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1.
抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序 总被引:1,自引:1,他引:0
抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300kb,含有75个外显子,编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60%以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致, 相似文献
2.
肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
RB1基因位于DI3q14-21,与Wilson氏病基因紧密连锁,遗传距离为4.4cm(centimorgan),其3'端第17号内含子中p68RS2.0标记的等位片段与白种人相同,但基因频率存在差异,杂合子频率为43%。应用该标记对11个WD家系进行RFLP连锁分析,检出3名症状前患者,11名杂合子及3名正常纯合子,证实p68RS2.0标记可用于Wilson氏病的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
3.
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。 相似文献
4.
本文报道100例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为6.86%,二级亲属为1.03%;分别是对照组一级亲属的13.83倍和2.08倍。原发全身性癫痫的遗传度为:一级亲属0.7521±0.0678,二级亲属0.3592±0.0746;加权平均0.5743±0.0502。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明:原发全身性癫痫有一定年龄依从性。EEG家系分析显示,该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属,提示癫痫样放电的遗传倾向。 相似文献
5.
Landau-Kleffner综合征(附2例报告) 总被引:1,自引:1,他引:0
Landau—Kleffner综合征特征为反复癫痫发作, 相似文献
6.
目的 研究caspase-3反义寡核苷酸对6-OHDA诱导大鼠中脑多巴胺神经元凋亡的保护作用.方法 向四组SD大鼠的中脑黑质部位注入反义、错义、正义寡核苷酸及NS,然后再注入6-OHDA,取中脑做连续切片,原位杂交及免疫组化检测黑质caspase-3的表达及TH的表达,原位末端标记法(Tunel)检测黑质细胞的凋亡.结果 反义组Tunel阳性细胞数为82±8.6,方差分析显示反义组阳性细胞数显著性低于其他各组(P<0.05);反义组手术侧TH阳性细胞数为168.6±11.4,与对侧阳性细胞比值为63%±11.3%,显著性高于其余各组(P<0.05).结论 有效阻断caspase-3的表达可减轻6-OHDA诱导的多巴胺神经元凋亡,caspase-3可作为保护性治疗帕金森病的靶点. 相似文献
7.
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断 总被引:4,自引:2,他引:4
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Duchenne型肌营养不良症(DMD)的发病机理与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病,但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用... 相似文献
8.
肝豆状核变性分子生物学研究 总被引:4,自引:0,他引:4
【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。【结果】①WD的基因定位研究通过RFLP及微卫星多态性分析,应用两位点及多位点连锁软件,建立了中国人WD基因在D 相似文献
9.
【目的】建立Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)的骨髓移植模型,摸索有效的放疗剂量。【方法】用体外培养的不同数量的C57BL/6雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞,用不同方法移植给不同剂量放疗后的mdx鼠,观察受体鼠的存活率及存活时间,并对死亡鼠作GVHD(移植物抗宿主病)的病理学检测。【结果】16只mdx鼠移植前3d12Gyγ射线照射,在移植后7d内全部死亡,且注射细胞数较多者,存活时间相对较长;8只经6Gyγ射线照射的mdx鼠,移植后60d,存活4只,其中1例经腹腔注射骨髓细胞、1例肌肉局部注射骨髓细胞,移植后7d内死亡;而8Gyγ射线照射的14只mdx鼠,移植后60d10例存活,4例死亡。【结论】本实验条件下,移植前8Gyγ射线放疗较合理,在有效剂量放疗破坏受体骨髓造血系统后,静脉注射移植同种鼠的骨髓细胞、基质细胞、悬浮细胞,mdx鼠存活率较高,且移植细胞数量以1×10 相似文献
10.