非心脏病住院患者Brugada心电图征发生率的初步调查

目的　通过大量住院的非心脏病患者心电图资料的回顾、分析 ,初步了解特发性Brugada心电图征 (idiopathicBrugadaelectrocardiogrampattern)的发生率 ,获取有关中国人Brugada综合征流行病学的信息。方法　制定严格的筛选标准 ,调查了 2 30 82份近年住院的非心脏病患者的心电图资料 ,筛选出具有Brugada心电图征特征的心电图 ,并对部分患者进行随访跟踪。 结果　共获 31份具有Brugada心电图征特征的心电图 ,占总数的 1 34‰ ,其中男性 30例 ,女性 1例。初步随访了 6例患者 ,发现其中 3例的家系成员中有晕厥史或Brugada心电图征。结论　特发性Brugada心电图征在中国人中并非罕见 ,且男性远比女性多 ,其临床及遗传学意义有待进一步研究。     

辛伐他汀改善老年高血压患者动脉弹性的临床研究

目的观察辛伐他汀对老年高血压患者动脉弹性的影响。方法将120例老年高血压患者随机分为对照组(60例)和辛伐他汀治疗组(60例),对照组服安慰剂(淀粉片)每日1片,治疗组服用辛伐他汀20 mg/晚,比较治疗前及治疗8,12,16周后2组患者的血压和动脉弹性变化。结果治疗8周、12周、16周时2组SBP和PP比较均有显著性差异,2组治疗前后DBP比较均无显著性差异,治疗12周和16周时2组小动脉弹性指数比较有显著性差异。结论辛伐他汀有益于控制老年高血压患者的脉压,改善动脉弹性。     

Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

目的对体检中发现的两例无症状的Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测。方法收集两个家系所有成员的外周血样标本,提取基因组DNA后应用聚合酶链式反应（PCR）扩增心脏电压门控钠通道蛋白α亚单位基因SCN5A的所有编码区序列,并直接进行DNA序列测定,若有碱基变异,则与200个正常样本进行对照,并分析相应的氨基酸改变。结果在一个患者的一条染色单体上发现SCN5A基因碱基变异:即第1712位密码子的第1个碱基的G→T改变,导致相应编码的甘氨酸（G）被半胱氨酸（C）所取代,而这一基因变异在200个正常人的对照中均未发现。家系调查发现患者的一个妹妹也具有相同的基因变异,但心电图无明显异常。结论在一个体检发现的Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现一个未报道过的碱基变异,该碱基变异可能是新的基因突变位点。     

药物激发试验在Brugada综合征中的应用

目的探讨药物激发试验在隐匿性Brugada综合征中的应用。方法将高度怀疑为Brugada综合征的9例患者分成两组,分别用缓脉灵(ajmaline)1mg/kg和氟卡尼(flecainide)2mg/kg进行激发试验。以2002年欧洲心脏病协会心律失常组提出的阳性标准为判断标准。结果两组中各有1例患者诱发呈阳性反应。结论药物激发试验有助于隐匿性Brugada综合征的发现。     

心电图不典型的Brugada综合征家系调查及初步分子遗传学研究

目的 在1个Bruagada综合征病人发现特殊的心电图表现：胸前导联ST段呈上斜形抬高，凸面向上，无明显J波，无右束支阻滞(RBBB)。对其家系进行了临床调查及SCN5A基因(编码心脏电压门控Na^ 通道蛋白a亚单位基因)突变检测，分析其临床及分子遗传学特征。方法 家系临床调查包括收集所有15个家系成员的病史资料及进行常规体格检查，12导联心电图、超声心动图、X光胸片检查等。采用PCR-单链构象多态性技术(SSCP)结合DNA序列测定证实，对病人SCN5A的全部28个外显子进行突变检测。结果 所有成员均无器质性心脏病的证据，先证者有晕厥病史，并被记录到频发极短配对间期的室性早搏、多形室性心动过速及心室颤动，而其他家族成员均无晕厥或猝死病史，先证者的1个儿子及侄儿与其静息心电图表现相似。基因突变检测未能在病人的SCN5A基殷中发现遗传缺陷。结论 发现了一种特殊的Bruagada心电图模式，对目前Bruagada综合征诊断标准提出质疑，并提示存在遗传不均一性，SCN5A可能不是惟一的致病基因。     

