Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展

在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究.     

IMMUNOGLOBULIN DEPOSITIONS IN PERIPHERAL NERVES IN POLYMYOSITIS

An immunocytochemical study was performed in 6 peripheral nerve specimens from 6 cases of polymyositis.The results revealed that depositions of IgG,IgM,IgA and C3 were found in the epineurium,perineurium and the walls of capillaries.These findings demonstrated that depositions of immonoglobulins and the complement-mediated immunoreaction may play an important role in pathogenesis of polymyositis with peripheral nerfve involvements.     

成人杆状体肌病(附1例临床及肌肉活检报告)

目的探讨成人杆状体肌病的临床及病理特点。方法报道１例成人杆状体肌病患者的临床及病理资料，并结合文献对本病的临床及病理进行讨论。结果本病的临床表现为肢体近端无力及疼痛。肌肉活检ＭＧＴ染色可见肌纤维中央或肌膜下有紫色的杆状体，电镜下杆状体为条索状无包膜的高密度小体。结论本病的早期诊断十分困难，肌活检是确诊本病的唯一手段     

第35例--行为异常、智力下降、四肢强直抽搐

病历摘要患者男性，３２岁，工人，因反复发作性头痛１４年，行为异常伴四肢强直抽搐７年于１９９５年１１月１３日入院。患者于１４年前出现反复发作性头痛，呈持续性胀痛，阵发性加剧，严重时不能忍受，服用中药１年后缓解，但仍自觉头面部有异样感，如有时感头顶部长磨...     

干燥综合征患者伴神经系统损害7例临床及病理变化

目的 探讨干燥综合征患者伴神经系统损害患者的临床及其肌肉和周围神经病理改变。方法 对7例患者的临床表现、实验室检查进行系统描述,对肌肉及神经组织进行组织学及组织化学染色,并行电子显微镜检查。结果 2例神经组织活检可见有髓神经纤维严重脱失,有髓神经纤维数目严重减少,轻度轴索变性。5例肌肉活检可见肌纤维萎缩、坏死,血管周围有单核样细胞浸润,肌内衣有微血管炎的病理改变。结论 干燥综合征患者的肌肉或周围神经并发症在疾病的早期即可出现,肌肉或神经活检可证实有无损害及其严重程度,早期诊断及早期治疗对改善干燥综合征患者伴神经系统损害者的预后是很有 必要的。     

临床病理讨论 第42例——双下肢无力、行走障碍、鸭步

病历摘要患儿 ,男 ,4岁 ,主因双下肢行走障碍 2年入院。患儿 2岁时 ,家长发现其走路时足跟先着地 ,之后脚尖着地 ,走平路时易摔跤或跪在地上 ,走路速度较慢 ,跑步时双脚尖呈八字形 ,髋部扭动幅度较大 ,似竞走运动员步态 ,不会蹦跳 ,下蹲后起立缓慢 ,上楼梯困难 ,先抬右腿 ,然后再将左腿抬起 ,下楼相对轻松 ,病后不愿走路。曾在外院求治 ,诊为低钙 ,给予鱼肝油、钙制剂等治疗 ,服用 1年无明显疗效 ,1999年 3月去骨科医院拍髋关节片未见异常 ,同年 4月再次求治于某医院脑系科 ,行头颅ＣＴ及脑电图检查无异常 ,肌电图双侧Ｈ反射未引出 ,诱发电…     

X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型六个家系的病理和基因突变特点

目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴随发作性白质脑病,先证者5伴随小脑性共济失调.12名家系成员也出现周围神经损害症状,另7名存在高弓足或腱反射减低.对6例先证者行腓肠神经活体组织检查,并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32( Cx32)基因测序.结果 6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性,5例出现薄髓鞘神经纤维,其中3例伴洋葱球样结构,2例伴炎细胞浸润.6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变,即L20T、I127F、D178G、A197V错义突变,403_404T insT插入突变和L10L沉默突变,10名无症状家系成员中有4名女性为携带者,6名男性和健康对照均没有这些基因突变.结论 该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主,Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点.     

临床病理讨论第32例——步态不稳、口歪、呕吐

临床病理讨论第３２例——步态不稳、口歪、呕吐北京市神经科临床病理讨论会病历摘要患儿女性，４岁８个月，因行走困难３年伴口角歪斜半个月入院。患儿于１岁８个月时出现双下肢疲乏无力，行走困难，步态不稳伴双眼睑下垂，双眼外斜。于当地医院诊断为“重症肌无力”，给...     

类似多发性肌炎的线粒体肌病──附9例临床病理报告

类似多发性肌炎的线粒体肌病──附９例临床病理报告李越星，吴丽娟，陈清棠贾钟，张秋荣，左越焕线粒体肌病是指因线粒体在代谢过程中缺少某些酶或酶系而不能产生足够的ＡＴＰ，导致肌无力．在形态学检查中可发现线粒体堆积和形态异常，在生化检测中可发现某些酶的活性降...