自体外周血纯化CD34+细胞移植治疗进展型多发性硬化

目的 评价自体外周血纯化CD34+细胞移植治疗进展型多发性硬化(PMS)的安全性和疗效.方法 2002-09―2006-03期间15例PMS患者在首都医科大学宣武医院接受了自体外周血纯化CD34+细胞移植.单独使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员造血干细胞,全部回输采集物进行CD34+细胞纯化.预处理采用BEAM(卡氮芥、依托泊甙、阿糖胞苷、马法兰)方案.中位随访期为21(3～45)个月,移植前后应用扩充神经功能残疾量表(EDSS)、年平均发病次数进行疗效评价. 结果分选后中位CD34+细胞纯度为93.2 (78.6～97.7)%,中位回收率为67.0(22.4～79.8)%,相当于减少了4个对数级的T细胞.无移植相关死亡,造血重建时间与其自体外周造血干细胞移植(APBSCT)相当,未出现严重的毒性反应及并发症.患者移植后12个月EDSS评分(3.95±2.55)较移植前(5.64±0.71)降低(P＜0.05),年平均发病次数移植后(0.45±0.82)较移植前(1.31±0.71)减少(P＜0.05).移植后45个月疾病无活动者生存率为(47.01±17.87)%,EDSS评分无进展者(包括稳定和改善)生存率为(57.69±20.24)%. 结论自体外周血纯化CD34+细胞移植治疗PMS安全有效.     

多发性硬化患者血清和脑脊液中sIL-2R及sIL-6R的研究

目的　探讨可溶性白细胞介素 2受体 (sIL 2R)和可溶性白细胞介素 6受体 (sIL 6R)在多发性硬化(MS)发病过程中的作用。方法　采用双体夹心ELISA法对 2 9例MS急性期患者及 2 0例炎性神经病患者、39例非炎性神经病患者、2 0例健康对照者脑脊液和血清中sIL 2R和sIL 6R的含量进行检测。结果　MS患者血清和脑脊液中sIL 2R、sIL 6R含量明显高于非炎性神经病组 (P <0 .0 5 )及健康对照组 (P <0 .0 1) ;MS组sIL 2R和血清sIL 6R含量与炎性神经病组比较 ,无显著性差异 ,但脑脊液中sIL 6R水平明显低于炎性神经病组 (P <0 .0 1)。结论　sIL 2R和sIL 6R在MS急性期患者体内明显升高 ,进一步证实了MS有关免疫学的发病机制 ,并为临床诊断MS提供了具有参考价值的实验室指标     

老年性痴呆患者的听觉损害

目的　确定老年性痴呆患者 (seniledementiaoftheAlzheimer′sdisease ,AD)有无周围性听功能障碍及其与认知障碍的关系。方法　利用纯音测听、言语识别率、声导抗、听觉脑干反应检测AD患者 43例 ,健康老年人 50例 ,评定受试者测听可信度 ,统计测试结果 ,并将上述结果同受试者简易精神状态量表 (mini mentalscaleofequastionnaire ,MMSE)得分进行对照分析 ,寻找二者之间的关系。结果　受试者两耳间周围听力差异无显著性 ,以右耳听力结果 ( x±s)进行统计。AD组纯音听阈为 (2 6 3± 8 5)dBHL和 (2 9 1± 8 7)dBHL ,言语识别率为 (85 5± 5 5) % ;对照组纯音听阈为 (2 3 2± 1 0 6)dBHL和 (2 6 2± 1 1 8)dBHL ,言语识别率为 (87 6± 6 8) %。虽然AD组周围听功能检查结果低于对照组 ,但无统计学意义 (P >0 0 5)。测听可信度、声导抗和ABR阈值两组间差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　老年性痴呆患者纯音听阈和言语识别率与老年聋相似 ,其周围听功能障碍与MMSE认知量表得分无关。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

