结节性硬化症的遗传和病理发生机制

结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤，大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。大多数病例(65％)是散发的，遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁，最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin，TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白，TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。     

血浆MMP-9活性变化与糖尿病合并急性脑梗死的相关性

目的 探讨糖尿病合并脑梗死(cerebral infarction with diabetic mellitus,DMCI)患者发病后不同时间血浆基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)及血管假性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)水平的变化.方法 收集DMCI患者40例、非糖尿病脑梗死(cerebral infarction with non-diabetic mellitus,nDMCI)患者35例以及健康体检者35名,检测来院即刻(发病＜6 h,6～8 h,8～12 h)血浆MMP-9及血浆vWF的水平,并对DMCI及NDMCI患者发病后24 h及3d时血浆MMP-9水平进行动态观察.MMP-9、vWF检测采用酶联免疫吸附法.结果 DMCI患者各时段血浆MMP-9及vWF水平均显著高于健康体检者(P＜0.05),NDMCI患者除发病6～8 h外MMP-9水平均显著高于健康体检者(P＜0.05),其vWF水平除发病＜6 h外均显著高于健康体检者(P＜0.05).DMCI组发病后24 h血浆MMP-9水平[(305.20±104.81)μg/L]与ND-MCI组比较差异有统计学意义(P＜0.01).DMCI患者发病8～12 h的vWF水平[(210.6±60.95)μg/L]与NDMCI组比较差异有显著性意义(P＜0.05).结论 DMCI患者发病后血浆MMP-9及vWF水平较NDMCI患者高,提示MMP-9及vWF在DMCI的发生和进展中可能具有一定临床意义.     

糖尿病相关认知障碍发生机制的研究进展

糖尿病的长期高血糖状态可以引起血管及神经病变,导致多器官损伤.糖尿病对中枢神经系统的损害是由于糖代谢紊乱和血管改变使大脑发生结构改变以及神经生理、神经精神行为等异常,表现为学习记忆力、空间认知力、语言理解和表达力的下降.近年来,科学界对这种由糖尿病损害中枢神经系统后导致患者出现行为和认知功能障碍的现象提出了新术语——“糖尿病相关认知功能障碍”,其发病机制还不是十分清楚.本文分别从脑血管、神经细胞、血-脑脊液屏障的异常等方面对糖尿病相关认知功能障碍可能的发病机制进行综述.     

大脑中动脉狭窄患者认知功能改变及胞磷胆碱钠片的疗效观察

目的探讨大脑中动脉狭窄患者与认知功能改变之间的关系,并采用胞磷胆碱钠片对患者进行为期12w的正规治疗,以观察其疗效。方法选择大脑中动脉狭窄患者80例,并根据有无脑梗死分为狭窄无梗死组(41例)和狭窄梗死组(39例),另选健康体检者80例为对照组。进行全面的神经心理学测试,包括简易精神状态检查量表(MMSE)、记忆力、执行能力、信息处理速度、注意力及结构能力等检查。同时,对认知功能异常的患者给予胞磷胆碱钠片治疗12w后,再次进行神经心理学测试,比较用药前后患者的认知功能有否变化。结果与对照组比较,狭窄梗死组各项认知功能评分明显降低(P<0.05);狭窄无梗死组MMSE、言语性记忆、视觉性记忆、注意力及结构能力的认知功能评分明显降低(P<0.05)。用药后,狭窄梗死组在言语性记忆中即刻回忆功能、视觉性记忆(Rey-Osterrieth复杂图形测验)中临摹和再认功能、执行能力中的Stroop C测验、结构能力中的积木、画钟测验评分较用药前明显升高(P<0.05);狭窄无梗死组在视觉性记忆中临摹功能、结构能力中的画钟测验评分较用药前明显升高(P<0.05)。结论大脑中动脉狭窄者在脑梗死前或脑梗死后都已经存在不同程度的认知功能损伤,胞磷胆碱钠片可以改善认知功能的损害。     

