应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例

男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<...     

1q21.1微重复综合征合并隐睾一例

男,11个月,系第5胎第1产,母亲孕期检查无明显异常。37周顺产,生后母乳喂养,曾出现皮肤黄染半个月,自然消退。现翻身不灵活,不能独坐。头颅畸形,前额窄,双侧颜面部不对称,左耳廓及眼裂相对较大,小下颌。双目有注视,追视,灵活性差。双手有主动抓握,扶站双下肢不能负重,脊柱畸形。外生殖器小,隐睾。头部磁共振及脑电图未见异常...     

糖尿病性骨质疏松相关miR研究进展

糖尿病发病率逐年上升,近1/3患者被诊断有骨质疏松症,miRNA是小的非编码RNA,在骨骼发育、代谢过程中具有重要的生物学功能,广泛参与骨代谢的调控,调节骨髓间充质干细胞、成骨及破骨细胞的增殖及分化,调控骨形成与骨吸收之间的平衡,在维持骨代谢平衡中发挥重要作用。关于miRNA与糖尿病性骨质疏松骨代谢之间关系的研究,为miRNA在糖尿病性骨质疏松症中的作用提供了有价值的见解。     

右归丸通过PI3K/Akt/mTOR信号通路对膝骨关节炎模型鼠软骨组织保护作用的研究

目的研究右归丸对膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)模型大鼠磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidyl inositol 3-kinase,PI3K)、蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,m TOR)信号通路的影响。方法采用改良Hulth法制备大鼠KOA模型,模型制备成功6周后用右归丸进行干预,灌胃2个月后取材。HE法观察各组大鼠软骨组织病理形态改变并进行Mankin评分,实时荧光定量PCR法检测各组大鼠软骨组织白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)和基质金属蛋白酶-13(matrix metalloproteinase-13,MMP-13)的表达变化,Western blot法检测各组大鼠软骨组织磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidyl inositol 3-kinase,PI3K)、磷酸化的蛋白激酶B(phosphorylated protein kinase B,pAkt)、磷酸化的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(phosphorylated mammalian target of rapamycin,pmTOR)和Beclin1的蛋白表达。结果与假手术组比较,模型组大鼠软骨组织Makin评分明显升高,软骨组织IL-1β、MMP-3和MMP-13的基因表达均明显升高,软骨组织PI3K、pAkt和pmTOR的蛋白表达均明显升高(P0. 01);而模型组大鼠软骨组织Beclin1的蛋白表达明显降低(P0. 01);模型组关节软骨边缘严重破坏,软骨细胞排列紊乱。与模型组相比,右归丸组大鼠软骨组织Makin评分明显降低,软骨组织IL-1β、MMP-3和MMP-13的基因表达均明显降低,软骨组织PI3K、pAkt和pmTOR的蛋白表达均明显降低,Beclin1的蛋白表达明显升高(P0. 05或P0. 01),其软骨结构趋于正常,软骨细胞分布偶见不均,关节软骨表面欠光滑。结论右归丸可能是通过抑制IL-1β、MMP-3、MMP-13、PI3K、p Akt、pmTOR的表达和增强Beclin1的表达来达到治疗KOA的目的。     

非梗阻性无精子症患者睾丸活检组织细胞悬液检查与病理组织学检查精子检出率的差异性研究

目的:比较非梗阻性无精子症(NOA)患者睾丸活检组织细胞悬液检查与病理组织学检查精子检出率的差异,探讨两种检查方法结果不一致时获取精子的可靠性及临床治疗方案的选择。方法:1 112例NOA患者接受睾丸精子抽吸术(testicular sperm extraction,TESE),睾丸活检组织分别进行细胞悬液检查和病理组织学检查。结果:两种检查方法结果一致率为92.63%,一致精子检出率为41.82%,一致精子未检出率为50.81%。Kappa分析表明两种检查方法的一致性强度属于最强。25例进入辅助生殖周期的细胞悬液检查发现精子而组织学检查未发现精子患者中,24例患者取卵日成功获取精子(取精成功率为96.0%)并实施卵胞质内单精子注射(ICSI),其治疗结局为8例临床妊娠(33.33%)、4例流产(16.67%)、12例未妊娠(50.0%)。结论:实施诊断性TESE时,采用睾丸活检组织的细胞悬液检查与组织病理学检查双重评估精子检出率的方法,结果一致率高并且迅捷、准确、可靠,为NOA患者进入辅助生殖周期时成功取到精子提供了保障。当两种检查方法结果不一致时,细胞悬液检查对临床治疗方案的选择指导意义更大。     

产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例

38岁,G 1P 0,因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形：右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)( 图1)。经产前咨询后,患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。患者及家属...     

