抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的 探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法 回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论 抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

重复经颅磁刺激对脑静脉血栓形成后认知功能障碍的影响

目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)对脑静脉血栓形成后认知障碍患者认知功能的影响。 方法选取脑静脉血栓形成后认知功能障碍患者43例,采用随机数字表法将其分为rTMS组及对照组。2组患者均给予常规药物治疗及康复训练,rTMS组患者在此基础上辅以rTMS治疗。于治疗前、治疗4周后分别采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、改良Barthel指数（MBI指数）对2组患者进行疗效评定,同时于上述时间点对2组患者进行事件相关电位（ERP）P300检查。 结果治疗后2组患者MoCA、MBI评分均较治疗前增加,HAMD评分较治疗前降低,P300潜伏期均较治疗前缩短,波幅较治疗前升高,差异均具有统计学意义(P<0.05);并且上述指标（包括MoCA、MBI、HAMD评分及P300潜伏期）均以rTMS组患者的改善幅度较显著,与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。 结论在常规干预基础上辅以rTMS治疗,能进一步改善CVT后认知障碍患者认知功能,该联合疗法值得临床推广、应用。     

肢带型肌营养不良R1型下肢肌肉MRI特点分析

目的探讨肢带型肌营养不良R1型(LGMDR1)患者下肢肌肉MRI特点及MRI脂肪化总评分与其他临床特征的相关性。方法回顾性分析河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科自2016年5月至2021年11月收治的经基因检测确诊为LGMDR1的8例患者资料。应用Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分评估肌无力严重程度, 观察肌肉病理染色结果, 通过MRI T1WI序列、短时间反转恢复序列(STIR)观察肌肉脂肪化情况及水肿程度, 并采用Mercuri’s评分对下肢肌肉进行评分;最后采用Spearman相关分析检验下肢肌群脂肪化总评分与年龄、起病年龄、病程、GM-W评分及肌酸激酶(CK)水平的相关性。结果 8例LGMDR1患者中7例出现下肢近端肌力下降, 其中4例伴下肢远端肌力下降;骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变。所有患者下肢肌肉均出现不同程度脂肪化, 在大腿层面脂肪化最重的是大收肌、股二头肌长头、半膜肌、半腱肌和长收肌(平均分≥4分), 缝匠肌和股直肌相对保留;小腿层面脂肪化最重的是腓肠肌内头, 其次是比目鱼肌, 胫骨后肌和前部肌群相对保留。7例患者伴有肌肉水肿, 水肿...     

老年Miller-Fisher综合征患者的临床和神经电生理特点分析

目的研究老年Miller-Fisher综合征(MFS)患者的临床和电生理特征,并分析其预后。方法对9例老年MFS患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后进行回顾性总结分析。结果本组男女比例4:5,患病年龄(68.3±4.1)岁,病程(19.2±9.9)d,发病主要在春冬季节,有呼吸道感染前驱史者3例,首发症状主要为头晕、头痛、眼睑下垂、复视、行走不稳和肢体麻木无力,起病至达峰平均(2.7±2.8)d;患者均有眼肌麻痹、共济失调和腱反射减弱或消失,眼胀痛5例,眼内肌受累2例,面神经受累4例,舌咽、迷走神经受累3例,四肢肌力减退3例,远端浅感觉减退或消失6例,自主神经受累3例;血清抗GQ1b抗体阳性5例,脑脊液示蛋白细胞分离6例,四肢肌电图异常7例,主要表现为感觉神经传导受累5例;患者应用激素和(或)免疫球蛋白治疗,头痛、眼胀痛、肢体麻木症状最早改善,眼外肌麻痹、共济失调分别在(2.5±1.5)d、(6.3±3.8)d时开始改善,腱反射异常在2~3周出院时无明显恢复;患者住院(15.0±4.6)d,出院时均好转。结论老年MFS临床表现多样,肌电图主要表现为感觉神经传导受累,血清抗GQ1b抗体有助于诊断,激素和(或)免疫球蛋白治疗后好转。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床和影像学特征分析

目的 报道1例影像学上表现为双侧小脑和胼胝体膝部梗死的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy CADASIL),探讨CADASIL的临床及影像学表现。方法 对1例疑诊为CADASIL的78岁女性患者进行临床表现、影像学检查及实验室检查,神经心理测评的收集,取得患者知情同意后对其进行NOTCH3基因检测和皮肤活检,并对家系成员进行验证分析。结果 患者首发症状为记忆力减退,起病年龄较大,伴有情感淡漠、步态不稳、小便功能障碍,无偏头痛,头颅磁共振见广泛的脑白质脱髓鞘,丘脑、胼胝体膝部、双侧基底节、双侧小脑半球多发陈旧性腔隙性脑梗死,NOTCH3基因检测发现11号外显子存在c.1630C>T错义突变,即p.R544C。结论 本例CADASIL患者的起病年龄75岁,首发症状为记忆力减退,腔隙性脑梗死不仅累及丘脑、基底节,同样也可以累及小脑。胼胝体全层梗死为CADASIL的特征性影像表现之一。     

骨骼肌磁共振成像在遗传性肌肉病诊断中的应用进展

骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访.越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索.本文对不同遗传性肌肉病的影像学表现进行简要综述.     

药物结合有氧运动治疗对冠心病病人PCI术后运动能力、康复效果的影响

目的 观察药物结合有氧运动治疗对冠心病病人经皮冠状动脉介入(PCI)术后运动能力、康复效果的影响。方法 将2017年10月—2018年10月我院收治的冠心病PCI术后病人102例采用随机数表法分为研究组与对照组,对照组给予常规西药规范化治疗,研究组在对照组基础上结合有氧运动治疗。观察比较两组治疗前后血清肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、左室射血分数(LVEF)、纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级、最大呼气流量(PEF)、1秒用力呼气量预计值(FEV1%)、最大肺活量(FVC)及6 min步行距离(6MWD)、峰值摄氧量(VO₂peak)、无氧阈值(AT),同时记录随访期间两组主要心血管不良事件(MACE)发生情况。结果 治疗后,两组血清cTnI、CK-MB水平较治疗前均下降,PEF、FEV1%、FVC均高于治疗前,研究组LVEF、6MWD、VO₂peak、AT均高于治疗前,NYHA分级低于治疗前,对照组6MWD长于治疗前,且研究组优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。随访期间,研究组MACE发生率低于对照...     

皮肌炎相关的肌炎特异性自身抗体研究进展

皮肌炎是自身免疫性疾病,以对称性四肢近端肌肉无力为特征性表现,通常伴有典型的皮肤损害,易侵犯多脏器、多系统,临床较复杂,且常伴发肿瘤。近期研究发现,皮肌炎患者血清中存在多种自身抗体,包括肌炎特异性自身抗体和肌炎相关性自身抗体,肌炎特异性自身抗体与某些临床表现密切相关,临床上通过对这些自身抗体检测可帮助疾病诊断及判断预后。     

3例先天性肌强直的临床特点和基因分析

目的 探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况.方法 回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料,并进行基因检测.结果 3例患者均幼年或少年早期起病,其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及...