低血糖脑损害机制的研究

<正>一、对低血糖的认识Manfred Sakel在20世纪30年代发表在英国的文章中首先介绍了低血糖在精神疾病治疗上的作用。当时,胰岛素主要用来治疗精神分裂症及药物成瘾,在治疗过程中人们逐渐发现低血糖昏迷时间如果超过30min,将会由可逆性昏迷转为不可逆性昏迷。随着人们对低血糖脑损害认识的加深,胰岛素诱导低血糖治疗药物成瘾和精神分裂症的方法逐渐被淘汰,第二次世界大战后,该疗法已被完全废止。在胰岛素广泛应用于糖尿病的治疗以后,人们对低血糖有了进一步的认识。临床上低血糖主要发生于接受胰岛素及其他降糖药物治疗的糖尿病人,有少数病例是发生于胰岛素瘤或肝衰竭,正常人长期饥饿以后也能发生轻度低血糖[1]。根据低血糖的程度,可有     

Opalski 综合征误诊为脑干脑炎1例报告

<正>由于解剖结构比较复杂,脑干病变的临床表现复杂多样,但其最典型的定位诊断依据是脑神经所支配结构和偏侧肢体“交叉性”病变。如果“交叉性”不明显,与常见的脑干临床综合征表现不相符就导致定位诊断比较困难。脑干的病因复杂,部分疾病发病率低,临床诊断常常容易被忽略。但脑干疾病一般病情较重,如果不能及时明确诊断和治疗,有可能延误和加重病情,造成严重不良后果。动脉夹层和脑干脑炎都属于发病率较低的疾病,     

抗癫痫治疗对结节性硬化致癫痫患者智能改善的作用

目的：观察结节性硬化(tuberous sclerosis，TS)致癫痫发作患者抗癫痫治疗的疗效对智能的影响。方法：调查随访了21例患TS的癫痫患者，分为A及B两组，A组9例，为癫痫发作已控制1年以上者；B组12例，为癫痫仍未完全控制者；采用智能量表(IQ)进行IQ评分。结果：在A组，癫痫缓解1年(平均3．1年)以后的IQ值(69&;#177;27)分较其首次IQ评分值(49&;#177;20)分明显升高(P&;lt;0．05)，同时也明显高于B组最后一次的IQ值(51&;#177;21)分(P&;lt;0．05)；B组首次(49&;#177;18)分与末次间IQ评分值无明显差异。结论：癫痫发作与TS患者的智能障碍有关，对癫痫进行有效的控制可能是TS患者智能改善的主要手段。     

实验性高血糖对大鼠急性脑缺血的影响

本文在大鼠双侧颈总动脉闭塞的不完全性脑缺血模型上,观察了高血糖在脑缺血中的作用。发现高血糖能增加缺血大鼠的死亡率及神经缺陷积分,加剧了缺血性脑水肿并干扰了缺血时rCBF的恢复。作者讨论了高血糖加剧缺血性脑损害的病理机制。     

双重滤过血浆置换治疗吉兰-巴雷综合征的疗效分析

目的 探讨双重滤过血浆置换(DFPP)治疗吉兰-巴雷综合征(GBS)的疗效及临床意义。方法 回顾性分析2020年6月至2021年9月上海市第六人民医院神经内科确诊的GBS患者20例,9例接受DFPP治疗(DFPP组),其中女5例,男4例;11例接受丙种球蛋白(IVIG)治疗(IVIG组),其中女7例,男4例。采用GBS残障量表(GBS-DS)和改良Barthel指数评估量表(MBI)评估患者神经功能。比较两组患者治疗前、治疗后2周、治疗后2个月的神经功能变化。对于严重GBS患者,以GBS-DS评分<3分或MBI>70分定义为神经功能恢复良好。结果 与治疗前比较,DFPP组和IVIG组GBS患者治疗后2周及2个月GBS-DS评分下降,MBI评分上升(均P<0.01),而两组治疗后2周与治疗后2个月间比较均无统计学差异(均P>0.05)。IVIG组与DFPP组患者间比较,治疗后2周及2个月GBS-DS评分和MBI评分均无统计学差异(均P>0.05)。对于重症GBS患者,DFPP组4例重症患者治疗后2周时2例恢复良好,2例恢复不良,治疗后2个月时4例均恢复良好;...