一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道

报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病,经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因(转录版本Exon编号:NM_000033.3 exon6)存在c.1552C>T chrX-153005609(p.R518W)变异,该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道,为深入认识X-ALD提供信息。     

关节腔注射自体富血小板血浆结合通痹散熏洗治疗早期膝骨关节炎的临床研究

目的评价关节腔注射自体富血小板血浆(PRP)结合通痹散熏洗治疗早期膝骨关节炎(KOA)的疗效。方法随机对照试验研究。选取2021年3月-2022年3月泰安市中医二院KOA患者160例作为观察对象, 采用随机数字表法分为2组, 每组80例。对照组予以西医常规疗法治疗, 观察组予以关节腔注射自体PRP+通痹散熏洗治疗。2组均治疗3周。采用西安大略和麦克马斯特大学(WOMAC)骨关节炎指数评估膝关节功能, Lysholm膝关节评分量表(LKS)评估日常生活能力, VAS量表评估疼痛程度;采用ELISA法检测IL-1β、TNF-α水平;记录治疗期间的不良反应, 评价临床疗效。结果观察组总有效率为95.0%(76/80)、对照组为77.5%(62/80), 2组比较差异有统计学意义(χ2=10.33, P<0.01)。治疗后1、3、6个月, 观察组WOMAC评分低于对照组(F=15.63, P<0.01), LKS评分高于对照组(F=55.23, P<0.01), VAS评分低于对照组(F=11.93, P<0.01)。观察组治疗后IL-1β[(51.75±2.74)μg...     

许旺细胞检测与鉴定方法的新进展

许旺细胞在周围神经损伤修复过程中起着重要作用,为保证高质量、高数量、高纯化度的许旺细胞,本篇将对许旺细胞的精确检测和鉴定的新进展作以综述。许旺细胞的检测、鉴定技术正日臻完善,不断提高,但仍缺乏系统性。许旺细胞的活性检测可分为MTT法,显微分光光度和显微图像分析技术,H3-胸腺嘧啶核苷测定,以及DNA受损程度的测定（单细胞凝胶电泳）。此外,许旺细胞的鉴定分为形态学观察和免疫学鉴定两种。上述各种技术的主要目的是让许旺细胞更有效的在人工组织修复损伤的周围神经再生方面发挥作用,并在功能和特点上进一步完善。     

交泰丸穴位贴敷对心肾不交失眠大鼠HPA轴相关激素影响的研究

目的 探讨交泰丸穴位贴敷对失眠大鼠的催眠作用和HPA轴功能的影响。方法 取50只雄性SD大鼠分为空白对照组、模型组、穴位贴敷组、艾司唑仑组、联合干预组,每组10只。除空白对照组外,其余各实验组大鼠均采用对氯苯丙氨酸(PCPA)(450ｍg/kg)腹腔注射和多因素共同刺激建立失眠模型,模型建立成功后,空白对照组和模型组在进行相同时间的抓取固定,但不进行其他干预,穴位贴敷组采用0.5 cm×0.5 cm的交泰丸膏药穴位贴敷,艾司唑仑组给予0.3mg/(kg·d)艾司唑仑灌胃,联合干预组采用0.5 cm×0.5 cm的交泰丸膏药穴位贴敷后再用0.3mg(kg·d)艾司唑仑灌胃,每天 1次,连续给予14天。观察各组大鼠一般情况、体质量、戊巴比妥钠翻正实验结果,酶联免疫吸附剂测定法(ELISA)检测大鼠毛发和血清促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质酮(CORT)的水平,采用苏木素-伊红(HE)染色观察各组大鼠下丘脑组织病理改变。结果 与模型组比,穴位贴敷组、艾司唑仑组、联合干预组体质量增加[(355.6±12.94)g、(347.8±22.51)g、(351.8±21.50)g比(298.1±36.45)g,p均<0.05],睡眠潜伏期减少[(199.8±27.99)s、(203.2±30.65)s、(203.9±38.57)s比(251.1±49.54)s,p均<0.05],睡眠时间增加[(71.7 ±13.6)min、(71.8 ±15.5 )min、(71.8 ±15.5)min比(54.9 ±5.7)min,p均<0.05]。血清中的CORT、ACTH水平显著下降,[CORT:(93.99 ±3.53)(ng/L)、(94.10 ±2.78)(ng/L)、(92.05 ±3.92)比(99.73 ±1.08)(ng/L)；ACTH:(140.2±1.82)(ng/L)、(140.3±2.11)(ng/L)、(138.7±1.65)(ng/L)比(144.7±1.15)(ng/L),p均<0.05]。毛发中的CRH、CORT、ACTH水平显著降低,[CRH:(58.20±1.75)(ng/L)、(57.66±1.53)(ng/L)、(57.51±2.54)(ng/L)比(61.29±0.74)(ng/L)；CORT:(93.99±3.53)(ng/L)、(94.10±2.78)(ng/L)、(92.05±3.92)(ng/L)比(99.73±1.08)(ng/L)；ACTH:(123.0±1.70)(ng/L)、(124.7±1.36)(ng/L)、(123.3±3.43)(ng/L)比(129.8±3.52)(ng/L),p均<0.05],穴位贴敷组、艾司唑仑组合联合干预组上述指标比较差异     