男性不育患者精子形态与精子浓度和活力关系的研究

目的 研究男性不育患者精子形态与精子浓度和活力的关系,探讨评估男性生育能力的最佳指标.方法 90例男性不育患者,年龄25～40岁,身体健康,无特殊病史,精子浓度均在正常范围.利用Prader睾丸计评估患者睾丸容积,根据世界卫生组织标准(第5版)进行精液常规分析.结果 90例男性不育患者按照精子形态分析结果分为3组,每组30人.组1为正常形态精子＜4％、组2为正常形态精子≥4％且＜10％、组3为正常形态精子≥10％.三组年龄分别为(31.27±5.32)岁、(32.60±5.36)岁和(32.23±4.53)岁,差异不具统计学意义,(P＞0.05);左侧睾丸容积分别为(14.27±3.65)ml,(16.90±3.57)ml和(14.57±3.57)ml,组1与组2比较P＞0.01,组1与组3比较P＞0.05和组2与组3比较P＜0.05;右侧睾丸容积分别为(14.60±3.70)ml,(16.60±3.35)ml和(14.67±3.54)ml,P=0.05;精子浓度分别为(55.80±46.34)×106/ml,(76.21±58.40)×106/ml和(101.73±46.24)×106/ml,组1与组2比较P＞0.05,组1与组3比较P＜ 0.01,组2与组3比较P＞0.05;前向运动分别为(27.51±15.23)％,(42.97±16.93)％和(40.35±18.53)％,组1与组2比较P＜0.01,组1与组3比较P＜0.01,组2与组3比较P＞0.05.结论 在精液常规分析3个主要参数(浓度,活力和形态),精子形态学分析结果对评估男性生育能力最重要,正常形态精子百分率高,其精子浓度也高、前向运动精子百分比也高,生育力可能也越强.     

男性不育患者年龄与精子DNA碎片和精液常规参数的相关性分析

目的:分析男性不育患者年龄与精子DNA碎片率和精液常规参数的相关性.方法:按照年龄将85例男性不育患者分为三组.20～29岁组(n=31),30～ 35岁组(n=28),36 ～ 50组(n=26),采用染色质扩散(SCD)实验检测精子DNA碎片率,按照世界卫生组织标准检测精液常规各参数.采用SPSS 13.0软件包进行统计处理,分析精子DNA碎片率和精子参数在各组的差异及年龄与精子DNA碎片率和精液参数的相关性.结果:年龄与精子活力存在负相关关系(r=-2.31,P＜0.05),但与精子密度,精子形态和精子DNA碎片无相关性.精子密度与精子形态存在正相关关系(r=0.528,P＜0.01),与精子活力存在正相关关系,(r=0.31,P＜0.01).精子DNA碎片率与精液常规各参数无相关性.结论:随着男性年龄的增长,精子的活力可能降低,并影响男性的生育力,精子DFI与精液常规各参数无相关性.故精子DNA碎片检测可作为精液常规分析的补充,进一步反映男性的生育能力.     

Chk1和Chk2蛋白在大鼠睾丸发育过程中的表达与定位

目的检测细胞周期检测点激酶1(Checkpoint kinase 1,Chk1)和细胞周期检测点激酶2(Checkpoint kinase 2,Chk2)蛋白在大鼠睾丸不同发育阶段的表达与定位,探讨2种蛋白在大鼠精子发生过程中的功能。方法选择4日龄、28日龄、56日龄、84日龄的大鼠睾丸和附睾组织为实验材料,采用免疫组化方法检测Chk1和Chk2蛋白在大鼠睾丸中的表达与定位。结果在精原细胞中,Chk1和Chk2都仅有微弱的表达; Chk2在细线期初级精母细胞中出现了强表达,而在粗线期初级精母细胞、早期精子细胞中未见表达,但在晚期精子细胞中再次出现强表达; Chk1蛋白在细线期初级精母细胞中未见表达,而在粗线期初级精母细胞中出现强表达,在早期精子细胞中表达不明显,在晚期精子细胞中出现强表达。Chk1在Leydig细胞中始终保持较强的表达,Chk2则是大鼠进入成年期后在Leydig细胞中表达出现增强。Chk1和Chk2在Sertoli细胞中始终维持微弱表达或不表达。结论通过对不同发育阶段大鼠睾丸细胞上Chk1和Chk2的表达与定位的研究发现,Chk1和Chk2可能分别在精子发生的不同阶段参于精子发育的调节,并共同在精子发生过程中发挥作用。