SH3GL2在无病灶性难治性癫(癎)患者脑组织中的表达

目的:分析无病灶性难治性癫患者脑组织中SH3GL2 mRNA与蛋白的表达水平,探讨可能的发病机制。方法:运用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)和Westernblot分别检测10例无病灶性难治性癫患者及10例对照组脑组织SH3GL2 mRNA及蛋白的表达。结果:RT-PCR检测显示,无病灶性难治性癫患者脑组织SH3GL2 mRNA表达的相对水平为(102.23±54.68),对照组为(44.59±17.12),两者差异有显著统计学意义(P<0.01);Westernblot分析表明,无病灶性难治性癫患者脑组织的SH3GL2蛋白表达相对水平(229.54±89.82)高于对照组(143.88±59.69),两者差异也有显著统计学意义(P<0.05)。结论:SH3GL2 mRNA与蛋白表达水平在无病灶性难治性癫患者脑组织中明显增强,提示表达于中枢神经系统的SH3GL2可能在人类难治性癫的发病机制中起了一定作用。     

伴自身免疫病样表现的Leber遗传性视神经病叠加综合征一例

临床资料患者男性,37岁,因"进行性视力下降4年,行走困难1年半"于2009年2月10日入院.患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛,当年4月出现开车不能辨别红绿灯,至5月份自觉视力下降明显,测视力左眼0.2,右眼0.4,随后视力继续下降,1年后完全失明.     

隐源性难治性颞叶癫疒间患者脑内丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶5基因表达的研究

目的 检测丝裂原活化蛋白激酶激酶激酶5(MAPKKK5)mRNA及其编码蛋白产物在隐源性难治性颞叶癫疒间(TLE)患者脑内的表达,从分子水平探讨难治性TLE可能的发病机制.方法 取10例隐源性难治性TLE患者手术切除的颞叶组织,10例脑外伤患者(病例对照组)相应部位颞叶组织,利用RT-PCR与Western blot方法检测两组患者MAPKKK5 mRNA (MAPKKK5 mRNA/β-actin)与MAPKKK5蛋白(MAPKKK5/β-actin)的表达.结果 难治性TLE患者颞叶组织MAPKKK5 mRNA (1.001±0.321) 和MAPKKK5蛋白(0.359±0.299)的表达水平均上调,与病例对照组的(0.648±0.157)和(0.137±0.084)比较差异有统计学意义(均P<0.05).结论 MAPKKK5 基因表达上调可能参与难治性TLE的发病机制.     

替尼达普对慢性颞叶癫(癎)大鼠海马内向整流钾通道2.3亚单位表达的影响

目的 观察慢性颞叶癫(癎)(TEE)大鼠致(癎)后不同时点海马组织中内向整流钾通道(Kir)2.3亚单位mRNA和蛋白的表达变化规律及通道特异性开放剂替尼达普对其表达的影响,探讨Kir2.3通道与TLE发病机制的关系,并为临床应用钾通道开放剂作为抗癫(癎)药物提供依据.方法 匹罗卡品诱导大鼠产生癫(癎)持续状态(SE),持续观察2周,成模为慢性TLE大鼠.用逆转录PCR(RT-PCR)和Western blot方法检测对照组及致(癎)组大鼠SE终止后0、6、72 h和2周后海马组织中Kit2.3通道mRNA和蛋白表达变化趋势;随后以慢性期2周作为观察时间点,检测替尼达普对大鼠海马Kir2.3通道mRNA及蛋白表达变化的影响.结果 对照组、致(癎)组SE终止后0、6、72 h和2周时Kir2.3 mRNA/β-actin比值分别为0.080±0.030、0.103±0.045、0.164±0.026、0.132±0.024和0.011±0.008(F:23.684,P<0.01);各时间点Kir2.3蛋白/甘油醛-3磷酸脱氢酶(GAPDH)比值分别为0.305±0.030、0.263±0.028、0.767±0.167、0.498±0.077和0.176±0.026(F=44.183,P<0.05),其表达呈现急性期增高、慢性期明显降低的动态变化趋势.在慢性期,替尼达普给药组大鼠Kir2.3 mRNA/β-actin与Kir2.3蛋白/GAPDH比值分别为0.021±0.006和0.636±0.140,与未给药组相比表达增高,差异有统计学意义(F=25.216、47.355,P<0.05、0.01).结论 Kir2.3通道mRNA和蛋白在慢性期表达下调,可能是难治性癫(癎)发病的分子生物学机制之一.替尼达普通过增加Kir2.3通道的表达,最终可能减少(癎)样放电的产生.     

拉莫三嗪对癫癎患者生活质量影响的研究

目的:评价拉莫三嗪对癫癎患者生活质量的影响.方法: 采用多中心、前瞻性的研究方法,对新诊断癫癎患者应用拉莫三嗪治疗,并在基线期及用药6个月后,采用QOLIE-31、MOS SF-36量表、数字符号转换测验、HAMD抑郁量表和女性专用调查问卷对患者进行生活质量评价.结果: 共纳入新诊断癫癎患者282例.MOS SF-36量表的8个项目得分在用药后均有显著提高(P<0.01);QOLIE-31问卷中"对癫癎的担心","情绪"、"活力","认知","药物不良反应"、"社会功能"及"总体自身健康评价"项目得分在用药后均有显著提高(P<0.01).用药后,患者Hamilton抑郁量表平均3.65分,显著低干基线期6.42分(P<0.01);数字符号转换测验得分在用药后与基线期比较有显著提高(P<0.01).结论: 拉莫三嗪初始单药治疗能在一定程度上改善新诊断癫癎患者的生活质量.     