中国人Brugada综合征SCN5A基因突变K317N的定点诱变及其载体构建

目的对我们发现的中国人Brugada综合征新的SCN5A基因突变K317N进行体外定点诱变研究,并构建携带有基因突变K317N的pRc/CMV-hH1的表达载体。方法采用PCR定点突变技术,根据突变位置附近的两个单一限制性内切酶位点AgeI/Sse8387I设计一对定点诱变引物,将突变位点设计在引物上,通过PCR扩增,使扩增片段上含有所需要的突变位点,最后将扩增片段克隆入pRc/CMV-hH1载体中。结果DNA测序表明,在预期位点巳经发生突变,SCN5A基因在第317密码子由赖氨酸(K)突变为天冬氨酸(N),成功实现定点诱变。结论PCR技术诱导定点突变,准确、高效。pRc/CMV-hH1(K317N)的成功构建,为进一步进行该突变的结构与功能研究奠定了基础。     

先天性长QT综合征分子遗传学研究进展

近几年,先天性长QT综合征（LQTS）分子遗传学研究的成果为LQTS的发病机制、临床诊断及治疗应用等方面的研究提供了新的方法与思路,以下就LQTS的分子遗传学基础,基因与离子通道电生理特征的关系,基因型与临床表现型的关系等方面研究的新进展作一介绍。     

高血压病合并ASCVD中医证型分布及与炎症因子的相关性研究

目的 探讨原发性高血压合并动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者中医证型分布规律及与炎症因子的相关性。方法 按纳入标准选择2021年1月—2021年12月福建中医药大学附属第三人民医院住院的原发性高血压合并ASCVD患者174例,充分收集病历资料,并进行统计分析,归纳中医证型分布规律,并分析不同中医证型与炎症因子的相关关系。结果 （1）高血压病合并ASCVD各证型分布比例从高到低依次为：痰湿中阻证>瘀血阻络证>肾精不足证>肝阳上亢证>气血亏虚证;（2）痰湿中阻证、瘀血阻络证的血同型半胱氨酸（Hcy）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、纤维蛋白原（FIB）均高于其他证型,差异具有统计学意义（P<0.05）;（3）多因素Logistic回归分析显示：Hcy、hs-CRP、FIB是痰湿中阻证、瘀血阻络证的独立危险因素。结论 痰湿中阻证和瘀血阻络证是高血压病合并ASCVD患者的常见中医证型,Hcy、hs-CRP、FIB是痰湿中阻证与瘀血阻络证发生的危险因素,痰湿中阻证与瘀血阻络证更易发生高血压合并动脉粥样硬化性心血管疾病。     

机械通气对急性左心衰竭患者的临床干预观察与研究

目的通过对比观察两种无创通气对急性左心衰竭患者的血流动力学、血气分析等方面的变化规律,比较机械通气对急性左心衰竭患者的临床干预效果。方法 66例左心衰竭患者分为三组,对照组按常规处理,PSV、PAV组在常规治疗基础上分别加用PSV、PAV行无创通气,对比三种治疗方法在治疗前后各项指标的变化。结果三组血流动力学指标（MAP、HR）治疗前差异无统计学意义（P〉0.05）。经治疗60 min后,三组MAP、HR均较治疗前明显下降（P〈0.05）,但治疗后三组间MAP、HR比较差异无统计学意义（P〉0.05）。三组治疗前RR、PaO2和氧合指数（PaO2/FiO2）差异无统计学意义（P〉0.05）。经治疗60 min后,三组RR、PaO2和氧合指数均较治疗前明显改善（P〈0.05）,其中治疗后PSV组与PAV组的氧合指数、PaO2较对照组明显升高（P〈0.01）、RR明显减低（P〈0.05）,但治疗后PSV组与PAV组PaO2、RR和氧合指数比较差异无统计学意义（P〉0.05）。同时PSV组与PAV组治疗后呼吸困难缓解的时间较对照组明显缩短（P〈0.05）,PAV组患者的气道峰压较PSV组为低,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论无创通气PAV、PSV对改善急性左心衰竭具有显著的临床疗效,两种方法对急性左心衰竭患者的疗效差异无统计学意义。     

左卡尼汀治疗慢性心力衰竭的疗效观察

目的探讨左卡尼汀治疗慢性心力衰竭的疗效及安全性。方法慢性心力衰竭患者60例,随机分为左卡尼汀组及对照组。两组均行常规治疗,左卡尼汀组在常规治疗基础上另用左卡尼汀3g加入生理盐水250mL静脉滴注,1次/d,共15d。结果左卡尼汀组总有效率93.3%明显优于对照组的73.3%(P<0.05),左卡尼汀组左室收缩功能较对照组有明显改善,两组比较差异显著(P<0.05),均未见明显不良反应。结论左卡尼汀对治疗慢性心力衰竭有明显疗效。