LVIS支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤20例的临床分析

目的探讨LVIS支架辅助栓塞颅内动脉瘤的安全性及有效性。方法选取应用LVIS支架辅助栓塞治疗20例患者的颅内动脉瘤20个。并对其临床资料、血管内治疗方法及效果进行回顾性分析,根据Raymond分级评价动脉瘤栓塞程度,改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评估其预后效果。结果所有患者支架释放满意。术后即刻造影见Raymond分级Ⅰ级栓塞15例(75%),Ⅱ级栓塞4例(20%),Ⅲ级栓塞1例(5%)。经术后3~12月随访的18个动脉瘤中,均未见复发,其中16个动脉瘤影像学治愈(88.9%),2个瘤颈残留但稳定(11.1%)。在访的18位患者中15位预后良好(mRS:0-2分)。结论 LVIS支架辅助弹簧圈栓塞安全可行,可提高动脉瘤的栓塞率和降低复发率,远期临床效果还有待大样本随访和临床经验的总结。     

N-乙酰转移酶2慢乙酰化型异烟肼致抗结核药物性肝损伤1例

目的探讨N-乙酰转移酶2(N-acetyltransferase2,NAT2)基因多态性在指导结核个体化治疗和保障患者用药安全中的作用。方法回顾性分析异烟肼致抗结核药物性肝损伤(anti-tuberculosis drug-induced liver injury, ATB-DILI)病例1例,结合文献对异烟肼所致ATB-DILI的诊断标准、临床特征、防治方法等进行分析。结果患者因治疗结核服用异烟肼0.3 g, 1次/d,用药7 d后出现肝功能损害,停药,给予保肝治疗后缓解。对患者进行NAT2基因多态性,为慢乙酰化型。异烟肼减量至0.1 g, 1次/d,给予预防性保肝治疗,随访患者5个月,未再出现肝功能损伤等不良反应,结核病情控制稳定。结论异烟肼所致ATB-DILI较为常见,通过检测NAT2基因多态性,指导患者调整治疗方案,保障治疗效果的同时保障患者用药安全。     

神经外科教学中实施案例教学法的效果观察

目的 观察案例教学法运用于神经外科教学实践当中的临床效果.方法 选取2018级神经外科1班35名学生为对照组,选取2019级神经外科1班35名学生为试验组.予以对照组常规教学指导,试验组实施案例教学,对比学生成绩及对带教的满意度.结果 试验组学生学习成绩显著好于对照组(P<0.05),其中,试验组理论成绩和实践技能分别...     

绝经后女性雌激素水平与骨质疏松症和动脉粥样硬化风险相关性研究

正该文探讨绝经后女性雌激素水平与骨质疏松症和动脉粥样硬化的关系。方法:选择沈阳市健康汉族女性216例,根据月经史分为4组,绝经前组57例,绝经1～10年组69例,绝经11～20年组36例及绝经20年组54例。采用酶联免疫吸附试验法检测血清雌激素水平。采用骨矿物质密度(bone mineral density,     

保持载瘤动脉通畅的椎动脉夹层动脉瘤治疗：附28例报告

目的:探讨保持载瘤动脉的椎动脉夹层动脉瘤治疗方法及效果。方法:回顾性分析2013年1月—2018年10月28例接受保持载瘤动脉通畅治疗的颅内椎动脉夹层动脉瘤患者的临床资料。结果:28例患者中,未破裂12例,破裂16例,平均年龄(51.8±7.5)岁。28例患者手术技术成功率为100%。5例未破裂患者采用单纯2枚及2枚以上支架植入,术后即刻造影显示动脉瘤内造影剂滞留,随访造影发现动脉瘤消失或动脉瘤明显变小,Raymond分级Ⅰ级3例(3/5),Ⅱ级例2(3/5)。另外23例患者采用2枚重叠支架辅助弹簧圈栓塞,术后即刻造影显示,动脉瘤Raymond分级Ⅰ级11(11/23)例,Raymond分级Ⅱ级5(5/23)例,Raymond分级Ⅲ级7(7/23)例,其中19例(19/23)获随访(14.5±7.9)个月。随访造影发现动脉瘤Raymond分级Ⅰ级16例(16/19),Raymond分级Ⅱ级3例(3/19),无Raymond分级Ⅲ级病例。16例破裂患者中,2例发生支架内血栓形成或术后穿支事件,给予溶栓治疗后消退。预后mRS评分≤2分27例(27/28),≥3分1例(1/28)。结论:保持载瘤动脉通畅,多支架或多支架辅助弹簧圈栓塞椎动脉夹层动脉瘤可以获得较好的临床结果。     

持续气道正压通气对合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的2型糖尿病患者糖代谢及糖皮质激素的影响

目的 探讨持续气道正压通气(CPAP)对合并有阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的2型糖尿病(T2DM)患者糖代谢及糖皮质激素的影响.方法 选取2008年7月至2009年12月于卫生部北京医院内分泌科确诊合并有OSAHS的T2DM患者36例.对无禁忌者应用至少30 d的CPAP治疗.在治疗前后检测受试患者血糖、胰岛素敏感性指标及糖皮质激素水平.采用配对t检验对受试者前后指标进行分析.结果 应用CPAP治疗后受试者空腹血糖[(6.5±1.1)mmol/L]及糖化血红蛋白水平(7.1%±1.0%)较治疗前[(10.0±3.0)mmol/L,(9.1±2.2)%]显著降低(t=6.517,P<0.001;t=7.239,P<0.001),治疗后胰岛素抵抗(IR)的稳态模式评估指数(HOMA-IR)显著降低(3.4±1.9和2.6±2.0;t=2.204,P<0.05),促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇(COR)水平没有显著变化(P>0.05).结论 CPAP可以全面改善合并有OSAHS的2型糖尿病患者的血糖控制及胰岛素抵抗,是除生活方式干预及药物治疗外的一种行之有效的治疗手段.