以眼睑和头皮红斑为表现的早期皮肤型红斑狼疮一例

患者,女,29岁。左眼睑红斑3个月,发现头皮脱发区1天。头皮组织病理：表皮轻度角化过度,基底细胞灶性液化变性,真皮浅层血管周围少许单一核细胞浸润,真皮内毛囊数量明显减少,真皮深层毛囊及附属器周围较多淋巴细胞浸润。免疫荧光：表皮基底膜C3、IgM、IgA弱阳性带状沉积,IgG阴性。阿新蓝染色:胶原间黏蛋白沉积。诊断为皮肤红斑狼疮。给予硫酸羟氯喹片口服、他克莫司软膏和卤米松软膏外用治疗,红斑消退。     

外显子测序联合体细胞突变检测发现汗孔角化症八个突变位点

目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变.方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变的29例汗孔角化症患者的外周血DNA进行全外显子测序,并提取体细胞DNA进行Sanger测序.结果:通过全外显子测序,在3例患者外周血DNA中检出剪切位点突变,包含1个MVK基因上的新突变位点.通过...