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1.
目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
2.
1 病例资料
患者男性,78岁,因腹胀、腹痛,纳差,便闭5天入院。入院查体:双肺叩诊清音,未闻及干湿罗音及哮鸣音,心率80次/分,律不齐,频发房性早搏。腹膨隆,全腹压痛,以右下腹为甚,无肌紧张及反跳痛,肠鸣音亢进。B超提示肠梗阻征象。入院诊断:肠梗阻。入院当天外科手术剖腹探查,术中病理切片示大肠低分化腺癌,行结肠癌根治术,手术顺利,历时3小时。术后转ICU病房后查体:体温38.9℃,双肺闻及湿罗音,排痰困难,排出的痰为深黄色粘稠脓痰,量多。痰培养报告:木糖氧化无色杆菌、 相似文献
3.
目的:通过16例经内窥镜及病理证实为Barrett食管的钡餐检查表现,初步探讨Barrett食管及其并发症放射学检查的意义。方法:回顾性分析16例Barrett食管的内窥镜和气钡检查的记录及表现,着重探讨气钡检查的X线表现。结果:食管内窥镜和组织学检查全部病例均有炎症改变,其他可见胃食管反流、食管溃疡和食管腺癌。放射学钡餐检查结果:Barrett食管炎4例,Barrett食管溃疡7例,Barrett食管癌5例。结论:Barrett食管及其并发症至今无明确放射学征象,改进对“Z”线的检查技术和方法,有可能提高其发现率。钡餐发现胃食管反流、食管裂孔疝同时并发食管炎、食管溃疡及食管癌者均应考虑到本症的可能。 相似文献
4.
胶质细胞源神经生长因子对脊髓损伤后细胞凋亡保护作用的实验研究 总被引:3,自引:1,他引:2
目的探讨胶质细胞源神经生长因子(GDNF)对损伤脊髓的修复作用。方法用24只SD大鼠半横断法制作脊髓损伤动物模型;随后随机分为单纯脊髓损伤组(对照组)和脊髓损伤加GDNF组(实验组),应用Hochesst法检测脊髓损伤后细胞凋亡的动态变化并计算凋亡指数;手术后应用行为学(BBB评分)观察损伤脊髓功能恢复情况。结果伤后1、2周实验组凋亡指数(10.86±0.99、14.32±1.27)较对照组(13.85±1.54、16.4l±1.28)降低(P<0.01);伤后6周BBB评分实验组(5.30±0.52)明显高于对照组(3.6±0.4),差异有统计学意义(P<0.01);伤后6周BBB评分实验组(5.30±0.52)明显高于对照组(3.60±0.41),差异有统计学意义(P<0.01)。结论GDNF能抑制脊髓损伤后细胞凋亡,对成年大鼠损伤脊髓功能恢复有促进作用。 相似文献
5.
历年来,我院收治的软组织损伤疾病中,以头晕、恶心、心慌,头痛为主症来诊者较为常见,单一手段虽疗效不错,但有相当病人疗程较长。我们采用多种措施配合取得满意疗效。现报道如下。 1 典型病例马某某,女,35岁。1994年8月18日就诊,患者以颈部不适,活动受限伴头晕、心慌,轻微恶心之主症,诊为“颈椎病”入院治疗。经按摩,牵引等治疗,颈部诸症减轻甚快。但病人头晕减轻不明显。查体: 相似文献
6.
7.
8.
脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75%~0.95%,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的第二大征候群。由于在不同个体的表现特征各异,而且遗传机制迄今也未有一个令人满意的解释,故在国内外的医学遗传学研究方面一直是一个热门课题。本文就目前脆性X综合征的种种临床特征及医学遗传学特点两方面问题,做一简要的阐述。1脆性X综合征的临床表现脆性X综合征临床特征对诊断具有重 相似文献
9.
自主性学习的建构与解剖学教学 总被引:2,自引:2,他引:0
人体解剖学是医学的入门课,由于医学术语近1/3出现在解剖学里,再加上记忆的内容比较多,很多医学生对此有畏难情绪.在教学中,如何解决学生的畏难情绪,帮助学生把书中的文字和图画变成三维的立体构象是解剖学教师经常考虑的问题之一. 相似文献
10.
老年人脑血管病的饮食护理 总被引:1,自引:0,他引:1
脑血管病是老年人常见病、多发病,是神经内科常见的急性病之一,是急性脑血液循环障碍性疾病的总称。由于此病具有病死率和致残率高的特点,为提高生存率,改善生活质量,减少残疾,在临床护理工作中,做好病人的基础护理,特别是饮食护理,是配合医疗,促进病人康复的重要环节。1 对轻症脑血管病的饮食护理1.1 老年人脑血管病后,神经反射活动退化、因吞咽肌群互不协调,造成吞咽障碍,如:吃普食时易噎,吃流食时易呛。 相似文献