家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。     

斑驳病的分子遗传学研究进展

斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。该病具有遗传异质性,主要由位于4q12上的KIT基因突变引起,突变位点与临床表型密切相关,部分病例由SLUG基因缺失所致。SCF/KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用。小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据。     

卡泊三醇软膏联合卤米松乳膏治疗神经性皮炎疗效观察

目的评价卡泊三醇软膏联合卤米松乳膏治疗神经性皮炎的疗效和安全性。方法将87例神经性皮炎患者随机分为两组。治疗组:采用卡泊三醇软膏联合卤米松乳膏治疗;对照组:单用卤米松乳膏治疗,治疗1周和3周后进行疗效评定,随访6个月观察其复发率。结果治疗组的有效率为88.89%,对照组的有效率为69.05%,治疗组治疗1周及疗程结束后的总积分改善、有效率、复发率均优于对照组,差异有统计学意义。在不良反应方面,两组患者差异无统计学意义。结论卡泊三醇软膏联合卤米松乳膏治疗神经性皮炎的疗效较单独使用卤米松乳膏好,起效快,复发率低。     

高能窄谱红光照射治疗面部脂溢性皮炎疗效观察

目的：观察高能窄谱红光照射治疗面部脂溢性皮炎的临床疗效。方法：将48例患者随机分为治疗组和对照组。治疗组采用红光照射，治疗波长为633nm，能量密度为126J／cmz，每次照射20min，每3～4天照射一次，4周后观察疗效；对照组外用5％硫磺霜治疗，每天2次，4周后观察疗效。结果：红光治疗组有效率为87．50％，对照组有效率为37．50％，两纽结果差异有显著性（P〈0．05）。结论：红光照射治疗面部脂溢性皮炎疗效确切、安全且无明显副作用，值得临床推广应用。     

痤疮患者焦虑和抑郁状况调查

目的了解痤疮患者焦虑和抑郁的状况,为综合治疗痤疮提供参考。方法采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)对103例痤疮患者和100例正常对照进行问卷调查,并比较痤疮患者组不同性别、严重程度与SAS和SDS的关联性。结果痤疮组SAS和SDS评分值明显高于正常对照组(P均<0.01),轻度痤疮组SAS和SDS评分值与正常对照组相比差异无统计学意义(P均>0.05),中重度痤疮组SAS和SDS评分值明显高于正常对照组(P均<0.01);重度痤疮组SAS和SDS评分值均显著高于轻度痤疮组和中度痤疮组,轻度与中度痤疮组相比,差异有统计学意义(P均<0.01);男女性患者SAS评分值差异无统计学意义(P>0.05),但SDS评分值差异有统计学意义(P<0.01)。结论中、重度痤疮患者更易引起焦虑和抑郁,女性痤疮患者抑郁程度严重,在传统治疗的同时应给予适当干预。