中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

伴有炎性改变的腓骨肌萎缩症二例病理报告

目的 报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点.方法 对2例经基因诊断明确为连接蛋白32（connexin 32,Cx32）基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另采用免疫组织化学（SP法）检测腓肠神经是否有炎症细胞浸润.所用抗体为抗CD68抗体和抗白细胞共同抗原（LCA）抗体.结果 2例患者腓肠肌活检均可见肌间质大量炎性细胞浸润,脂肪增生.腓肠神经半薄切片未见明显洋葱球样结构形成,可见有髓纤维密度明显减少,大量薄髓鞘有髓神经纤维和有髓神经纤维再生簇形成.免疫组织化学见2例患者腓肠神经CD68和LCA表达均呈阳性.结论 腓骨肌萎缩症患者可表现为炎性病理改变,临床上要注意与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等鉴别.     

中国首批美沙酮维持治疗门诊病人入组情况及治疗维持率

目的：了解中国首批美沙酮维持治疗门诊病人数量变化情况并计算其治疗维持率。方法：使用美沙酮维持治疗管理系统软件收集中国首批8个美沙酮维持治疗门诊数据,并进行数据整理与分析。结果：除浙江舟山门诊、广西南宁门诊和贵州织金门诊以外,其余5个门诊的在诊病人数均在6个月以内超过100人。首批8个门诊6个月及12个月的平均维持率分别为63%和48%,其中个旧门诊6个月及12个月的治疗维持率均列8个门诊之首,分别为84%和65%。结论：中国首批8家美沙酮维持治疗试点门诊运转平稳,但仍需要提高病人治疗维持率。     

annexin Ⅰ在多种癌组织中的表达探讨

annexin家族是钙依赖的磷脂结合蛋白。annexinⅠ是其中第一个被发现的成员，可能参与炎症、分化和增殖有关的信号传导。annexinⅠ在不同正常组织中特征性分布和表达亦不相同（白细胞、组织细胞和呼吸道、泌尿生殖道上皮和非角化鳞状上皮高表达，而在肝组织、胰腺外分泌腺无表达）；在各种肿瘤组织和癌前病变中表达失调，如乳腺癌、肝癌和胰腺癌中表达增高，而食管鳞癌、前列腺癌、头颈部鳞癌和B细胞非霍奇金淋巴瘤中表达下调，因而在肿瘤研究领域受到广泛关注。我们对以食管鳞癌为主的15种不同部位器官相同或不同组织学类型癌组织中annexin Ⅰ表达情况进行了比较研究，     

我国社区美沙酮维持治疗吸毒人员HIV新发感染研究

目的分析我国参加社区美沙酮维持治疗吸毒人员艾滋病病毒(HIV)新发感染情况,探讨与感染相关的因素。方法建立2004年3月-2010年12月期间参加治疗的吸毒成瘾人员队列,对参加治疗时HIV抗体阴性者每6个月进行HIV随访检测,计算HIV新发感染率,采用单因素分析和Cox比例风险回归模型,对与新发感染有关的因素进行预测分析。结果累计随访检测治疗人员101 821人,发现596例新发感染,HIV新发感染率0.35/100人年(95%CI:0.32～0.38/100人年)。少数民族治疗人员新发感染率较高(最高3.21/100人年),文化程度低者新发感染率较高(小学及以下0.58/100人年)。不同地区新发感染率不同,最高省份为1.83/100人年。62.1%的感染发生在治疗最初的1年中。Cox比例风险回归显示,女性(HR=1.290,95%CI:1.058～1.574,P=0.012)、少数民族(HR=2.861,95%CI:2.363～3.463,P<0.000 1)、小学及以下文化程度(HR=1.765,95%CI:1.465～2.12 7,P<0.000 1)、注射吸毒(HR=3.302,95%CI:2.504～4.354,P<0.000 1)、共用注射器(HR=1.943,95%CI:1.622～2.326,P<0.000 1)会增加治疗期间HIV感染的风险,参加治疗时年龄较大者感染风险较低(每增加1岁HR=0.980,95%CI:0.968～0.992)。结论我国参加MMT吸毒人员HIV新发感染率的民族和地区差异大,主要发生在参加治疗的前几个月,女性、少数民族、低文化程度、曾注射吸毒和共用注射器会增加治疗期间HIV感染的风险,参加治疗时年龄较大者感染风险较小。具有这些特征的吸毒人员在入组治疗时,要给予特别关注,并开展针对性的干预。     

β受体阻滞剂应用于COPD并慢性心功能不全的临床观察

目的观察慢性阻塞性肺疾病合并慢性心功能不全时β受体阻滞剂的作用。方法65例患者随机分为倍他洛克治疗组及对照组;结果两组间的肺功能改变、生活质量(SGRQ)变化、血气分析结果无明显差异(p>0.05),倍他洛克治疗组心功能好转状况优于对照组(p<0.05)。结论慢性阻塞性肺疾病合并慢性心功能不全时对心脏选择性β受体阻滞剂有良好的耐受,应用后对心功能有明显的改善作用。     

