MRI 诊断家族性血管母细胞瘤三例

血管母细胞瘤又名血管网状细胞瘤,是一种少见的肿瘤,约占颅内肿瘤1%～2.5%,占成人颅后窝肿瘤的7%～12%[1-2],多发生于幕下小脑半球,有家族遗传倾向,以往文献报道约13%～16.7 %有家族史,呈常染色体显性遗传.本组3 例患者为亲兄妹,家族中尚未发现其他人患有该疾病.本文通过对3 位患者的临床及MRI 图像分析,增加对本病的认识,进一步提高对该病的诊断、鉴别诊断水平.     

AIP基因在侵袭性垂体瘤中的突变及与侵袭性相关性的初步分析

目的 初步探讨AIP基因突变与垂体瘤侵袭性的相关性.方法 根据Knosp分级标准筛选出侵袭性垂体瘤18例,非侵袭性垂体瘤16例.两组共34例垂体瘤标本分别行PCR和AIP基因6个外显子的DNA测序,根据测序比对结果,对两组样本中AIP基因的突变进行统计学分析.结果 18例侵袭性垂体瘤中有4例出现Exon4的突变,而16例非侵袭性垂体瘤中仅有1例出现突变,前者AIP基因突变率为22％,后者为6％.经卡方检验,两组样本中的突变率差异有统计学意义(P=0.001).突变位点是Exon 4序列中一处C突变为T的突变位点.结论 侵袭性垂体瘤中AIP基因的突变率要显著高于非侵袭性垂体瘸,表示AIP基因的突变与垂体瘤的侵袭性之间存在相关性;Exon 4序列中有一处C突变为T的突变位点,表示样品中位于Exon 4该位点的基因型为CT杂合型;AIP基因有可能成为诊断并治疗侵袭性垂体瘤的新靶点.     

侵袭性垂体腺瘤相关原癌基因研究进展

垂体腺瘤是单克隆发生的,即由基因突变引起,而侵袭性垂体腺瘤（invasive pituitary adenoma,IPA）恶性程度更高,且难治愈、易复发。对侵袭性垂体腺瘤相关原癌基因的研究有助于揭示其侵袭性,为在基因层面探索及阐明垂体腺瘤侵袭性的分子生物学机制提供新的途径和方法。全文对IPA相关原癌基因的研究进展作一综述。     

中枢神经系统家族性血管网状细胞瘤研究进展

家族性血管网状细胞瘤(familial hemangioblastoma,FHB),是一种具有家族遗传背景的常染色体显性遗传病[1],属于Von Hippel-Lindau(VHL)病范畴[2],而中枢神经系统FHB是VHL病最常见的特征之一。由于本病具有家族遗传性且全身受累器官较多,导致本病临床表现及诊断治疗等呈现多样性及特异性。笔者就目前国内外中枢神经系统FHB的临床特征、影像学表现、诊断及治疗方面研究的新进展进行系统的分析和综述。     

成人先天性脑穿通畸形一例

患者男,55岁.主因“右枕颞部疼痛8个月伴双下肢无力3个月余”入院.患者于入院前8个月无明显诱因突发右枕颞部疼痛,性质为钝痛,休息后可缓解,之后间断性发作数次,程度逐渐加重,部位性质同前,缓解时间逐渐延长,偶尔疼痛时眩晕、倒地,意识不清,牙关紧闭,双眼上翻,恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,甘露醇治疗缓解.1个月前自觉双下肢无力,左侧为著,记忆力下降.入院查体:各项生命体征未见明显异常,神清语利,精神好,定向力正常,双侧瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,颈软,无抵抗,右下肢肌力Ⅴ级,左下肢肌力Ⅳ级,步态缓慢,步幅变小,左侧巴宾斯基征阳性.     

