海南省少数民族地区37482例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(I E M)的发病情况.方法 选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37482例新生儿为研究对象.采用串联质谱法,对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查,对结果疑似IEM的部分新生儿,釆...     

海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况及基因特征分析

目的 探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点.方法 选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象.采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛;对G6 PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿...     

海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析

背景　海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的　了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法　根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果　（1）在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%（608/912）,α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α3.7/αα（26.3%）、-α4.2/αα（23.8%）和αWSα/αα（12.7%）,并检出-α4.2/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。（2）以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%（175/340）、76.7%（414/540）和59.4%（19/32）。结论　海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。     

一种基于指数型先验分布的正电子发射断层图像重建算法**★◆

背景：最大似然估计算法是正电子发射断层图像重建的经典算法，能够在信息量不足的情况下获得分辨率和噪声特性均优于滤波反投影重建的重建结果。但是MLEM算法具有不稳定性，即随迭代次数的增加，图像噪声反而会增加。 目的：针对MLEM算法的图像噪声问题，提出一种基于指数型先验分布约束的MAP重建算法。 方法：将指数先验分布代替传统MAP重建中的高斯先验，并用信噪比和归一化均方误差来判断重建质量。 结果与结论：实验证明，该算法不仅能够抑制噪声，而且能够保持重建图像的边缘，不会造成过分平滑。     

一种基于指数型先验分布的正电子发射断层图像重建算法

背景:最大似然估计算法是正电子发射断层图像重建的经典算法,能够在信息量不足的情况下获得分辨率和噪声特性均优于滤波反投影重建的重建结果.但是MLEM算法具有不稳定性,即随迭代次数的增加,图像噪声反而会增加.目的:针对MLEM算法的图像噪声问题,提出一种基于指数型先验分布约束的MAP重建算法.方法:将指数先验分布代替传统MAP重建中的高斯先验,并用信噪比和归一化均方误差来判断重建质量.结果与结论:实验证明,该算法不仅能够抑制噪声,而且能够保持重建图像的边缘,不会造成过分平滑.     

以胃管代替肛管在溃疡性结肠炎保留灌肠中的应用

目的：探索治疗溃疡性结肠炎中行保留灌肠的新方法。方法选取2014年1月至2015年4月份入住我院消化内科二区确诊为急性发作溃疡性结肠炎,病变部位在乙状结肠、降结肠、升结肠,均需采取保留灌肠治疗的患者63例,其中将2014年1~10月收治的31例患者设为对照组,2014年11月至2015年4月收治的32例患者设为观察组,对照组采用传统的肛管灌肠(肛管组),观察组使用14#胃管代替肛管灌肠(胃管组),观察两组患者在保留灌肠时的肛区疼痛反应,记录插管次数,统计一次性插管成功率和给药后溃疡性结肠炎急性发作缓解症状情况。结果胃管组一次性插管成功率为93.75%(30/32),肛管组为67.74%(21/31);插管时肛区疼痛不适发生率方面,胃管组为6.25%(2/32),肛管组为35.48%(11/31);从控制急性发作缓解症状的给药效果来看,胃管组的缓解率为96.88%(31/32),肛管组为70.97%(22/31),以上各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论保留灌肠可以使用胃管代替常规肛管,此方法给药效果更好,患者更易接受,临床护士更容易掌握操作技术要领。     

海南省少数民族地区新生儿遗传代谢病基因突变特征

目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征。方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月—2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿干血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨基酸、1项游离肉碱以及30项酰基肉碱的浓度,计算出相互间比值,共计78个代谢指标,进行多种遗传代谢病的初步筛查。筛查可疑病例重新釆血外送基因测序确诊。结果 在54 506例新生儿干血斑中确诊了24例遗传代谢性疾病,初步计算出海南省新生儿多种遗传代谢病的发病率为0.044%（24/54 506）,共发现12个遗传代谢病相关基因发生突变：PAH、SLCC22A5、MAT1A、PTS、ACADVL、PCCA、IVD、MCCC1、ARG1、MLYCD、MMAA和ASL,其中SLCC22A5占总基因突变的41.7%,在这11个基因中总计有28个位点发生了突变。结论 多种遗传代谢性疾病在海南省少数民族地区新生儿人群发病率高,突变基因类型丰富,且以SLCC22A5基因为主,因此有必要在海南省少数民族地区开展新生儿多种遗传代谢病的检测,以提高海南省该地区的出生人口素质。