早发性婴儿发育性癫痫性脑病的手术治疗研究进展

由生后早期（3个月内）癫痫发作导致的严重精神运动发育迟缓可被诊断为早发性婴儿发育性癫痫性脑病（Early-infantile developmental and epileptic encephalopathies,EIDEE）,其原发病因包括结构性、遗传性、代谢性等,主要的发病机制可能与大脑正常生理活动被异常电活动抑制和大脑神经网络受损有关。Ohtahara综合征和早期肌阵挛性脑病（Early myoclonic encephalopathy,EME）是EIDEE的典型类型。治疗原则主要是通过控制频繁的癫痫发作,进而改善患儿认知与发育功能。药物难以控制发作时应尽早行手术评估,对可以进行手术治疗的患者首选手术治疗,手术类型可分为切除/离断性手术、神经调控手术等。本文针对EIDEE的手术治疗现状进行叙述,探索手术治疗的疗效,以利于临床医师选择合适的治疗方式。     

神经导航下SEEG在儿童难治性癫痫术前评估中的应用

目的研究神经导航下颅内深部电极置入方法的安全性及可行性。方法 21例儿童难治性癫痫患者,年龄3岁至16岁。在美敦力S7影像处理系统上进行患者脑部影像及脑表面血管的三维重建,根据术前计划,设计合适的电极靶点、入点,利用美敦力S7神经导航系统置入立体定向电极。结果 2016年3月至2017年5月应用上述系统及方法完成21例立体定向电极置入手术,共置入电极139根,平均6.6根。最小年龄3岁,最低体重13.3KG,置入区域覆盖全脑叶,颅内电极最长保留时间21天,平均单根电极置入操作时间10分钟。21例患者无一例出现出血感染等并发症,其中1例行二次手术补置电极1根,亦无并发症出现。术后癫痫Engle评分为Ⅰ级20例,Ⅱ级1例。结论应用美敦力S7神经导航系统可以在儿童难治性癫痫患者中开展立体定向脑电图技术,其方法安全可靠。     

Ⅰ型神经纤维瘤病微卫星DNA在中国人中的多态性

目的　为了评估中国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因内微卫星ALU、IVS3 8GT5 3 0、EVI2 0CA、IVS2 7GT2 8 4的基因多态性及在基因诊断中的价值。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) ,变性聚丙烯凝胶电泳 (PAGE)和银染法分析 112名无血缘关系的中国南方汉人的片段长度多态性。结果　ALU的信息含量 (PIC)为 0 3 12 ,共有 4种等位片段 ;IVS3 8GT5 3 0有 9种等位片段 ,PIC为 0 782 ;EVI2 0CA有 10种等位片段 ,PIC为 0 83 5 ;IVS2 7GT2 8 4的PIC为 0 814 ,有 14种等位片段。结论　研究人群与文献报道的白种人群相比 ,这四种微卫星在种类和分布上有差异 ;IVS3 8GT5 3 0 ,EVI2 0CA ,IVS2 7GT2 8 4是高度多态的遗传标记 ,可用于NF1的连锁基因诊断、法医学的个体鉴定和亲权鉴定。     

315例复杂型热性惊厥患儿的临床与脑电图分析

目的探讨头皮脑电图(EEG)记录高频振荡成分(HFOs)在复杂型热性惊厥(CFS)患儿预后中的临床应用价值。方法选取315例CFS患儿为研究对象,随访三年,定期通过头皮脑电图对患儿脑电活动中的快波进行捕捉,并对患者进行智力测试。根据患儿癫痫的控制情况将患儿分为良性组(305例)与不良组(10例),观测对比两组患儿的智力水平与脑电图情况,分析高频振荡成分的出现与患儿预后的关系。结果本研究病例中仅在不良组患儿中观察到HFOs的存在,观察到的HFOs均在80 Hz以上,这些HFOs的频率为83.3~172.4 Hz,波幅为5~25μV,持续时间为80~200 ms。两组患儿初诊时的言语智商、操作智商及总智商比较无明显差异(P>0.05),而随访三年后,不良组患儿的言语智商、操作智商及总智商较良性组明显降低,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过头皮脑电图记录高频振荡成分能准确判断CFS患儿的预后情况,可将其作为预测CSF患儿预后的新的特异性较强的生物指标在临床推广应用。     