先天性脑穿通畸形的手术治疗进展

先天性脑穿通畸形(congenital porencephaly)是一种少见的脑实质内出现充满脑脊液的囊肿和空洞的中枢神经系统疾病[1],最早由Heschl于1859年提出,又称“先天性脑空洞症”“脑穿通囊肿”“脑积水性空洞脑”等[2],其发病率约占颅内良性囊肿的0.3％～0.9％[3].本病病因可能是出生前的异常发育所导致[4-5],Yakeovlev和Wadswith认为胚胎时期脑血管发育异常是本病的主要病因,此外也与遗传、染色体异常以及生物、化学、物理等外在因素有关[6].     

AIP基因在国人复发性垂体瘤中的突变及意义

目的 通过研究国人原发性及复发性垂体瘤中AIP基因的突变,分析该基因的突变及与垂体瘤复发的相关性.方法 选取病理证实的国人原发性垂体瘤38例及复发性垂体瘤29例,对所有标本进行DNA提取,然后进行PCR扩增及DNA测序比对,并对该基因的突变与垂体瘤复发的相关性进行统计学分析.结果 原发性垂体瘤中AIP基因突变率为13.2％,而在复发性垂体瘤中AIP基因突变率为40.7％.经过卡方检验,两组样本中的突变率差异有统计学意义(P=0.011,P＜0.05).结论 国人原发性及复发性垂体瘤中AIP基因均出现突变,但后者的突变率更高,可见AIP基因的突变与垂体瘤复发存在相关性,提示对AIP基因的研究可能发现一种能早期诊断及治疗垂体瘤复发的新途径.     

AIP基因突变与垂体腺瘤侵袭性的相关分析

目的探讨垂体腺瘤中芳烃受体影响蛋白（AIP）基因的突变与垂体腺瘤侵袭性的相关性。方法选取病理证实的垂体腺瘤标本58例,按照Knosp分级分为侵袭性（26例）和非侵袭性（30例）垂体腺瘤,另选取正常成人尸头中垂体4例作为对照。对所有标本进行DNA提取、PCR扩增及DNA测序。结果58例标本中AIP基因共发现3个突变位点,分别为Exon4中的一处C突变为T和Exon6中的两处G突变为C;28例侵袭性垂体腺瘤中有12例标本发生突变,突变率为42．8％;30例非侵袭性垂体腺瘤中有5例标本发生突变,突变率为16．7％;正常垂体组织中没有发现突变。侵袭性垂体腺瘤突变率明显高于非侵袭性垂体腺瘤（P〈0．05）和正常垂体组织（P〈0．05）,而后两者无统计学差异（P〉0．05）。结论侵袭性垂体腺瘤中AIP基因突变率明显高于非侵袭性垂体腺瘤,这提示AIP基因的突变与垂体腺瘤侵袭性存在相关性。     

男性巨大垂体泌乳素腺瘤的临床特征及手术治疗

目的 探讨男性巨大垂体泌乳素（PRL）腺瘤的临床特征及手术治疗效果。方法 回顾性分析2018年7月~2019年7月手术治疗的8例男性巨大垂体PRL腺瘤的临床资料。结果 术前血清PRL水平在50.8~9 852 ng/ml,平均3 505.6 ng/ml。肿瘤全切除3例,近全切除4例,大部分切除1例。术后血清PRL恢复正常4例。8例术后症状均有好转。结论 男性巨大垂体PRL腺瘤,可首选溴隐亭治疗,若颅内压增高症状明显,可选择手术治疗。术中尽可能全切除肿瘤,保护正常垂体,术后酌情继续应用溴隐亭治疗或放疗。     

1例成人先天性脑穿通畸形临床特点及诊疗分析

先天性脑穿通畸形(congenital porencephaly)是一种少见的脑先天性发育畸形,一般定义为大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通,其内充满脑脊液,有时扩延至软脑膜,但不进入蛛网膜下腔的一种疾病.本病的发病率很低,且其发病人群主要集中在早产儿、过期儿、难产儿,发生于成人者更是少见.本文结合最近我院收治的1例成人先天性脑穿通畸形患者,并通过复习相关文献,探讨其发生机制、临床特点、诊断及治疗情况.