透明细胞棘皮瘤一例

患者，男，59岁，因腹部圆顶状单发质硬的褐色结节2年余就诊。组织病理检查显示棘层肥厚，棘细胞层可见境界清楚的大而透明的细胞团块，PAS染色阳性,符合透明细胞棘皮瘤的诊断。手术切除后随访至今未复发。     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。     

自身免疫性孕酮皮炎的研究进展

自身免疫性孕酮皮炎（autoimmune progesterone derma?titis,APD）是一种孕酮引发的自身免疫反应,也称为孕酮超敏反应（progestogen hypersensitivity）,本病最早于1921年由Geber等报道。1964年,Shelley等命名为自身免疫性孕酮皮炎。多见于育龄女性,常在月经前10 d出现皮疹,月经前达到高峰,月经开始后皮疹自行缓解。皮疹形态以荨麻疹最为常见,也可以表现为丘疹、丘疱疹、水疱、脓疱、紫癜、固定性药疹、环形红斑和多形红斑样。皮疹主要累及躯干、四肢,累及黏膜时主要表现为口腔黏膜糜烂溃疡［1］……     

表现为鞭笞样红斑的成人Still病一例

成人Still病(Adult-onset Still Disease,AOSD)是一种少见的急性系统性炎症性疾病,以间断性高热、粒细胞增多、关节痛或关节炎及皮疹为特征。皮肤损害是早期确诊AOSD的重要线索,典型的皮损表现为与热峰同时出现和消退的一过性丘疹或斑疹,不伴瘙痒。除此之外,AOSD皮肤受累还可以表现为持久性瘙痒性斑块等非典型皮损,呈荨麻疹样、鞭笞样等[1],可以单独或与典型皮损同时出现[2]。表现为鞭笞样红斑的AOSD临床上少见,现将我科诊治的1例报道如下。     

H综合征:一种新命名的常染色体隐性遗传性皮肤病

H综合征是最近命名的一种伴有全身多系统表现的常染色体隐性遗传性皮肤病,由编码核转录因子hENT3的SLC29A3基因突变所致.该病有多种特征性的皮肤表现,如进行性皮肤硬化、色素沉着、多毛以及多个其他系统的表现,如肝脾肿大、心脏异常、听力减退、性腺功能减退症、身材矮小、拇趾外翻、足跟外翻、槌状脚趾和高血糖等.临床上,本病需与POEMS综合征和Winchester综合征鉴别.     

罕见皮肤病与孤儿药

孤儿药是指用于治疗、预防或诊断某种罕见病的药物或疫苗.孤儿药因其受众较小,药物的注册和研发常有相应的扶持政策.皮肤罕见病种类众多,本文选取了皮肤科感染性皮肤病、代谢性皮肤病、自身免疫性皮肤病及遗传性皮肤病中的数种代表性疾病,并针对疾病的发病机制、治疗药物和治疗机制进行综述,以期能提高对皮肤科罕见病及孤儿药的认识.     

前额纤维化性脱发二例

例1女,44岁,额颞部发际线后移4年,面部多发性肤色小丘疹2年.皮肤科检查:额颞部发际线后移,局部皮肤光滑菲薄,可见残存的细小毛发;眉毛、腋毛和阴毛部分脱落;额颞部、双下颌角处可见弥漫性分布许多粟粒大小的肤色小丘疹.皮肤镜下可见毛囊开口数减少,毛发直径不一,瘢痕性白斑和毛囊周围红斑.例2女,55岁,额颞部毛发稀少2年.皮肤科检查:双侧额颞部发际线后移,眉毛、腋毛和阴毛部分脱落.2例患者的组织病理检查均可见毛囊周围以淋巴细胞为主的浸润,基底细胞液化变性,毛囊周围有板层状纤维化.2例患者的临床和组织病理表现均符合前额纤维化性脱发的诊断.     

香菇皮炎一例

香菇皮炎（shiitake dermatitis）是临床上一种较少见的皮肤病,好发于东亚地区。特征性的皮疹为鞭挞样红斑,病程良性经过,有自限性。现将我科诊治的1例报道如下。临床资料患者,女,30岁。因背部及双上肢多发条带状红斑伴瘙痒2天就诊。2天前,在无特殊诱因下出现肩胛区多发水肿性条索状红斑,伴有轻度瘙痒,未就诊治疗。此后,皮疹逐渐增多累及腰背部及双上肢伸侧,瘙痒剧烈,影响休息.