Frequency distributions of plasma apolipoprotein(a) levels and phenotypes: a comparison between southern and northern Chinese populations.

Ｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｓｏｆｐｌａｓｍａａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ（ａ）ｌｅｖｅｌｓａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ：ａｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｂｅｔｗｅｎｓｏｕｔｈｅｒｎａｎｄｎｏｒｔｈｅｒｎＣｈｉｎｅｓｅｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｓＰａｎｇ...     

α－脂蛋白测定质量控制、标本贮存及其正常参考值

分次使用国产ＥＬＩＳＡ药盒测定血清（浆）Ｌｐ（α）浓度过程中，进行质控、标本贮存等实验，并建立Ｌｐ（α）浓度水平的正常参考值。结果：①血清Ｌｐ（α）测值平均组内变异５．１８％、组间９．８６％，实验室间标准质控变异率０．１８％；②标本存放于—２５℃３１０天或者冻融３次后Ｌｐ（α）测值均无明显改变；③Ｌｐ（α）的血清与血浆值之间高度相关（ｒ＝０．９７４，Ｐ＜０．００１，ｎ＝６０）；④血清Ｌｐ（α）浓度在本室的正常参考值为２０４．３±１２６．４ｍｇ／Ｌ，并且呈正偏态分布，经对数或平方根变量交换均可使其正态化。     

载脂蛋白E遗传表型在健康人群及患病人群中的分布

APOE主要存在于人血浆VLDL和CM中,由299个氨基残基构成,分子量3.4万。通过对APOE遗传多型性的研究,确知其有三个蛋白异构体E_2、E_3和E_4,由于这三个异构体的变异形成了人群中6种不同的遗传表型。命名为APOE~2/2、E~3/3、E~4/4等纯合     

载脂蛋白B信号肽序列多态性及其与冠心病的关联

应用聚合链反应（ＰＣＲ）对１０３例冠心病人及１００名正常人载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因５＇端信号肽序列的多态性研究结果表明：（１）中国人信号肽序列插入／缺失（Ｉｎｓ／Ｄｅｌ）多态性频率分布与国外不同种族间有差异。少见Ｄｅｌ等位基因相对频率为０．２５９，高于南亚人，但低于法国高加索人。（２）冠心病组与正常对照组间等位基因相对组间等位基因相对频率分布差异无显著意义。（３）冠心病组内具Ｄｅｌ等位基因者血浆     

树鼩胆固醇酯转运蛋白的cDNA和蛋白质结构分析

目的　获得不易感动脉粥样硬化动物树胆固醇酯转运蛋白 (CETP)的cDNA和蛋白质序列 ,分析其结构特点 ,寻找其可能的抗动脉粥样硬化分子机制。方法　以从树肝脏mRNA反转录获得的cDNA一链为模板 ,应用SMART RACE技术 ,获得了树CETP的cDNA序列 ,并推导出其蛋白质氨基酸序列 ,应用分子生物学软件对该蛋白的一级、二级结构进行分析和比较。结果　获得的树CETPcDNA(在GenBank中的注册号为AF334 0 33)长 16 36bp ,编码 485个氨基酸 ,其成熟蛋白由 477个氨基酸组成 ,比人多一个氨基酸 (Gly318) ,该蛋白与人、家兔的同源性分别为 88%和 82 %。序列中与CETP结合和转运中性脂质功能相关的区域均非常保守 ,但在Asn34 2位的N 糖基化位点缺失 ,可能使其转运胆固醇酯的活性增加 ,利于外周组织和血浆中的胆固醇及其酯的清除。通过对不同种属蛋白序列的比较 ,初步分析了树CETP蛋白与功能相关的结构特点。结论　树CETP糖基化的特点有可能是该动物对动脉粥样硬化具有不易感性的分子机理之一     

冠心病患者载脂蛋白AI～CⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究

冠心病患者载脂蛋白ＡＩ～ＣⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究陈保生，况少青，许秀荣ｅｔａｌ．中国循环杂志，１９９３，８（１２）：７３４本文利用２．２ｋｂ人载脂蛋白ＡＩ基因探针，检测河南省商丘地区冠心病患者及健康对照成人的载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域Ｓｅｔ...     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系，结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且，病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组，表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。     

中国汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3''端高可变区等位基因的分布频率及序列分析

载脂蛋白Ｂ基因３末端下游有一个高可变宫重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｌｙｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）也叫高可变区，每一个串连重复序列长度在１５ｂｐ左右，富含Ａ，Ｔ两相核苷酸，不同的串连重复序列拷贝数构成了等位基因的高度多态性，本文应用ＰＣＲ技术分析了汉族和蒙古族人群载脂蛋白Ｂ基因３ＶＮＴＲ等位基因的分布和频率；并测定了等位基因ＨＶＥ３４和ＨＶＥ４６的核苷酸序列，在汉族人群（１６     

冠心病患者载脂蛋白AⅠ-CⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究

本文利用2.2 kb人载脂蛋白A Ⅰ基因探针,检测河南省商丘地区冠心病患者及健康对照成人的载脂蛋白A Ⅰ—C Ⅲ基因区域Sst Ⅰ限制性片段长度多态性。发现Sst Ⅰ多态性位点与冠心病无密切关系,不宜作为该地区冠心病患者的遗传标记。     

高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究

目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法,从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法：将聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）与银染技术相结合,用１９对引物对ＬＤＬ－Ｒ基因的全部１８个外显子进行检测,３０例患者中,对筛查出的突变用ＰＣＲ产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果：确立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。３０例患者中,发现１例定位于外显子１４的杂合子点突变患者,ＰＣＲ产物直接测序证实第６７１位密码子发生错义突变：ＣＣＣ→ＣＧＣ,导致脯氨酸→精氨酸;１例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子７发生点突变,克隆测序证实密码子３０８位发生错义突变：ＴＡＣ→ＴＧＣ,导致半胱氨酸→酪氨酸;２例杂合子患者外显子４的３’部分ＳＳＣＰ出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论：建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可用于高胆固醇血症患者ＬＤＬＲ基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者ＬＤＬ－Ｒ基因突变具有多样性的特点。