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目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关. 相似文献
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张福仁 黄薇 陈树民 孙良丹 刘红 李毅 崔勇 颜潇潇 杨海涛 杨荣德 初同胜 张弛 张林 韩建文 于功奇 权晟 于永翔 张铮 史本青 张连华 程晖 王昌媛 林燕 郑厚峰 付希安 左先波 王强 龙恒 孙一萍 程义林 田洪青 周伏圣 刘华绪 陆闻生 何素敏 杜文莉 沈珉 金祺祎 王颖 Hui—Qi Low Tantoso Erwin NinghanYang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东 于京平 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国 魏世玉 王奎军 Martin L Hibberd 杨森 张学军 刘建军 《中国麻风杂志》2010,(1):1-4
背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P〈1.0×10^-8),定位了6个麻风病的易感基因:HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5.10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。 相似文献
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目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关. 相似文献
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目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关. 相似文献
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患儿男,3个月,全身紫红色斑3个月。患儿母亲孕前确诊为系统性红斑狼疮,一直口服泼尼松及羟氯喹治疗。皮肤科情况:全身弥漫性网状紫红色斑疹,以面部和躯干为著。抗核抗体十三项:ANA(+)(1∶3 200),抗SS-A(52)抗体(+),抗SS-A(60)抗体(+)。肝功能:ALT 252U/L,AST 173U/L,LDH 293U/L。诊断:新生儿红斑狼疮,肝功能异常。予以还原型谷胱甘肽及复方甘草酸苷二联保肝治疗1周后,患儿病情好转。 相似文献