持续泵入利多卡因在胸腔镜肺叶楔形切除术中的应用研究

目的 探讨持续泵入利多卡因在胸腔镜肺叶楔形切除术中的应用效果及对患者术后应激指标的影响。方法 选取2020年6月—2022年6月拟于建瓯市立医院择期行胸腔镜肺叶楔形切除术患者70例,按随机数字表法分为对照组（n=35）和利多卡因组（n=35）。对照组术中采用全静脉维持麻醉,利多卡因组在对照组基础上术中持续泵入利多卡因。比较两组阿片类药物用量、拔管时间及镇痛效果。结果 利多卡因组术中舒芬太尼、瑞芬太尼用量,术后气管拔管时间、排气时间、下床活动时间以及胸管拔管时间均小于对照组（均P<0.05）;术后6 h视觉模拟量表（VAS）评分、利多卡因组药物不良反应发生率低于对照组（P<0.05）。两组患者术后血清皮质醇（Cor）、丙二醛（MDA）及血糖（Glu）水平显著高于术前,且利多卡因组低于对照组（P<0.05）。结论 胸腔镜肺叶楔形切除术中持续泵入利多卡因有助于降低阿片类药物用量,提高术后镇痛效果,减轻机体应激反应程度,且安全性良好。     

乳腺癌新辅助化疗后临床评价与病理评价的差异分析

目的 探讨乳腺癌新辅助化疗后,临床疗效评价与病理评价之间存在差异的病理学基础.方法 收集中国医学科学院肿瘤医院2005年6月至2007年12月施行乳腺癌新辅助化疗的209例.新辅助化疗前均行核芯针穿刺活检.化疗结束后4周内实施乳腺癌根治术.新辅助化疗前后均对乳腺原发灶进行临床体检、乳腺X线检查和(或)超声检查.实施新辅助化疗后,依实体瘤的疗效评价标准(RECIST,1.1版)对乳腺癌原发灶进行临床疗效评价,依Miller和Payne(MP)分级系统进行病理评价.应用SPSS 15.0软件分析临床评价与病理评价的相关性.结果 (1)新辅助化疗后依临床体检结果进行临床评价:完全缓解33例,部分缓解124例,疾病稳定41例,疾病进展11例.(2)新辅助化疗前后均行乳腺X线检查87例,依乳腺X线检查进行临床评价:完全缓解8例,部分缓解42例,疾病稳定37例.(3)新辅助化疗后MP分级病理评价:1级14例,2级35例,3级106例,4级36例,5级18例.(4)临床体检相关的临床评价与病理评价存在统计学相关性(x2=33.668,P=0.001),乳腺X线检查相关的临床评价与病理评价存在统计学相关性(x2=22.404,P=0.004).(5)新辅助化疗病理评价与X线检查相关临床评价存在差异的病理学改变有:残存浸润癌以脉管瘤栓为主要表现形式;伴有大片黏液湖形成的黏液腺癌;导管内癌残存,伴明显沙砾样钙化及周围组织的沙砾样钙化;间质结节状纤维化等.结论 乳腺癌新辅助化疗的临床评价与病理评价存在统计学相关性.两者之间的差异有相应的病理学基础.伴有大片黏液湖形成的黏液腺癌、导管内癌的残存伴沙砾样钙化及间质结节状纤维化可能是临床评价低估治疗疗效的原因之一;而残存癌表现为脉管瘤栓可能是临床评价高估治疗疗效的原因之一.     

慢性阻塞性肺疾病合并肺结核吸入糖皮质激素治疗的安全性研究

目的:观察合并肺结核的慢性阻塞性肺疾病(cOPD)患者吸入糖皮质激素(Ics)治疗的疗效及是否会导致肺结核复发或恶化。方法:将COPD并肺结核患者100例随机分为治疗组与对照组各50例。两组均予抗痨治疗,治疗组给予沙美特罗/氟替卡松(50/250μg)吸入,2次/日,对照组则予口服班布特罗胶囊10 mg,1次/日。比较两组治疗前、治疗后3月、6月、9月及12月的外周血T细胞亚群,治疗前后的肺功能及在观察期间的入院次数和住院时间。结果:治疗组平均住院人次及平均时间均低于对照组(P0.05);治疗组FEV1治疗后较治疗前明显改善且试验结束时高于对照组(P0.05);两组间及同组间治疗前后T细胞亚群均无显著差异;两组均未出现结核复发或恶化。结论:COPD并肺结核患者在规范抗痨治疗的基础上应用ICS并未增加结核复发或恶化风险,且可改善肺功能并减少入院率及平均住院时间;应用ICS对外周血T细胞亚群无明显影响。     

伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病,多为常染色体显性遗传,目前发现至少30个位点与其有关[1].SCAs临床表现具有多样性,主要是共济失调,但部分患者可出现帕金森症状[2].目前为止,已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCAI(经常出现)、SCA2(频繁出现)、SCA3(频繁出现)、SCA6(经常出现)、SCA12(经常出现)、SCA14(较少出现)、SCA17(频繁出现)、SCA20(较少出现)及SCA21(经常出现)[3].此9种亚型中,帕金森症状可以和共济失调相伴出现,也可单独出现.当患者仅表现为帕金森症状时,检查者很可能忽略SCAs的可能,并给基因诊断带来困难.我们就出现帕金森症状的9种亚型的SCAs的临床表现、基因特征和影像学特征进行讨论,以期帮助临床及基因诊断.