丙戊酸对氯化锂-毛果芸香碱致癫(癎)大鼠海马神经元存活的影响

目的 探讨丙戊酸(VPA)对氯化锂-毛果芸香碱致癫(癎)大鼠神经元的保护作用.方法 出生35 d雄性Wistar大鼠分为空白对照组、癫(癎)模型组和VPA干预组,制作氯化锂-毛果芸香碱癫(癎)发作模型,VPA经口灌胃给药,每次350 mg·kg-1.VPA连续给药5 d后处死动物,取大鼠脑组织尼氏染色检测存活神经元,免疫组织化学检测脑源性神经营养因子(BDNF)蛋白和乙酰化H3组蛋白表达.结果 1.空白对照组海马形态学结构正常,细胞完整,神经元多呈三角形,核较大,胞质里可见深染尼氏小体;癫(癎)模型组大鼠海马CA1、CA3区可见神经元缺失、变性、坏死;尼氏小体数量较少,甚至出现尼氏小体溶解、消失;VPA干预组神经元坏死较少,改变较轻.2.癫(癎)模型组海马CA1区存活神经元数目显著少于空白对照组和VPA干预组;VPA干预组存活神经元数目较癫(癎)模型组增加(P<0.01),但仍少于空白对照组(P<0.01);癫(癎)模型组海马CA3区存活神经元数目显著少于空白对照组和VPA干预组(Pa<0.01);VPA干预组存活神经元数目较癫(癎)模型组增加(P<0.01),但仍少于空白对照组(P<0.01).3.癫(癎)模型组和VPA干预组海马CA1、CA3区BDNF蛋白的表达均较空白对照组高(P<0.05,0.01),但VPA干预组的表达高于癫(癎)模型组(P<0.05,0.01).4.VPA干预组CA1、CA3区乙酰化H3组蛋白表达较癫(癎)模型组和空白对照组均显著增加(Pa<0.01),癫(癎)模型组乙酰化H3组蛋白表达亦高于空白对照组(P<0.01).结论 VPA对氯化锂-毛果芸香碱致癫(癎)大鼠海马CA1、CA3区神经元具有保护作用;海马CA1 、CA3区乙酰化H3组蛋白表达增加,进而调控BDNF的表达增加,可能是VPA对癫(癎)后大鼠脑保护作用机制之一.     

不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析

目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。     

儿童Leigh综合征4例临床分析

目的探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料,并复习相关文献。结果 4例患儿中,男3例、女1例,其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病,主要表现为智力运动发育落后、肌张力低下、惊厥、喂养困难、眼睑下垂、眼外肌麻痹及眼球震颤、易惊、活动不耐受等。头颅MRI,脑干、双侧苍白球、丘脑、小脑齿状核、中脑导水管周围对称性长T1长T2异常信号;其中累及中脑3例、丘脑1例、小脑齿状核1例;2例提示脑萎缩。肌电图检查均正常。血、脑脊液乳酸均增高。线粒体DNA(mt DNA)检测,1例为mt DNA 8993 TG突变,其余3例mt DNA9176 TC突变。学龄期起病患儿发病1月后死于呼吸衰竭,另3例仍在随访中,有智力运动发育落后,但无明显倒退。结论儿童Leigh综合征临床表现多样,诊断主要依靠典型临床表现及MRI、血和/或脑脊液乳酸水平升高为依据,基因检测为诊断金标准。     

伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎3例报告并文献复习

目的探讨伴甲状腺功能异常的儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征和诊断思路。方法回顾分析3例伴甲状腺功能异常的ADEM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例男童(分别为3岁10个月、12岁),1例女童(8岁)。发病前均有发热,2例伴睡眠增多,1例伴烦躁,1例面神经异常。3例患儿的甲状腺过氧化物酶均升高,且与症状严重程度相关;2例患儿恢复期下降,1例无明显改变。3例患儿脑电图均有背景活动减慢;3例头颅MRI均异常,其中2例颈MRI也异常。结论 ADEM合并甲状腺功能异常少见,需与桥本脑病相鉴别。     

以咽喉部肌无力为首发表现的儿童重症肌无力六例

目的 提高临床医师对儿童期以咽喉部肌无力起病的重症肌无力(MG)临床表现的认识水平,做到及时诊断和个体化治疗.方法 分析6例以咽喉部肌无力为主要表现的儿童期MG的诊断、鉴别诊断及治疗过程.结果 在诊断儿童期MG明确后,给予规范治疗,病情迅速好转.结论 以吞咽困难、构音障碍等咽喉肌病变表现为MG唯一或主要起病症状时,应尽...     

无创诊断对儿童颅内动静脉畸形隐匿性病变及时精准诊断分析与评估

目的 探究无创诊断对儿童颅内动静脉畸形(AVM)隐匿性病变的及时精准诊断及评估价值。方法 选取2017年1月至2018年12月河北省儿童医院65例疑似AVM患儿为观察组,均行MRI及3D-TOF-MT-MRA检查,比较两种检查方法图像质量、信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR),以数字减影血管造影(DSA)检查结果为“金标准”,比较MRI、3D-TOF-MT-MRA单独及联合诊断儿童AVM的价值及评估Spetzler-Martin分级的准确性,另选取本院收治的65例AVM患儿为对照组,两组均根据术前影像学检查结果制定手术治疗方案,比较两组手术前后生活质量(PedsQLTM 4.0评分)、预后情况(改良Rankin评分),随访3年,统计比较两组并发症发生率和死亡率。结果 3D-TOF-MT-MRA检查的图像质量、SNR、CNR均高于MRI检查(P<0.05);MRI、3D-TOF-MT-MRA诊断儿童AVM的曲线下面积(area under the curve,AAUC)分别为0.864、0.883,二者联合诊断的AUC,最大,为0.939,联合诊断的敏感度、特异度、准确度分别为...     

3D-TOF-MT-MRA联合MRI对儿童颅内隐匿性动静脉畸形的诊断价值

目的 探究三维时间飞跃法-磁化转移-磁共振血管成像(3D-TOF-MT-MRA)联合磁共振成像(MRI)诊断儿童颅内隐匿性动静脉畸形(AVM)的价值。方法 选取2021年1月-2022年8月河北省儿童医院神经内科96例疑似AVM患儿,均行MRI、3D-TOF-MT-MRA检查,由两名影像科副主任医师对MRI、3D-TOF-MT-MRA检查图像质量进行主观、客观评价,分析两种方法图像质量的一致性,比较两种方法图像质量。以数字减影血管造影(DSA)检查结果为“金标准”,比较分析MRI、3D-TOF-MTMRA单独及联合诊断AVM、联合评估Spetzler-Martin分级的价值。对确诊的AVM患儿拟行伽玛刀治疗,比较MRI联合3D-TOF-MT-MRA与DSA评估术前定位影像效果评分、勾画治疗靶体积。结果 3D-TOFMT-MRA图像的信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR)均高于MRI图像(P<0.05);3D-TOF-MTMRA图像的血管可视化、饱和伪影评分均高于MRI图像(P<0.05);两名医师对MRI图像的血管可视化、饱和伪影评分评估的一致性组内相关系数值ICC分别为...