骶尾部脊髓脂肪瘤的手术技巧

目的 介绍骶尾部脊髓脂肪瘤的病理解剖及相应的手术技巧.方法 2005年9月至2012年1月,上海儿童医学中心手术治疗骶尾部脊髓脂肪瘤119例,年龄1个月至18岁,神经系统症状有大小便失禁和(或)双下肢功能障碍.手术方法包括:切除皮下和椎管内脊髓外的脂肪瘤,脊髓内的脂肪瘤大部分切除,将脊髓从两侧硬脊膜上剪开,圆锥从硬脊膜囊末端剪开并分离下来,松解脊髓栓系.结果 骶尾部脊髓脂肪瘤主要病理解剖与腰骶部脊髓脂肪瘤相似,不同之处在于圆锥生长在末端硬膜囊上,圆锥发出的脊神经从圆锥腹侧斜向下方发出,脂肪瘤仅生长到脊髓内,并未生长到脊髓下方的脊神经内.108例得到随访,随访时间0.5～7.0年.术前有症状的患儿,术后多数有不同程度改善,1例症状加重,6例术后症状一过性加重;10例无症状者术后9例仍然无症状,1例症状一过性加重.结论 只有充分认识骶尾部脊髓脂肪瘤病理解剖,才能最大限度地切除脂肪瘤,彻底解除脊髓栓系,同时又能避免神经损伤,重建脊髓的正常解剖结构,最大限度恢复神经功能.     

新生儿颅内巨大未成熟畸胎瘤成功手术一例

患者女,28d.体质量4.4kg,头围异常快速增大伴呕吐1周入院.查体:昏迷,反应差,瞳孔光反应迟钝,头围异常增大,呼吸减弱、前后囟紧张如鼓,头皮紧张伴静脉怒张,四肢肌张力低下,生理反射未能引出.头颅CT示后颅窝巨大肿瘤伴梗阻性脑积水(图1a).当晚出现脑疝,急诊行V-P分流术,术中测压为30cm H2O,置入儿童中压管.术后第3天撤除呼吸机.第5天患儿再次昏迷,当天Hb 103 g/L降至Hb 44 g/L(入院时Hb 140 g/L).复查头颅CT肿瘤体积明显增大,伴瘤内出血上疝,占据颅腔正中,体积大于60％.(图1b).     

圆锥位置正常或低位的儿童终丝牵拉综合征(附49例报告)

目的 探讨圆锥在正常位置和低位的儿童终丝牵拉综合征的诊断和治疗.方法 回顾性分析49例终丝牵拉综合征的临床表现、X线平片、MRI检查及手术,其中18例圆锥在正常位置,31例圆锥低位,比较两组患儿的情况.手术均采用终丝切断术.结果 两组在椎体隐裂畸形、下肢畸形的发生率以及神经功能的损害和手术后恢复方面无明显区别.圆锥低位组较圆锥位置正常组更多病例有腰骶部皮肤特征性表现、合并有其他先天性脊柱裂畸形.两组病人手术均有效果.结论 终丝牵拉综合征圆锥可以低位也可以在正常位置,诊断需综合考虑临床表现、体检、脊柱X线平片,MRI检查是诊断的关键指标.行终丝切断术有效.     

发热为首发表现的儿童颅内间叶性肿瘤1例

<正>患儿,女性,9岁。因“间歇性反复发热1个月余”于2023年6月就诊入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。体温最高超过39℃,可下降至正常。不伴头痛、恶心、呕吐、咳嗽流涕、抽搐等症状,无乏力、食欲下降及体质量减轻。神经系统体格检查阴性。完善相关实验室检查,包括三大常规、炎性标记物评估、免疫功能评估、脑脊液常规生化及培养、病毒、结核、真菌等病原学检查,发现C反应蛋白和淀粉样蛋白略增高,血沉明显增高,血浆纤维蛋白原升高,血清补体C3、C4、总补体和铁蛋白升高,IL-1β和IL-6增高（表1）。其余均为阴性。     

多学科协作模式诊断和治疗儿童药物难治性癫痫研究

目的 探讨儿童难治性癫痫的多学科协作诊断及治疗模式。方法 回顾分析2012年3月至2014年2月上海儿童医学中心儿童癫痫诊治中心收治的43例难治性癫痫患儿的诊断、治疗及随访情况。对难治性癫痫多学科协作诊断治疗模式、术前评估内容及手术指征选择进行分析。结果 43例难治性癫痫患儿均进行多学科的协作诊治,其中男性25例,女性18例;年龄8个月至12岁,平均5岁。29例病例找到病因,包括产前和围生期因素9例,外伤性颅内出血8例,自发性颅内出血3例,皮质发育障碍2例,脑血管畸形2例,结节性硬化2例,Sturge-Weber综合征1例,感染性因素1例,脑室肿瘤术后1例。经多学科讨论建议其中29例继续药物治疗,12例建议采取手术方案,2例建议进行生酮饮食。最终5例病例同意并施行手术,术后随访3~18月,4例（4/5）预后分级为Engel癫痫疗效分级Ⅰ级,1例（20%）预后分级为Ⅲ级。结论 多学科协作模式在儿童难治性癫痫的诊断和治疗中可以发挥积极的作用,为难治性癫痫患儿选择合适的治疗方案提供帮助,经过综合评估后采取的手术治疗能够有效地提高难治性癫痫的治疗效果,生酮饮食治疗目前患者的接受度还不够,有待进一步宣传推广。     

