Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）

报告１０５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ），其中男１０３例，女２例。年龄４～１９岁，平均６５岁。３２例有阳性家族史。文中对ＤＭＤ的临床表现，血清酶、肌肉病理、组织化学、电镜检查等特点进行了讨论。对其中４例骨骼肌进行肌纤维膜冷冻断裂电镜检查。结果表明，本病肌膜的Ｅ面和Ｐ面的膜蛋白颗粒密度降低，与２例正常骨骼肌相比有显著性差异，支持本病发病机理中的“膜缺陷”学说。     

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。     

多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。     

中国人D13S31等位点的多态性及其在Wilson‘s病家系中的应用

本文对９０名无亲缘关系的正常中国人进行了Ｄ１３Ｓ３１和Ｄ１３Ｓ２５区域的限制性片段长度多太性分析（ＲＦＬＰ），表明中国上述位点的多态等位片段与西方人相同，但两者各等位片段的频率差异明显，杂合率亦不同。应用上述位点对４个Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病（ＷＤ）家系进行多位点连锁分析，证实它们可用于ＷＤ的症状前诊断。     

Carrier detection and presymptomatic identification of Wilson disease in Chinese by non-isotopic linkage analysis with four short tandem repeat polymorphisms

Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）ｉｓａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｏｆｃｏｐｐｅｒｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｗｉｔｈａｗｏｒｌｄｗｉｄｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆｂｅｔｗｅｅｎ１／５０００ａｎｄ１／３００００ｉｎｌｉｖｅｂｉｒｔｈｓ...     

中青年血液透析与腹膜透析患者生命质量的多中心调查

目的：比较中青年血液透析和腹膜透析患者的生活质量的差异,探讨其相关影响因素及适合中青年慢性肾衰竭患者的透析方式。方法采用便利抽样法选取郑州市3家三级甲等医院的维持性血液透析、腹膜透析6个月以上的中青年患者为调查对象,其中血液透析患者76例（血液透析组）,腹膜透析54例（腹膜透析组）,使用KDQOL－SFTM量表进行问卷调查。结果两组患者在总体生命质量方面没有明显差异,但腹膜透析组患者在疼痛、情感所致工作和生活受限方面的得分均低于血液透析组（P＜0．05）。在社会功能、工作状况、睡眠方面的得分均高于血液透析患者（P＜0．05）。结论中青年慢性肾衰患者透析方式的选择对生命质量的总体影响尚不明显,合理的治疗方式的选择需要结合患者病情、家庭、环境等因素综合考虑,透析后的疾病管理对生命质量的提高更为重要。     

补阳还五汤治疗腰椎间盘突出症作用机制的网络药理学研究

目的:采用网络药理学方法探讨补阳还五汤治疗腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation, LDH)的作用机制。方法:通过检索中药系统药理学数据库与分析平台(traditional Chinese medicine systems pharmacology database and analysis platform, TCMSP)和文献筛选补阳还五汤的活性成分和靶点。利用在线人类孟德尔遗传(online Mendelian inheritance in man, OMIM)数据库、GeneCards数据库、Disgenet数据库检索LDH的靶点,通过与补阳还五汤的靶点取交集,获取补阳还五汤治疗LDH的靶点。利用Cytoscape3.8.0软件构建补阳还五汤治疗LDH的“活性成分-靶点”网络及靶点蛋白互作网络,筛选补阳还五汤治疗LDH的主要活性成分和关键靶点,并进行分子对接。同时利用R软件进行靶点基因GO分析和KEGG分析。结果:从TCMSP和文献中共筛选到补阳还五汤的活性成分47个、靶点265个。从OMIM数据库、GeneCard数据库、Disgenet数据库共检索到L...     

重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用

神经遗传病种类繁多,具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来,随着分子生物学以及基因编辑技术的进步,各类新方法新技术不断涌现并加以应用,神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴定,以及临床诊疗策略的完善等方面也做出令人瞩目的成绩。     

基于基因编辑技术的DMD人诱导多能干细胞模型构建

目的 采用CRISPR/Cas9技术,构建杜氏进行性肌营养不良(DMD)大片段缺失的人诱导多能干细胞(hiPSCs)模型.方法 采用电转质粒的方式,在正常的hiPSCs上用双sgRNA切割方案,切除dystrophin基因的52号外显子.结果 T7E1分析显示,所选sgRNA切割效率最高可达91％,后续基因型鉴定显示成...