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在婴儿广泛性动脉钙化症患儿,其动脉中膜的钙化和内膜的增生导致了动脉钙化。绝大多数患儿表现为难以控制的高血压并在出生后1月内死亡。最近有报道表明该病与ENPP1基因的突变相关。本研究中这2例存活期延长的兄妹患儿均具有复合性杂合子ENPP1突变C.913C>A和c.1164 2T>A。这2例 相似文献
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随着人类寿命的延长和老年人数的增多,发生恶性肿瘤的可能性呈上升趋势.在德国,每年新发癌症患者约300?000~450?000人.恶性肿瘤日益形成一种对科学、医学以及健康和社会的挑战. 相似文献
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一过性骨髓增生综合征(TM S)见于唐氏综合征(又称21三体综合征)的新生儿,其发生率可达10%,本病的典型特征为骨髓原始细胞增生,在外周血可见巨核母细胞和(或)有核红细胞。TM S的大多数病例可无症状,只有小部分患儿因白细胞增多、血小板减少、贫血、肝肿大而出现临床症状。几乎所 相似文献
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COPD急性加重是激素治疗的适应证 讨论COPD治疗首先应区分急性加重期和缓解期.Thompson等的研究中,起始剂量60mg强的松口服9天,迅速减量,动脉氧分压,肺泡-动脉氧分压差和呼气峰流速的改善明显好于对照组,且治疗失败和呼吸困难也较少见. 相似文献
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