中国人群神经管缺陷VANGL1基因突变的筛查及关联研究

目的 探讨VANGL1基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）与中国人群神经管缺陷（Neural Tube Defects,NTDs）的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对100例NTDs患并及240例对照组的VANGL1基因进行突变筛查,并分析SNP位点是否与NTDs有关.结果 在VANGL1基因的全部8个外显子中,NTDs组及对照组均发现有错义突变c.640C〉T（P.R214W）和c.1127A〉G（P.Q376R）存在,但两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.在VANGL1基因的5＇和3＇端共发现4个SNPs位点存在,分别是-5046C/G、-5048A/C、54740A/G和54932A/G.-5046C/G和-5048A/C的基因型频率在两组间比较,无统计学意义（P〉0.05）;而54740A/G和54932A/G的基因型频率在两组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 中国人群NTDs患者的VANGL1基因中未发现有单独的基因突变存在,其转录调控区SNPs位点（54740A/G和54932A/G）与NTDs存在相关性.     

新生儿脑实质内中枢神经细胞瘤一例

患儿:男,17d.足肉顺产,无出生窒息史,因生后2d无明显诱因下出现抽搐,喷射样呕吐,到当地医院就诊,给予内科治疗后,症状无改善,到我院就诊.检查:神志清,反应可,头颅无畸形,前囟直径2cm,略饱满,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,无抵抗,四肢肌力肌张力正常,病理反射未引出.术前MR:左颞叶可见一不规则混杂信号包块,T1W周围可见环状高信号,中心呈片状低信号;T2W呈不均匀高信号;DWl周边可见环状高信号,中心呈片状低信号.周围脑白质可见T1W低信号、T2W高信号水肿.增强后肿块边缘稍强化,内部强化不明显,左顶脑膜强化明显.左侧脑室受压变小,右侧脑室变大.MRA:左侧大脑前、中动脉较右侧稍细.MR诊断:左侧颞叶不均质包块,巨大血肿可能,肿瘤待排.     

复杂型先天性心脏病术后并发低心排量综合征的危险因素

目的：探讨复杂型先天性心脏病（CHD）术后低心排血量综合征（lowcardiac output syndrome,LCOS）发生的相关因素。方法：随机选择64例接受根治手术的复杂型CHD患儿。术后通过脉波指示连续心排血量（pulse-indicated continuous cardiac output,PiCCO）法监测患儿术后24h的心脏指数（cardiac index,CI）,体循环血管阻力指数（systemic vascular resistance index,SVRI）,肺循环血管阻力指数（pul monary vascular resistance index,PVRI）等血流动力学指标。利用危险度分析来确定复杂型CHD术后LCOS发生的危险因素。结果：30例（46.9%）发生LCOS。发生LCOS的患儿年龄平均为（9.8±11.3）月,无LCOS的患儿年龄平均（18.3±21.5）月（P〈0.05）;平均体重分别为（6.7±2.6）kg和（8.6±4.1）kg（P=0.045）;患儿年龄≤6个月,其LCOS的发病率高达76.5%,年龄1-2岁的,LCOS发病率仅为33.3%（P〈0.05）,年龄与LCOS发病率呈负相关（RR=3.9,P〈0.01）;体重〉10kg时,LCOS的发病率为30.8%,而体重≤6kg,LCOS的发病率则高达65.2%（P〈0.05）,体重与LCOS发病率呈负相关（RR=2.1,P〈0.05）。术前存在肺动脉高压,主动脉阻断时间、体外循环时间长,术后体、肺循环阻力高等是复杂型CHD患儿术后LCOS发生的危险因素（P〈0.05）,其中体循环阻力增高尤为显著（P=0.000）。结论：低年龄,小体重,术前存在肺动脉高压,主动脉阻断时间、体外循环时间长和术后体、肺循环阻力高等是复杂型CHD患儿术后LCOS发生的危险因素。     

单纯性脊膜膨出只需要行脊膜膨出修补术吗?

目的 探讨单纯性脊膜膨出是否会合并脊髓栓系,是否应在行脊膜膨出修补术时探查椎管腔,解除脊髓栓系.方法 观察上海儿童医学中心收治的单纯性脊膜膨出患儿38例,综合MRI及术中椎管腔探查所见,分析单纯性脊膜膨出是否合并其他导致脊髓栓系的病变.结果 MRI及手术发现37例(97％)患儿除脊膜膨出外还合并有其他相关脊髓病变,如终丝牵拉、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿、纤维束带、脊髓神经粘连等.脊膜膨出修补术中同时松解脊髓栓系,术后未见神经功能损害,长期随访患儿症状均改善或稳定.结论 单纯性脊膜膨出常常伴有脊髓栓系,MRI是其必要检查.一旦确诊,建议积极手术治疗,术中除修补膨出脊膜外,还应解除脊髓栓系.     

儿童脑脊液漏引起枕骨板障内假性囊肿一例并文献复习

由于脑脊液漏产生的颅骨板障内囊肿非常罕见,成人和儿童均可发病,多数都有外伤史.目前国内鲜有报道,国外文献报道板障内液性囊肿约20余例.我院2012年收治1例无明确外伤史的小儿脑脊液漏继发枕骨板障内假性囊肿病例,现报告如下并作相关文献的复习.