SH3GL2在无病灶性难治性癫痈患者脑组织中的表达

目的：分析无病灶性难治性癫痂患者脑组织中SH3GL2 mRNA与蛋白的表达水平，探讨可能的发病机制。方法：运用逆转录-聚合酶链式反应（RT—PCR）和Western blot分别检测10例无病灶性难治性癫痫患者及10例对照组脑组织SH3GL2mRNA及蛋白的表达。结果：RT—PCR检测显示，无病灶性难治性癫痂患者脑组织SH3GL2 mRNA表达的相对水平为（102．23&#177;54．68），对照组为（44．59&#177;17．12），两者差异有显著统计学意义（P〈0．01）；Western blot分析表明，无病灶性难治性癫痫患者脑组织的SH3GL2蛋白表达相对水平（229．54&#177;89．82）高于对照组（143．88&#177;59．69），两者差异也有显著统计学意义（P〈0．05）。结论：SH3GL2 mRNA与蛋白表达水平在无病灶性难治性癫痂患者脑组织中明显增强，提示表达于中枢神经系统的SH3GL2可能在人类难治性癫痫的发病机制中起了一定作用。     

神经梅毒60例临床表现分析及诊治体会

目的:观察总结神经梅毒的临床表现及诊治经过,以提高神经梅毒的诊断和治疗水平。方法:回顾性分析复旦大学附属华山医院等2011年1月至2013年12月神经内科及皮肤科病房收治的60例神经梅毒患者的临床资料。结果:60例神经梅毒患者中男39例、女21例,临床分型:无症状型神经梅毒4例,主要表现为无症状,仅脑脊液,血清梅毒反应阳性;脑膜炎型12例,主要表现为头痛、发热,视力下降,视物成双,偶有癫痫发作;脑膜血管型9例,表现为偏瘫、偏身感觉障碍、失语,伴认知能力下降等;麻痹性痴呆型28例,表现进行性记忆力、计算力和认知能力减退,精神行为异常及神志改变等,或伴癫痫发作、阿罗瞳孔;脊髓痨型7例,表现进行性行走不稳、下肢踩棉花样感、双下肢闪电样剧痛、括约肌功能障碍、阿罗瞳孔等。结论:神经梅毒的起病隐袭,壮年多见,临床表现复杂多样,神经系统各部位都可受累,早期不易识别而容易误诊误治,但青霉素或头孢曲松治疗有效。对于疑似病例应及时行血清及脑脊液检查,可获得早期诊断,对指导治疗及预后均有重要意义。     

用RT-PCR方法检测颞叶癫痫脑内SH3GL2基因的表达

目的 研究难治性颞叶癫痫患者脑组织中的SH3GL2mRNA的表达,从分子水平探讨难治性颞叶癫痫发病的可能机制。方法 运用RT-PCR检测SH3GL2mRNA在10例难治性癫痫患者及10例正常对照组脑部的表达。结果 利用RT-PCR检测SH3GL2mRNA在难治性癫痫患者脑部表达增强,其电泳条带目的片断值与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 中枢神经系统的SH3GL2在难治性癫痫患者脑部表达增强,可能在人类难治性癫痫的发病机制中起到一定作用。     

难治性颞叶癫(癎)的相关基因表达谱

目的 筛选难治性颞叶癫(癎)相关基因表达谱,并通过对表达谱筛选所发现的差异基因进行验证,从分子水平探讨颞叶癫(癎)可能的发病机制.方法 在利用基因芯片对难治性颞叶癫(癎)患者手术切除颞叶组织与对照间行基因表达谱分析研究的基础上,扩大样本量,应用RT.PCR方法,验证SH3GL2、BTN2A2、KCNJ4基因的mRNA在颞叶癫(癎)患者脑内的表达差异.结果 芯片研究结果显示,颞叶癫(癎)脑组织标本与对照组相比,表达趋势一致的已知基因包括:免疫相关因子、离子通道相关因子、信号转导相关基因、细胞增殖周期因子、细胞凋亡相关基因等;经RT.PCR证实,颞叶癫(癎)组突触重建调控因子SH3GL2的mRNA表达水平(1.022±0.547)明显高于对照组(0.446±0.171,t=-3.181),免疫调控基因BTN2A2的mRNA表达在颞叶癫(癎)组(0.481±0.196)同样高于对照组(0.243±0.111,t=3.351),而编码内向整流钾通道亚单位基因KCNJ4 mRNA的表达水平在颞叶癫疴组(0.438±0.178)则明显低于对照组(0.795±0.112),差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在颞叶癫(癎)发生发展各个阶段均有基因的参与,是一个复杂的调控过程;芯片试验结果对进一步探讨疾病可能的发病机制以及为探求疾病治疗的新靶点提供了依据.     

离子通道与癫痫

癫痫从其发病机制上看,主要是兴奋性和抑制性神经元活动发生不平衡所致,而离子通道是体内兴奋性调节的基础,其结构功能变化将导致兴奋性调节发生障碍诱发癫痫的产生。离子通道按特性可分为电压门控离子通道和配体门控离子通道,目前已有许多研究证明这两者与癫痫有密切关系。本文主要对离子通道及其相关癫痫的某些发病机制、研制新型抗癫痫药物的理论基础予以综述。