脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Utility of Tissue Similarity Maps Based on Relative Cerebral Blood Volume for Grading Gliomas as Validated by Histological Results

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解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折疗效的Meta分析

文题释义：肱骨近端骨折：肱骨近端包括肱骨头及大结节、小结节，中老年人骨质疏松及低能量损伤可导致肱骨近端骨折。 同种异体腓骨：取自于人体异体，经过加工处理，去除其免疫原性，保留其骨性结构，可用于移植修复骨缺损，起到支撑作用。 背景：肱骨近端骨折是临床常见骨折，但对肱骨近端内侧柱缺乏支撑的骨折目前仍是治疗难点，并发症常见，失败率较高。 目的：比较解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折的疗效。 方法：使用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Google Scholar、中国知网、万方、维普数据库，检索时间均从建库到2020年2月。检索国内外关于对比研究解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折疗效的文献。2名研究员根据纳入和排除标准分别独立筛选文献，提取数据，评估文献中的偏倚风险。纳入12篇相关文献使用RevMan 5.2软件将以下指标进行Meta分析，包括影像学数据、功能评分和并发症。结果与结论：①通过文献检索、根据纳入和排除标准，12篇文献纳入研究，其中11篇为回顾性队列研究，1篇为随机对照研究；纳入研究文献质量高，但GRADE证据质量级别较低。②共纳入958例患者，其中解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组411例，单纯解剖锁定钢板组547例；③Meta分析结果显示，解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组术后1年肱骨头高度差值(MD=-2.40，95%CI：-2.49至-2.31)、颈干角差值(MD= -6.14，95%CI：-6.62至-5.67)、目测类比评分(MD=-0.22，95%CI：-0.35至-0.08)、肩关节功能评分(MD=4.12，95%CI：2.18-6.06)，上肢伤残评分(MD=-10.32，95%CI：-13.44至-7.19)、术后2年的目测类比评分(MD=-0.37，95%CI：-0.55至-0.19)、肩关节功能评分(MD=5.07，95%CI：2.86-7.27)、总体并发症(OR=0.31，95%CI：0.20-0.48)及肱骨头螺钉切出(OR=0.25，95%CI：0.11-0.55)均明显优于单纯解剖锁定钢板组(P < 0.05)，肱骨头坏死(OR=0.94，95%CI：0.47-1.88)，两组间差异无显著性意义(P > 0.05)；④因此，较弱的证据提示，肱骨近端解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折的短期疗效优于解剖锁定钢板，可减少并发症的发生，促进功能恢复。ORCID: 0000-0002-8486-3932(阳运康) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节；骨植入物；脊柱；骨折；内固定；数字化骨科；组织工程     

孟鲁司特治疗呼吸道合胞病毒毛细支气管炎症状及反复喘息疗效研究

背景　呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易出现反复喘息，且下呼吸道分泌物中半胱氨酸白三烯（CysLTs）水平升高。而孟鲁司特是一种白三烯受体拮抗剂，关于其治疗RSV毛细支气管炎症状的研究相对较少。目的　探讨孟鲁司特改善婴幼儿RSV毛细支气管炎后症状及减轻反复喘息发作的有效性和安全性。方法　2015年6月-2017年6月连续纳入在潍坊市妇幼保健院出院的RSV毛细支气管炎患儿，随机分为治疗组、对照组。Ⅰ期，治疗组：口服孟鲁司特颗粒（4 mg）12周，1次/d；对照组：口服安慰剂12周，1次/d。对两组无症状天数、个人日记评分进行评估。随访9个月（Ⅱ期），观察Ⅰ+Ⅱ期反复喘息人数和医疗资源应用情况等。依据意向性分析（ITT）原则，应用全分析集（FAS）分析数据。结果　共纳入研究对象186例，治疗组92例，对照组94例。治疗组完成Ⅰ期研究的患儿为89例，对照组为90例；治疗组完成Ⅰ+Ⅱ期的患儿为84例，对照组为86例。治疗组平均依从性为97.8%（7 560/7 728），对照组平均依从性为97.4%（7 690/7 896），两组患儿平均依从性比较，差异无统计学意义（χ2=3.16，P=0.07）。在Ⅰ期研究期间，两组无症状天数、日间无症状天数、夜间无症状天数、个人日记评分比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。在整个研究过程中（Ⅰ+Ⅱ期），治疗组RSV毛细支气管炎喘息复发人数少于对照组（P<0.05），治疗组喘息患儿出现2次及以上喘息比例低于对照组（χ2=5.14，P=0.02）。Ⅰ+Ⅱ期研究期间治疗组医疗资源应用人数、β-受体激动剂应用人数、糖皮质激素应用人数、住院人数低于对照组（P<0.05）。在事后亚组分析中，治疗组有湿疹史与父母哮喘史的患儿中无症状天数〔（49.7±20.2）、（51.3±20.9）d〕多于对照组〔（36.3±20.4）、（37.8±19.3）d〕（t=2.19，P=0.03；t=2.24，P=0.03）。整个研究过程中没有患儿因不良反应退出研究，两组间胃肠道紊乱、皮疹、转氨酶升高发生率比较，差异均无统计学意义（χ2=0.23，P=0.63；χ2=0.03，P=0.86；χ2=0.15，P=0.69）。结论　口服孟鲁司特（4 mg）12周不能改善RSV毛细支气管炎患儿呼吸道症状，但能降低患儿反复喘息发作次数。口服孟鲁司特（4 mg）有一定效果且安全。     

血液系统恶性肿瘤患者化疗后合并中性粒细胞减少性肠炎的诊治研究

目的分析成人血液系统恶性肿瘤患者接受强烈化疗后中性粒细胞减少性肠炎（NE）的发生率、危险因素及预后情况。方法收集2004至2013年接受化疗的1804例血液系统恶性肿瘤患者，记录患者血常规、凝血检测和血液生化检测结果，并记录患者年龄、性别、原发病、既往化疗次数、既往化疗方案中是否使用阿糖胞苷、临床症状、肠壁厚度、中性粒细胞最低计数、中性粒细胞缺乏持续时间、NE的治疗方法和预后等，探讨NE起病诱因、临床特征、腹部B超特点、症状的预后意义及化疗药物对发病的影响等。结果1804例患者中226例（12.5%）化疗后合并NE，化疗后10~19d起病，中位起病时间为化疗后第14天。发生NE后26例患者死亡，病死率11.5%。化疗药物包括阿糖胞苷、临床症状≥4项、中性粒细胞缺乏持续超过7d以及B超下肠壁厚度≥10mm的患者病死率相对较高。结论NE是接受强烈化疗的血液系统肿瘤患者的严重的并发症，发生NE后患者病死率较高。     

基于证候要素的中风辨证论治

中风病是临床的常见病、多发病。本病病因较多,病情变化迅速,证型繁杂,不同的文献中证候分类差异较大。证候分类的繁杂给临床工作者治疗中风病带来极大不便。本文对以证候要素(内风、内火、痰湿、瘀血、气虚、阴虚)为切入点论治中风病的理论进行探讨,并举例论证其临床疗效。