早期Alzheimer''s病MRI线性测量的诊断价值

目的：评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ＇ｓ病（ＡＤ）的诊断价值。方法：分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，脉络膜裂宽度和颞角宽度等指标测量。结果：显示颞角增宽是鉴别ＡＤ与正常老年人最敏感的指标，结合应用脉络膜裂宽度，中颞叶最小厚度，钩回间距和大脑横径等指标诊断ＡＤ的敏感度为８６．４％，特异度为８５．０％，总的诊断准确率为８５．７％。结论：ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一     

多发性硬化中的微囊性黄斑水肿

微囊性黄斑水肿（microcystic macular edema ,MME）是通过谱域光学相干断层扫描（spectral domain optical coherence tomography ,SD‐OCT）在多发性硬化（multiple sclerosis ,MS）患者中发现的一种新的视网膜病变特征,这一表现和MS疾病严重程度相关,在其临床诊断及评估中具有一定意义。本文就视网膜解剖、MME发生机制及临床意义进行综述。     

进行性多灶性白质脑病的临床和影像学分析

目的 探讨进行性多灶性白质脑病（progressive multifocal leukoencephalopathy, PML）的临床、影像学和脑脊液特点,提高对PML的认识。方法 选取2017年2月至2022年2月首都医科大学宣武医院收治的4例经典型PML患者,查阅住院电子病例系统收集患者的临床、影像学资料和脑脊液检查结果,并进行回顾性分析。结果 4例患者中男1例,女3例,发病年龄45～73岁。常见的临床表现为认知和行为异常、运动功能障碍、感觉功能障碍和失语。影像学表现,所有患者可见皮质下白质异常信号,头颅MRIFLAIR像呈高信号影,病灶通常在皮质边界出现清晰的轮廓。所有患者MRI增强影像学表现无病灶增强。2例患者行脑脊液病原宏基因组第2代测序检测到JCVDNA。结论 对于有PML易患因素的患者,若出现认知行为异常和头颅MRI皮质下白质非增强病灶等表现,应积极完善脑脊液病原宏基因组第2代测序检查,以达到早期诊断的目的。     

中枢神经系统的表面铁沉积症

本文通过对中枢神经系统表面铁沉积症的历史、病因、病理改变、临床表现、影像学特点、病理解剖及治疗进行综述，并认为其很可能是中枢神经系统的一个独立疾病单元。     

~(18)F-FDG PET检测阿尔茨海默病的脑葡萄糖代谢

目的　观察阿尔茨海默病 (AD)患者脑的葡萄糖代谢情况及在正电子发射计算机断层扫描 (PET)的影像表现。方法　用1 8F FDGPET对 15例AD患者的脑葡萄糖代谢变化进行了放射性计数测量 ,并与病人的神经心理测验得分进行相关分析。结果　AD组双侧的顶 /小脑、额 /小脑比及颞 /小脑比的比值均较正常对照组明显减低 ;并与神经心理测验得分有相关关系。结论　AD患者大脑的葡萄糖代谢与正常老年人不同 ,顶 /小脑、额 /小脑比及颞 /小脑比是一个较敏感的指标 ;其减低的程度与认知功能损害的程度成正比     

神经副肿瘤综合征

神经副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是一组与恶性肿瘤相关,非代谢感染、退行性、转移性或医源性的神经系统疾病受累的疾病。经典的PNS包括了脑脊髓炎、边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)、亚急性小脑变性、感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)、皮肌炎等[1]。目前认为,部分PNS发生与肿瘤神经元抗体相关,其病程特征通常是亚急性起病、进行性进展之后病情趋于稳定。少数PNS病例可在原发性PNS后出现第二个PNS。PNS最常见的原发性肿瘤包括了小细胞肺癌(small-cell lung cancer,SCLC)、卵巢癌、乳腺癌、神经内分泌肿瘤、胸腺瘤和淋巴瘤。PNS的症状通常出现在发现恶性肿瘤之前,因而易导致误诊。诊断PNS对于早期干预原发性疾病,稳定和改善症状尤为关键。