轻型和重型手足口病临床和实验室特征分析

目的 研究2008年深圳市轻型和重型手足口病临床特点和实验室特征.方法 将深圳市东湖医院和儿童医院共145例手足口病住院患者作为研究对象,其中轻型124例,重型21例.收集患者临床和一般实验室资料,急性期与恢复期连续粪便和血标本,通过RT-PER检测EV71病毒核酸,分离和培养EV71肠道病毒,其中2例死亡患者行病理组织学检测.结果 与轻型患者比较,重型患者白细胞计数、血糖显著升高,但年龄显著降低,粪便中轻型和重型患者EV71基因检出率分别为35%与67%,重型患者EV71检出率显著高于轻型患者,从9例患者粪便中分离培养出肠道病毒,其中1例为死亡患者粪便标本.2例患者死于神经源性肺水肿和脑干脑炎.结论 EV71是重型患者和死亡患者的最主要病原体,神经源性肺水肿和脑干脑炎是EV71型手足口病的最主要死亡原因,对年龄小于4岁,高热、皮疹稀疏和高血糖的EV71型手足口病患者应警惕向重型发展.     

基于实验室检查建立儿童细菌性脑膜炎的联合诊断模型

目的 基于实验室检查建立儿童细菌性脑膜炎的多项检验指标联合诊断模型。方法 回顾性分析2018—2023年惠州市中心人民医院及深圳市儿童医院收治的细菌性脑膜炎（56例）和非细菌性脑膜炎（75例）患儿的16项实验室检验指标。对细菌性脑膜炎与非细菌性脑炎患儿的人口学资料（性别、年龄）、临床表现及16项实验室检验指标进行单因素分析。选取单因素分析差异有统计学意义的检验指标进行ROC分析,以曲线下面积（areas under curve,AUC）> 0.7作为检验标准,根据β系数的大小对与细菌性脑膜炎独立相关的变量进行排名,利用Logistic线性回归分析将相应变量进行线性拟合,获得新的诊断模型,并选取16例脑膜炎患儿的数据评估模型的诊断效能。结果 细菌性脑膜炎和非细菌性脑膜炎患儿的16项检验指标中,12项的差异均有统计学意义（P<0.05）。其中,8项指标的AUC>0.7,包括脑脊液白细胞计数（C-WBC）、脑脊液多核细胞占比（C-PNC%）、脑脊液多核细胞计数（C-PNC）、脑脊液蛋白（C-Pro）、脑脊液乳酸脱氢酶（C-LDH）、血降钙素原（B-PCT）、血清C反应蛋白（...     

半侧巨脑综合征1例附文献复习

半侧巨脑综合征(hemimegalencephaly,HME)是一种极为罕见的脑发育畸形,在难治性癫痼的手术治疗中有重要意义.现将我院诊治的1例报道如下.     

癫痫患儿复诊保留率真实世界数据分析

目的 分析癫痫患儿真实世界复诊保留率数据,为改善癫痫患儿慢病管理提供基础数据.方法 收集深圳市儿童医院2014年1月至2020年5月住院和门诊癫痫患儿的电子化病历资料,建立癫痫专病库.统计不同时间点就医人数,包括初诊后1、3、6、12、18个月和24个月仍然有就诊记录的患儿数,分析复诊保留率.结果 共入组33762例癫...     

重症手足口病分组监护治疗80例分析

目的 探讨阻止重症手足口病向危重症进展以及提高危重症抢救成功率的救治方案.方法 根据有无神经系统和其他并发症及其程度,将80例重症手足口病患儿分为A、B、C、D 3组.各组分别给予不同强度监护治疗方案,分析总结各组疗效及预后.统计学处理使用SPSS13.0软件,统计学方法采用方差分析或卡方检验.结果 重症手足口病累及神经系统受累时,最多出现的症状是持续发热(69/70)和四肢抖动(67/70),病情重者皮疹相对少.脑干病变伴肺水肿者常出现心动过速>200资/min、血压升高、外周血白细胞增高、血糖增高.脑脊液细胞数、CRP与病情轻重无关.神经系统受累与EV71感染高度相关.A、B、C 3组共69例,全部治愈.D组11例,其中6例并发神经源性肺水肿和循环衰竭,死亡2例,9例抢救成功,其中8例痊愈,1例遗留智障及运动障碍.结论 神经系统受累的手足口病重症病例,及时合理使用甘露醇、甲基泼尼松龙、丙种球蛋白以及其他对症支持措施,可能对阻止重症病例向危重状态发展和降低危重症病死率有益.