇孕中期和孕晚期 CysC 、尿 KIM‐1、Cr 均高于正常妊娠组同孕期孕妇,差异有统计学意义（P＜0．05）;GDM 组孕晚期 CysC 、尿 KIM‐1、BUN 高于 GDM 组孕中期,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论联合检测 CysC 、尿 KIM‐1可早期发现 GDM 肾损伤。     

递质受体相关候选基因与强迫谱系障碍

目的:了解多巴胺D2受体(DRD2)基因、D3受体(DRD3)基因、D4受体(DRD4)基因、多巴胺转运体(DAT1)基因、儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因、5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因等与强迫谱系障碍(OCSDs)的连锁关系。方法:选取一个连续3代发病的强迫谱系障碍家系,共20名,量表采用遗传研究诊断问卷(DIGS)及遗传研究家族问卷(FIGS)。采集该家系中12个正常个体,8个受累个体的血样,选取DRD2、DRD3、DRD4、DAT1、COMT、5-HTR2A、5-HTT基因附近27对微卫星标记引物,采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果:27对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值(NPL值)均未达到验证性连锁的阈值(NPL=1.2)。结论:未能验证DRD2、DRD3、DRD4、DAT1、COMT、5-HTR2A、5-HTT基因与OCSDs的连锁关系,但亦不能排除这些基因与OCSDs的相关性。     

2个精神分裂症多发家系GRM3基因多态性位点的连锁研究

目的 探讨代谢型谷氨酸受体3亚型(GRM3)基因与精神分裂症的连锁关系.方法 收集到2个精神分裂症多发家系共54个个体,其中9个受累个体,选取GRM3基因附近3对微卫星标记引物(D7S644、D7S2555、D7S2481),采用两点和多点非参数连锁(NPL)分析对这2个家系进行遗传学分析.结果 D7S644两点NPL值为0.953(P=0.095),多点NPL值为1.672(P=0.046),达到验证性连锁的阈值.D7S2555两点和多点NPL值分别为0.079(P=0.331)和0.234(P=0.286),D7S2481两点和多点NPL值分别为0.438(P=0.225)和0.629(P=0.159).结论 GRM3基因位点可能与精神分裂症存在相关.