表现为四肢震颤的继发性肥大性下橄榄核变性1例报告

肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一种特殊的跨神经元突触变性,可以在脑出血、脑梗死、血管畸形、创伤、外科手术、中毒或者肿瘤之后发生[1],为继发于齿状核-红核-橄榄核神经通路(dentate-rubro-olivary pathway,DROP)受损后的迟发性病理学改变[2]。腭肌阵挛为HOD的典型临床表现,而表现为红核震颤的HOD报告极少,红核震颤常常累及单侧上肢,罕有HOD患者表现为四肢震颤。临床上该疾病较少见,本文报告了一例初期误诊为延髓梗死,后经我院确诊为继发于脑桥出血的肥大性下橄榄核变性患者,并复习整理有关文献,以期提高临床医师对该病的认识。     

合并呼吸衰竭的吉兰-巴雷综合征48例临床、电生理研究

目的 研究合并呼吸衰竭的吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)患者的临床及电生理特征.方法 收集1999年至2005年在中南大学湘雅二医院住院治疗的134例GBS患者,按患者是否合并呼吸衰竭而分为2组,分别比较其临床及电生理特征.结果 呼吸衰竭组与非呼吸衰竭组临床特征比较,患者的年龄、性别、前驱事件(包括上呼吸道感染、发热、腹泻)无统计学差异(P＞0.05),而在病情达高峰的时间、合并球麻痹、双侧面瘫、自主神经功能障碍方面有统计学差异(P＜0.05);比较两组患者的电生理特征发现,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅降低、肌电图(electromyography,EMG)失神经电位方面有统计学差异(P＜0.05);呼吸衰竭组中有4例患者轴索损害和脱髓鞘改变合并存在;Logistic回归分析显示病情达高峰的时间以及球麻痹症状为合并呼吸衰竭GBS患者的危险因素.结论 病情较快达高峰、合并球麻痹对GBS患者合并呼吸衰竭具有预测价值.     

病毒性脑炎患者脑脊液5-羟色胺、多巴胺改变及其与精神异常的关系

目的探讨病毒性脑炎患者脑脊液5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)等的改变及其与精神异常的关系。方法采用高效液相色谱法(HPLC)检测69例病毒性脑炎患者和21例其他疾病患者对照脑脊液的5-HT、DA及其代谢产物5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)和高香草酸(HVA)的水平。结果①患者组脑脊液的5-HT、5-HIAA和5-HIAA/HVA比值明显低于对照组(P<0.01),5-HT/DA比值低于对照组(P<0.05),而HVA明显高于对照组(P<0.01)。②患者组划分亚组后进一步比较的结果显示,除无精神异常组的5-HT和对照组的差异无统计学意义外(P>0.05),其余上述指标有或无精神异常组与对照组的差异均有统计学意义(P<0.05);有精神异常组脑脊液中的5-HIAA低于无精神异常组(P<0.05);阳性症状为主组脑脊液中的5-HT、5-HIAA、5-HT/DA和5-HIAA/HVA比值低于阴性症状为主组(P<0.05),5-HT、5-HIAA和5-HIAA/HVA比值低于无精神异常组(P<0.05),而阴性症状为主组与无精神异常组各指标差异无统计学意义。结论病毒性脑炎患者脑脊液中可能存在5-HT和DA功能失衡,且这种失衡可能与患者出现的精神症状有关。     

低钾型周期性瘫痪临床特征分析

目的 探讨低钾型周期性瘫痪患者血清钾、肌酶与肌力之间的关系及其规律.方法 病例组与正常对照组各60例分别用电极法和速率法测定血清钾、肌酶,评估肌力;比较3者之间的关系.结果 低钾型周期性瘫痪患者血清钾明显降低,肌酶升高,血清钾降低与肌酶升高及肌力降低均不成比例.结论 肌酶升高是低钾型周期性瘫痪的重要临床特征,并且呈一定规律变化.     

PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用

目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,AREP)PINK1基因拷贝数变异(copy-number variation,CNV)的特点.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析方法 ,对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析.结果 应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析,获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物.所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异.结论 建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法 .中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见.     

影响病毒性脑炎预后的因素

病毒性脑炎是指病毒感染所引起的脑实质的炎症。通常指急性非流行性病毒性脑炎(病脑)，主要包括疱疹病毒性脑炎和肠道病毒性脑炎，如单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)、巨细胞病毒性脑炎、EB病毒性脑炎、水痘．带状疱疹病毒性脑炎等。每年美国单是HSE就有2万人发病。虽然不如脑卒中和脑外伤常见，但仍然是致死、致残的重要原因之一。病脑患者的     

OGCP代谢途径及Parkin对其代谢的影响

目的 研究α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)代谢途径及Parkin蛋白对OGCP代谢的影响.方法 使用特异的蛋白酶体抑制剂和蛋白酶抑制剂分别抑制蛋白酶体和蛋白酶的活性,研究OGCP代谢途径;采用同位素脉冲追踪实验研究OGCP的更新速率,并研究Parkin蛋白对...     

HtrA2/Omi与神经系统变性疾病

HtrA2(hish temperature requirement A2)/Omi是一种丝氨酸蛋白酶,定位于线粒体,具有促细胞凋亡作用.近年来研究表明HtrA2/Omi除了参与细胞凋亡外还具有神经保护作用[1-2].     

星形胶质细胞在癫痫发病机制中的研究进展

癫痫是神经系统常见疾病之一。星形胶质细胞活化作为癫痫的病理学标志,将极大程度地影响大脑控制细胞兴奋性能力。本文通过综合国内外最新研究进展,对星形胶质细胞介导的突触间隙神经递质的转运以及细胞因子的信号转导进行详细的阐述,以期对癫痫的治疗提供新策略。     

255例病毒性脑炎预后分析

【目的】探讨影响病毒性脑炎患者预后的因素。【方法】回顾性分析255例病毒性脑炎患者的临床资料。【结果】①治愈组患者和未愈组患者的性别和发病年龄差异无显著性(P>0.05)。②治愈组患者的治疗延误时间明显短于未愈组(P<0.01)。③治愈组患者中表现为精神行为异常、痫性发作、意识障碍和局灶神经功能缺损的比例明显少于未愈组(P<0.01)。④治愈组患者脑脊液压力、脑脊液细胞数与未愈组患者无显著性差异(P>0.05),但脑脊液红细胞数明显低于未愈组(P<0.01),且HSV1-IgM阳性率明显低于未愈组(P<0.01)。⑤治愈组患者脑电图的中、重度异常率和头部MRI阳性率明显低于未愈组(P<0.01),且未愈组患者病变多集中于颞叶、额叶或累及多脑叶。⑥治愈组患者的住院时间明显短于未愈组(P<0.01)。【结论】延误治疗,出现精神行为异常、痫性发作、意识障碍和局灶神经功能缺损,脑脊液红细胞增多,HSV1病毒感染,脑电图呈中重度异常及头部MRI发现颞叶病变或多发病灶均提示患者预后不良。